Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

14.11.12 20:52:33 MIchal podezreni na dmd
Dobry den, radi bychom se na Vas obratili s zadosti o radu ohledne diagnostiky dmd a cviceni. Pred 5 mesici bylo nasemu synovi (6 let) diagnostikovano zvysene ck (180) a podle vsech ostatnich priznaku bylo urceno v nemocnici v Krci, ze je to s nejvyssi pracdepodobnosti dystrofie - dmd. Bohuzel od te doby cekame na vysetreni z genetiky. Od konce cervence je to pry v Brne. Nemame od te doby zadne jine vysetreni, zadne informace. Podle vyjadreni nemocnice se stejne pro Davida neda nic udelat, takze mame byt trpelivy. My bychom ale velice radi zacali alespon spravne cvicit. Nebo podnikli jine kroky pro prodlouzeni jeho schopnosti chodit. Syn se pomerne viditelne v chuzi zhorsuje a my bychom neradi pouze sedeli a cekali na vysledky. Nechceme predbihat vysetreni, ale pokud mate nekoho 6 let denne na ocich, jsou tam priznaky nejake problemu velmi zretelne. Da se nejak urychlit geneticke vysetreni? Existuje nejake priplatkove vysetreni, ktere by nam mohlo poskytnout dalsi informace - biopsie apod? Nechcem se ptat takhle pres diskuze. Je v Cechach nejaky specialista na tuto problematiku, na ktereho se lze obratit osobne? Dekujem za jakoukoli informaci. S pozdravem Michal Cumpelik

Příspěvky do diskuse:

|18.01.13 20:41:13 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:podezreni na dmd
Dobrý den, pracoviště v Krči je určitě dostatečně erudované pro diagnostiku svalové dystrofie. Předpokládám, že ve vašem případě z genetických testů nebyla metodou MLPA nalezena dalece či duplikace DMD genu a nyní čekáte na sekvenci genu DMD ve FN Brno. Rychlost vyšetření ve FN Brno bohužel ovlivnit nelze, jedná se o interní záležitost laboratoře. Další pracoviště, které provádí tuto diagnostiku je ve FN Motol v Praze, ale vzhledem k faktu, že se jedná o velmi nákladné vyšetření (cca 100 000 Kč) určitě není indikované toto vyšetření provádět 2x. Jiné vyšetření není potřeba, svalová biopsie není indikována. Přesto pokud je dle kliniky výrazné podezření na svalovou dystrofii typ Duchenne lze zahájit rehabilitaci i bez jasného potvrzení diagnozy.

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.