Diskusní téma:
28.01.13 18:37:05 Jurčová Monika G71
Váž pán doktor,môj syn v roku 1998 prekonal hepatitídu B.Po roku som začala badať,že sa mu ťažšie chodí do schodov,neskôr sa pridružila slabosť svalstva.Mal vysoké hodnoty pečeňových testov a CK.Po podaní plazmoferézy a Prednizonu sa stav zlepšil. Bola mu 3-krát realizovaná svalová biopsia s diagnosticky nepriekaznými nálezmi.DNA (v roku 2001)analýzou dystrofínového génu sa nepotvrdila delécia v géne pre BMD/DMD. Objektívne je prítomná zreteľná hypotrofia pletencového svalstva HK a DK s výrazne zníženou svalovou silou.Má 26 rokov, vyštudoval vš,je zamestnaný,ale v poslednej dobe pozorujem,že je viac unavený,slabší,užíva Prednizom 5 mg, vitamíny,cvičí.Som zúfala mama,poraďte mi,čo mám robiť ďalej.Ďakujem za Vašu odpoveď
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, dle vašich informací má váš syn nejspíše jiný typ pletencové dystrofie než je svalová dystrofinopatie typ DMD. U některých typů pletencových svalových dystrofií může být svalová biopsie nevýpovědní, přesto může být objasnění nemoci možné. Doporučuji vám navštívit zkušeného neurologa se zaměřením na nervosvalová onemocnění, například specializovanou ambulanci při fakultní nemocnici.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |