Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

26.06.13 18:29:53   lukas   chromozon x u dmd ?
dobry den chtela jdem se este zeptat us jsem vam psala pred tim ze cekame na vysledky z genetiky prisla cast vysledku us tet kde delaly synkovi testy na CHROMOZON X prisla dobra zprava ze chromozon ma v poradku nevim jesli mam mit trsku radost protoze pani doktorka mi volala a rikala ze to je na dobre ceste tak nevim co si o tom mislet jesli nas treba jenom chtela uklidnit moje otazka tudis je jesli u dmd je chromozon x dobry a nebo spatny cetla jsem si ze tato nemoc se vitvari mutaci chromozonu x a synek ho ma v poradku kdyby tu motaci mnel mislite ze by to us zjistili moc dekuji za odpoved ale jsem beznadejna jsem jenom clovek tak moc dekuji krasny den


Příspěvky do diskuse:

|27.06.13 22:12:55 |  Jana Haberlová   Re:chromozon x u dmd ?
Dobrý den, onemocnění svalová dystrofie typ Duchenne je opravdu vázané na X chromosom. Přesto vám nyní nejsem schopna říci, jestli syn tuto nemoc nemá, jelikož přesně nevím, jaký genet. test byl synovi proveden.

|02.07.13 05:14:33 |  lukas   dmd ?
dobry den prominte za dalsi otazecku ale prisli nam dalsi vysledky metabolisticke vady ty ma v poradku a svalove enzymy ty ma taky dobre tudis cekame na dalsi vysetreni ktere ma prijit aby se tato nemoc vyloucila je potreba toto vysetreni as prijde , jinm m este v poradku tuky , cukry , bilkoviny , atd , pane doktore nemohl mit CK (296) PROTOZE ZE PRODELAL JATERNY MONOMUKLOZU TU PRODELAL ALE O TE SME NEVEDELI PRODELAL JI 2 MESICE PRED TIM NES MU ZJISTITLI VYSOKE KREVNI TESTY , LUKASEK SE NAM ZLEPSUJE ZACINA BEHAT SNAZI SE SKAKAT PROSTE DEN O DEDNE JE LEPSI TAK UVIDIME NA DALSI VYSETRENI MISLITE ZE TO VEDE K DOBRE CESTE , PROTOZE U TETO NEMOCI JE POSKOZEN CHROMOZON X A TEN MA Z CELA V PORADKU , I TUKY A VIM ZE U TETO NEMOCI SOU SVALOVA VLAKNA NAHRAZENA TUKY NEBO VAZIVEM TAKZE SI MISLIM ZE BY TOHODLE MNEL O TROSICKU VICE V TELE KDYS MU JE JENOM 3 ROKY NECELE TAK MOC DEKUJI KRASNY DEN LUKAS

|02.07.13 05:20:44 |  LUKAS   DMD?
este jsem se chtela zeptat jak je to u teto nemoci pros mu pan mudr , delal vysetreni na metabolisticke vady pokud vim tak u teto nemoci nejsou poskozeny organy co to jsou metabolisticke vady ? proc mu to delal u teto nemoci to mi do hlavy nejde ? prominte ze se tak ptam ale oni mi nic nevysvetli ja jsem zvedava hodne me to zajima obzvlast kdys se jedna o meho synka , ale zajima mne este jedna vec proc se u teto nemoci delaj testy na bilkoviny ? moc dekuji za popis krasny den lukas

|02.07.13 05:25:12 |  lukas   DMD?
kontrolni CK (294) mu urcite nedelali ze se mu zvysit a jsou pripady kdy je to treba po tydnu v normne , ale pani doktorka mi rikala ze na co to budu delat ze vysledky prijdou myslite ze je to zbytecne ? a cekat na vysledky ? nevim jak je to u beckerovi formy tam jsou krevi testy stejne nebo trosku licive vim ze tam ten dystrofin je castecne a je mirnejsi za to byla posledni otazecka tak se mejte a dekuji vam za odpovede sem zvedava co mi na to odepisete ?

|02.07.13 21:59:35 |  Jana Haberlová   Re:chromozon x u dmd ?
Dobrý den, pokud váš syn měl kontrolní odběry na svalové enzymy v normě pak se o svalovou dystrofii typ Duchenne (DMD) nejedná, neboť u DMD je zvýšení svalových enzymů trvalé. Metabolické vady jsou velmi různorodou skupinou nemocí a bez bližších informací o obtížích syna nelze podrobněji odpovědět.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz