Diskusní téma:
14.11.06 12:55:34 Martina Hudečková SMA III typu
Dobrý den, mám 12 letého syna, u kterého je podezdření na svalové onemocnění. CK zvýšena - 10,81. Oslabena dorsální flexe nohou, chůze lehce paretická. Někdy se stane (především po větší zátěži), že zničeho nic spadne na zem, dle jeho tvrzení se zvrtne noha. Byl odeslán na EMG, na vyloučení myopatie.Ta potvrzena nebyla, je nám doporučeno genetické vyšetření k vyloučení míšního onemocnění charakteru SMA III typu, případně podrobnější EMG. Jsou tyto vyšetření opravdu nutná? A jak probíhá případná léčba a jaké má vyhlídky do dospělosti? Je možno se případně při potvrzení nemoci přihlásit do vašeho programu? Děkuji za odpovědi
Příspěvky do diskuse:
Pokud má Váš syn tuto zvýšenou hodnotu CK 10,81 (norma je do 3,5 ukat/l) zjištěnu opakovaně a dlouhodobě, je skutečně velmi reálné riziko myopatie, přestože EMG nález je negativní. U SMA jsou obvykle hladiny CK normální nebo jen mírně zvýšené. Přesto by bylo vhodné možnost SMA nejprve vyloučit DNA analýzou z krevního vzorku (na Oddělení lékařské genetiky), Při negativním nálezu bych doporučoval provedení svalové biopsie pro komplexní došetření. Pacient s takto zvýšenou hladinou CK (pokud to není jednorázově ale opakovaně zjištěná zvýšená hodnota) je ohrožen syndromem maligní hypertermie, což je vážná komplikace celkové anestezie při operačních výkonech.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |