Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

23.07.13 10:08:22   monika   G71
Pani doktorka, môj syn má svalové enzýmy v norme AST 0,41, ALT 0,67 CK 4,46 je to možné, aby mal pletencový typ svalovej dystrofie? Čo je to za ochorenie Trendelenburg?


Příspěvky do diskuse:

|25.07.13 17:26:53 |  Jana Haberlova   Re:G71
Dobrý den, takto hraničně zvýšené svalové enzymy nesvědčí pro svalovou dystrofii. Ohledně Trendelenburga jedná se o test síly svalstva pánve, důvod oslabení je různorodý, nemusí se vždy jedna to onemocnění svalů charakteru svalové dystrofie.

|24.07.13 21:56:35 |  monika   G71
pani doktorka,môj syn, dovtedy zdravé dieťa,športovec v hok.triede,v 13 rokoch ochorel mal zvýšené svalové enzýmy a CK zoslabol tak, že nebol sa schopný hýbať ani prijímať sám potravu.Po vykonanej plazmoferéze a nasadení kortikoidov sa jeho stav rapídne zlepšil,bola mu stanovená dg.juventílna polymiozitída. doštudoval str.školu, vš, má 27 rokov je zamestnaný,kortikoidy užíva v dávkach 5 mg, ale v súčasnosti pociťuje slabosť hlavne HK a DK v oblasti panvy. Delecia distrofinového dénu nebola potrdená. Chcem sa vás spýtať či sa môže zmeniť z polymyozitídy na dg pletencová dystrofia t.č.má sv.enzýmy v norme CK 4,4

|25.07.13 17:57:50 |  Jana Haberlova   Re:G71
Dobrý den, polymyositida je autoimunní zánět svalu, na rozdíl od svalové dystrofie, což je vrozená porucha strukturální bílkoviny svalu. Tyto dvě diagnozy jsou zcela odlišné jak svým průběhem tak i možnostmi léčby, tzn. u vašeho syna se diagnoza pokud byla správně stanovena nemůže změnit v dg svalovou dystrofii.

|27.07.13 22:39:36 |  monika   G71
Dobrý deň, pani doktorka, ja sa chcem spýtať, aké hodnoty CK, ALT.AST sú príznakom pletencovej svalovej dystrofie, a či v priebehu choroby dochádza k znížovaniu ich hodnôt.

|02.08.13 08:54:16 |  Jana Haberlová   Re:G71
Dobrý den, CK, by u svalové dystrofie by mělo být zvýšené minimálně 3-5x nad normu. U nejčastější svalové dystrofie - dystrofinopatie typ Duchenne je CK na začátku onemocnění zvýšené i více jak 50x. V průběhu nemoci se hodnota mění, CK je svalový enzym který se uvolňuje do krve poškozením svalového vlákna, s úbytkem svalstva tudíž klesá i hodnota CK. AST i ALT může být zvýšené jen hraničně, u výše uvedené nejčastější formy bývá zvýšené 5-10x.

|05.08.13 14:38:24 |  Monika   G71
Pani doktorka, môjmu synovi stanovili dg pletencový typ svalovej dystrofie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti.dá sa to liečiť? čo mám podľa vás ďalej robiť?

|05.08.13 21:35:23 |  Jana Haberlová   Re:G71
Dobrý den, diagnoza pletencový typ svalové dystrofie s autozomálně recesivním typem dědičnosti je velmi obecný pojem, na základě těchto údajů vám nemohu napsat prognozu ani možné komplikace. K bližším informacím bych potřebovala vědět přesný typ svalové dystrofie, tzn. poruchu na úrovni genu. Obecně lze říci, že svalové dystrofie mají pomalu progresivní průběh a většinou jsou kauzálně neléčitelné. Přesto existují vyjímky kdy téměř kauzální léčba je možná, jako třeba m.Pompe.

|04.02.14 07:11:14 |  zuzana   Re:G71
Dobre rano

Potrebovala by som vysvetlit mali ma lo odberr krvy napisanr ze Diagnoza G 71.0,E 46
Ma zvysene len
S-AST 0.94
S-ALT 1.49
Alfa 2-gl10.6
Sft 3-6.92
Rdw-14.90

Prosim vas ma svalovu distrofiu??dakujem

|05.02.14 17:05:46 |  Jana Haberlova   Re:G71
Dobry den, bohuzel v odberech nevidim svalove enzmy CK a myoglobin. Bez techto hodnot a znalosti charakteru obtizi vam bohuzel nejsem schopna odpovedet.

|30.03.15 02:31:14 |  henry mayer   SVALOVA DYSTROFIA
DALAT SALVATION VO VIETNAME,POMOZE VYLIECIT V CASE 50 DNI SVALOVU DYSTROFIU PRIRODNYM LIECENIM.EMAIL-DALATSALVATION9@YAHOO.COM

|01.04.15 13:48:19 |  Jana Haberlová   Re:G71
Dobrý den,
bohužel na přírodní léčení nejsem odborník a nemohu vám v tomto pomoci.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz