Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

30.01.14 05:19:26   Kristýna   LDGM
Dobrý den, manžel(32let) má tuto nemoc, bohužel nespecifikovanou. Mám několik otázek. 1)Je možné využít i jinou diagnostiku než biopsii, například molekulárně genetické vyšetření? Stejnou nemoc má i jeho otec(nezvedne ruce nahoru), strýc(celkově se špatně hýbeú a měla jí jeho babička (v pozdním věku na vozíku), manžela sestra a sestřenice jsou bez příznaků. Manžel má ochablé svaly mezi lopatkami a ztuhlé bederní svaly, nedovírá zcela oči při spaní jinak žádné obtíže nemá. Dá se z toho přibližně odhadnout typ? 2)Dále mě zajímá jestli se dědí vždy stejný tip onemocnění? Dá se pro vyloučení dědičnosti využít IVF metodou PGD pro plánování rodičovství, nenašla jsem jestli je nemoc monogenní? 3)Poslední dotaz je na zmiňovaný lék Protandim, kde se prosím dočtu víc informací o tomto léku? Děkuji!


Příspěvky do diskuse:

|05.02.14 17:15:47 |  Jana Haberlova   Re:LDGM
Dobry den, ohledne prvniho dotazu. Urcite je mozne vyuzit molekularne geneticke vysetreni. Dle popisu charakteru obtizi je ke zvazeni onemocneni ze skupiny FSHD, ale je to jen hruby odhad a pred molek. genet. vysetrenim je nutne, aby zkuseny neurolog ci genetik pacienta podrobne vysetril. Doporucuji se obratit na nejblizsi nervosvalove centrum, blize web neuromuskularni sekce Ceske neurologicke spolecnosti. Co se tyce PDG metoda je mozna jedine v pripade, kdy je znama presna odchylka v genu, coz zatim bohuzel neni. Ohledne Protandimu, u nas registrovany neni, tudiz doporucuji jako zdroj informaci web.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz