Diskusní téma:
04.02.14 22:25:07 Petra DMD/BMD
Dobrý den, synovi 3,5 roku byla stanovena progresivní svalová dystrofie, nález mol. gen.vyš.svědčí pro deleci exonů 49-52 DMD/BMD genu. Jedná se tedy o Duchenneovu sval. dystrofii? Je v blízké době šance na léčbu? Děkuji.
Příspěvky do diskuse:
..ještě doplňuji informaci, že delece porušuje čtecí rámec, hodnota CK 295, myoglobin 2200, ALT 10,28 AST 5,11 LD 24,43 Děkuji za Vaši odpověď.
Dobry den, delece exonu 49-52 v genu pro DMD je spojovana s fenotypem svalova dystrofie typ Duchenne. T.c. lecba odstranujici pricinu neni mozna. Aktualne probihaji klinicke studie, ze kterych by v pripade prokazani efektu mohl vas syn profitovat, napriklad exon skipping 53, upregulace utrofinu,... ale jsou to zatim jen klinicke studie. V pripade prokazani efektu by se lek dostal do praxe vyhledove v radech let.Pro vas aktualne je nejdulezitejsi najit si detskeho neurologa kde budete dlouhodobe sledovani, s vyhodou jsou pracoviste ktere se na tuto lecbu spcializuji jako je napriklad FN Motol event. FN Brno( vyber doporucuji dle vaseho bydliste).
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |