Diskusní téma:
07.03.14 14:06:01 Petr DMD
Dobrý den pane doktore, náš dvouletý syn má problémy s chůzí, pouze se šoupe po zadečku, v 19 měsících poslán na vyšetření krve kde bylo zjištěno vysoké CK (320), následně poslán do FNHK kde mu byla provedena MR mozku, EMG – vše v normě. Jemná motorika je výborná, mluví ve větách, zná desítky slov a neustále si slovní zásobu prohlubuje, umí říkanky, zná barvy….. Byl mu proveden odběr krve, výsledek molekulárně genetického vyšetření zní: nebyla detekována delece a duplikace žádného ze 79 exonů dystr. genu, tímto vyšetřením nebyla potvrzena DMD ani BMD (nebyla jím však zcela vyloučena). Nyní pokračuje DNA analýza zaměřená na další typy svalových onemocnění. Rád bych se vás pane doktore zeptal, co se myslí tím, že nebyla DMD ani BMD vyloučena. Co se mělo tímto testem ověřit? Přitom hodnota vysokého CK by měla naznačovat DMD, ale tímto testem se nepotvrdila. Dalo by se z tohoto testu předpokládat, že se bude jednat o jiný typ dystrofie? V rodině se nevyskytuje nikdo s tímto onemocněním. Děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
Dobry den,
hladina CK je opravdu vysoka a pokud se nejedna o laboratorni chybu tak onemocneni svalu je pravdepodobne. Co se tyce podezreni na dystrofinopatii typ Duchenne (DMD) genetickym testem byla zatim vyloucena jen urcita odchylka poruchy genu (delece/duplikace) ktera je u cca 70%, ostatnich 30% chlapcu s DMD maji tzv. bodove mutace, ktere se vysetruji jinou metodou (nejspise ted probiha). Zaverem, nezbyva nez vyckat vysledku genetickeho vysetreni a nasledne si vysledek nechat radne vysvetlit genetikem, event. znovu napiste.
Dobrý den paní Haberlová,
tento týden jsme obdrželi výsledky genetického vyšetření s tímto závěrem v genu pro dystrofin byla detekována mutace C.5118_5119delGa/o, p.(Lys1708Glufs*11). Rád bych se Vás tedy zeptal na pár informací.
Co znamenají tato čísla?
Můžeme z těchto čísel určit přesné místo mutace v dystrofinovém genu a na základě toho stanovit teoretické množství vyrobeného dystrofinu?
Mělo by smysl (ohledně přesnější prognózy vývoje této nemoci) v tomto okamžiku provést svalovou biopsii ke stanovení množství a kvality dystrofinu?
Je nějaká souvislost spotřeby dystrofinu v dětství a v dospívání. Roste tato spotřeba dystrofinu v závislosti na růstu svalů?
Z předchozího vyšetření nebyla zjištěna delece a ani dilatace, jedná se tedy o bodovou mutaci?
Jaký je nějaký rozdíl v prognoze pacientů s touto mutací a pacientů, kteří mají deleci, či dilataci?
Můžeme jednoznačně říci, že se jedná o dystrofii typu Duchenne nebo by v případě bodové mutace mohlo jít o Beckrovu?
Domnívám se, že v případě mutace se může kvalita či množství dystrofinu v průběhu života měnit, nebo zůstává stejná?
V současné době probíhají testy léku Ataluren u vás v Praze a Brně, kdy budou tyto testy ukončeny a kdy by měli být známy nějaké výsledky?
Dobrý den, na základě vámi zaslaných informací o typu mutace se jedná o tzv. bodovou mutaci, která vede k předčasnému stop kodonu a tím pádem k přerušení tvorby proteinu dystrofinu. Čísla udávají oblast DMD genu kde došlo ke změně (pozice 1708), a dále k jaké změně došlo - záměna aminokyselin s následnou tvorbou stop kodonu - fs= frameshift. Pokud odpovídá klinický obraz genetické odchylce, tak bych svalovou biopsii nyní nedoporučovala, nepřinesla by nové informace. Dystrofin je strukturální protein svalové membrány a tudíž jeho množství je dáno množstvím svalých vláken. Ohledně léčby se domnívám, že by syn byl výhledově vhodný na léčbu Atalurenem, nyní byl tento lék v rámci EU podmíněčně schválen na léčbu u DMD pacientů ve věku nad 5 let, v ČR zatím neproběhla jeho registrace, snad proběhne v příštím roce. Jelikož se jedná o zásadní informace pro vašeho syna, doporučuji osobní konzultaci s genetikem či neurologem se zkušeností s DMD.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |