Diskusní téma:
01.02.15 22:43:06 Andrea dmd
dobry den chtěla sem se zeptat jestli je častá delece 3-12. Nás syn ma tuto deleci ale ještě jsem ji nikde nedocetla ani neslysela , proto sem se chtěla dozvědět jestli se liší od jiný asi hodně častá je 49 -52 ? Děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
|05.02.15 16:30:58 | Jana Haberlová Re:dmd
Dobrý den, delece exonu 3-12 DMD genu je méně častá, jedná se o tzn. mutaci bez poruchy čtecího rámce, tudíž by měla mít mírnější fenotyp charakteru sval. dystrofie typ Becker. Jelikož se jedná o pro vás zásadní informaci prosím navštivte genetika a nechte si vše řádně oobjasnit. Vámi popsaná mutace je tedy velmi odlišná (jak důsledkem tak frekvencí) od DMD mutace charakteru delece exonů 49-52 v DMD genu.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |