Diskusní téma:
19.02.15 20:59:29 Patrícia Žiarová susp. Duchennova svalová dystrofia
Dobrý večer, chcem Vás poprosiť o názor na zdravotný stav môjho synčeka. Má 5 rokov, v decembri minulého roka sme prekonali zápal priedušiek - nábeh na zápal pľúc a rotavírus ( bol dehydovaný), takže sme boli dva krát hospitalizovaný. Tam mu bolo náhodne zistené zvýšené AST okolo 2,00 ALT okolo 2,00 a CK 20 potom 10. Pri kontrole o týždeň mal ck 64, o dva dni neskôr CK 67, myoglobín 407, AST 2,03 ALT 1,76. Znova sme boli hospitalizovaný na JIS, pre podozrenie na rabdomyolízu. Hodnoty počas hospitalizácie: AST 2,03 potom 0,99..ALT 1,74 potom 1,13.. LD 7,18 potom 6,87.. CK 66,89 potom 16,05.. CK-MB 1,27..1,20 a 0,57.. Myoglobín 150,2..115,4 a 71.. Počas hospitalizácie bola za nami genetička zobrala krv s tým že máme čakať 3 mesiace na výsledok.. akurát dnes sme boli na EMG vyšetrení - výsledok: EMG m. tibialis ant. I.dx - v pokoji 0, pri kontrakcii prevažujú skrátené polyfázické pot. ampl. okolo 600 uVsprevádzané myogénnym zvukom, pri max. kontrakcii interferenčná krivka
m. deltoideus I.sin.- v pokoji 0, pri kontrakcii nález ako v predchádzajúcom svale.
ZÁVER: V natívnom EMG je v oboch svaloch nález myogénnej lézie. Kondukčné parametre v norme...
Počas hospitalizácie nemal v norme NEUT: 34,03% MONO: 12,2 % EOS 12,5 %, Trombínový čas 13,8.. Bolo mu robené EKG: sinus. rytmus pravid.99/min, el.os +60, vyššia voltáž V4,5 bez hypertrofie ev. preťaženia, časové intervaly v norme PQ 90 ms QRS 60 ms QTc 367 ms, repolarizácia v norme.
ZÁVER: striedanie rytmu a sporadické junkčné EVES v anamnéze t.č. sinusový rytmus. Kardiálne kompenzovaný
Mal okrem vyšších ALT a AST aj zväčšenú pečen- pečen mierne zväčšená v pozdĺžnom reze v mcl čiare 11,3 cm, parachým ľahko echogénnejší, bez ložiskových zmien.
Bola mu robená aj MR mozgu so záverom: mierne širšie postranné komory, inak mozog bez patol. zmien.
Bol mu odobratý aj ANA panel, tam bolo všetko negatívne. Chcem sa opýtať čo je pravdepodobnejšie podľa Vás DMD alebo BMD, alebo môže to byť aj niečo úplne iné? nemôže to byť spôsobene tou rotavírusovou infekciou? alebo niečím iným? ešte by som dodala že asi tak rok si všímam že viac nevládze do schodov aj zo schodov , doma je to v pohode skáče, behá no horšie to je na dlhšej prechádzke sťažuje sa že ho bolia kolienka alebo nožičky a že nevládze, po špičkách nechodí a ani nechodil, zväčšené lýtka nemá a ani nemal, je taký nemotornejší , zaostáva vo vývoji aj čo sa týka jemnej motoriky, je nepozorný a hyperaktívny. Rozpráva už všetko ale reč nie je úplne čistá.. chcem sa ešte opýtať na jednu vec a tou je dýchanie.. v noci dýcha pekne, žiadne odchýlky tam nie sú, ale cez deň sa tak trošku zadýchava, neviem či som to správne nazvala ale mne to skôr príde ako keby nevedel skĺbiť rozprávanie a dýchanie alebo niekedy mi to príde už ako taký jeho zlozvyk, lebo akonáhle zaspí dýcha úplne pekne a pravidelne. a čo som sa dočítala tak dychová nedostatočnosť najprv začína cez noc a hlavne vyskytuje sa to až u starších pacientov zo svalovou dystrofiou..mam pravdu? Ďakujem Vám veľmi pekne za odpoveď. S pozdravom Patrícia
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
dle vašeho popisu je u syna abnormita svalu pravděpodobná. Rozhodně se ale nejedná o DMD, nebot u této formy je CK mnehom vyšší (stovky). BMD diagnoza je možná, ale ne jistá, k potvrzení je nunté genetické vyšetření event. biopsie svalu. Kromě BMD je však možná celá řada jiných diagnoz, na základě zaslaných údajů nelze přesněji příčinu určit, je nutné vyčkat výsledků genetiky a nechat si vše vysvětit dětským neurologem. Co se týče dýchání, tak pro BMD nejsou dechové obtíže v tomto věku typické.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |