Diskusní téma:
31.03.15 20:42:46 patrícia DMD/BMD
Dobrý deň, poprosila by som Vás o vysvetlenie: U probanda bola detekovaná in - frame duplikácia exónov 5-29 v géne pre dystrofín
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
předně se domnívám, že by vám tento výsledke měl osobně vysvětlit genetik který vyšetření indikoval. Obecně lze říci, že tato porucha je spojována s mírnější formou svalové dystrofinopatie - Beckerovou formou. Tzn. nosič takovéto genetické odchylky s vysokou pravděpodobností má či bude mít svalovou slabost odpovídající tomuto typu svalové dystrofie.
Dobrý deň, ďakujem pekne za odpoveď, áno pani genetička mi povedala že to je tá miernejšia forma sval.dystrofie čiže Becekrova, lenže syn má 5 rokov a už teraz má prejavy sval.dystrofie (ťažkosti pri chôdzi po schodoch, vstávanie zo zeme, jeho postoj, ramená dozadu a bruško vypúča dopredu), čo mám informácie tak že Beckerova sval.dystrofia sa väčšinou začína prejavovať až okolo 10 roku života. A ešte by som sa chcela opýtať ako je to s kardiomyopatiou pri svalovej dystrofii, teda či táto choroba srdiečka sa vyvinie skôr ojedinele, alebo je to pomerne časté? Lebo zdá sa mi že synček sa aj zadýchava pri väčšej námahe, ale EKG aj sono srdiečka mu bolo robené cca. pred dvomi mesiacmi, so záverom: Striedanie rytmu a sporadické junkčné SVES v anamnéze. T.č sínusový rytmus. Kardiálne kompenzovaný. Môže tento nález znamenať aj nejakú začínajúcu kardiomyopatiu? Ďakujem pekne za odpoveď.
Ešte by som chcela doplniť že pani kardiologička mi povedala že tento nález nie je moc závažný, že to môže byť spôsobené aj tým že malý je hypeaktívny a nepozorný (syndróm ADHD), ale aj tak mi to stále vŕta hlavou, tak mám obavu aby to nebol nejaký prvý príznak kardiomyopatie.
Dobrý den,
bohužel i chlapci s mírnější formou svalové dystrofie typ Becker mohou mít ve věku 5 let mírné obtíže, tzn. zatím není důvod se domnívat, že by diagnoza neodpovídala. Co se týče kardiomyopatie, tak ta je bohužel u této formy velmi častá, většinou však nastupuje až v období druhé dekády věku, nález popsaný kardiologem bych zatím za příznak kardiomyopatie nepovažovala.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |