Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

19.10.15 09:38:41   Zuzana   bmd
Dobrý deň, chcem sa Vás opýtať na Váš odborný názor týkajúci sa mojich synov. Starší syn (2 roky 7 mesiacov) má zvýšenú hodnotu CK na 3,15. všetky ostatné hodnoty má v norme. (V prvom roku života mu postupne stúpali na hodnotu takmer 10 a po roku začali klesať na už spomínanú hodnotu 3,15). Mladší syn (7 mesiacov) má zvýšenú hodnotu CK na 6,90. okrem toho má zvýšenú aj hodnotu AST na 1,20. ostatné hodnoty v norme. Obaja synovia sú hypotonickí. Boli sme odoslaní na vyšetrenie k neurológovi, uzavrel to ako hypotonický syndróm kde nám vysvetlil že starší syn môže byť prenášačom svalového ochorenia a mladší ho môže mať, o aký typ ide žiaľ uviesť nevedel. Máme sa obávať nejakého typu svalovej dystrofie? Ďakujem, Zuzana


Příspěvky do diskuse:

|20.10.15 13:25:36 |  Jana Haberlová   Re:bmd
Dobrý den, obecně zvýšení CK do 3 násobku normy u hypotonických dětí nemusí vždy znamenat podezření na nervosvalové onemocnění. Svalová dystrofie u takto nízkých hladin CK je méně pravděpodobná. U nervosvlaových nemocí je vždy podstatná klinika, tzn. jestli mají synové známky svalové slabosti, tzn. nestačí vrstevníkům, lehce se unaví, často padají, mají obtíže s chůzií do a ze schodů,.. Pokud pan doktor na neurologii aktuálně další vyšetření neindikoval, nejspíše se mu zdá nervsovalové onemocnění méně pravděpodobné. Poraďte se i s pediatrem, v případě nejasností navštivte neurologa znovu.

|27.10.15 10:34:50 |  Zuzana   Re:bmd
Dobrý deň, ďakujem za odpoveď. V poslednom čase sa starší syn začal sťažovať po pár metroch behania, že nevládze. Taktiež na prechádzkach sa pýta často na ruky. Hrozí pri takýchto hodnotách ktoré majú synovia aj Becker alebo Duchenne? Zuzana

|29.10.15 20:12:49 |  Jana Haberlová   Re:bmd
Dobrý den, s hodnotou CK okolo 3násobku normy se rozhodně nejedná o svalovou dystrofii typ Duchenne. Teoreticky je možná vloha pro Beckerovu svalovu dystrofii, ale zdá se mi nepravděpodobné, že by v tomoto případě dětský neurolog další dovyšetření neindikoval.

|12.11.15 22:55:54 |  Zuzana   Re:bmd
Dobry den, podstupili sme na nase vyziadanie dalsie neurologicke vysetrenie na ktorom bolo robene starsiemu synovi aj vysetrenie EMG, zaver neurologa znie: neprogresivna myopatia (bolo nam vysvetlene ze foriem je strasne vela takze sa konkretnu formu mozno nikdy nedozvieme). Beckerovu aj Duchennovu formu vylucil. Mozem sa opytat co tento pojem "neprogresivna myopatia" znamena? Dakujem, Zuzana

|14.11.15 07:29:05 |  Jana Haberlová   Re:bmd
Dobrý den,
pokud je nález na EMG abnormální a lékař hodnotí obtíže v kombinaci s EMG jako podezření na onemocnění svalu, měla by být provedena další dovyšetření. Tzn. požádejte prostřednictvím pediatra o dovyšetření, event. se objednejte do tzv. Neuromuskulárního centra pro dětské pacienty, jejich seznam a odkaz naleznete na stránkách Neuromuskulární sekce Neurologické společnosti.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz