Diskusní téma:
18.12.06 13:35:48 Martina Hudečková SMA III. typu
Dobrý den, na začátku bych chtěla poděkovat za všechny Vaše odpovědi, ta poslední mne opravdu potěšila, ale dnes jsem se dozvěděla,že u syna nebyla potvrzena SMA III. typu, tudíž se jedná pravděpodobně vzhledem k jeho věku o BMD - ročník narození 1994. Budou provedeny další genetické testy, které by měly tuto diagnózu potvrdit. V této situaci bych se chtěla pouze zeptat, zda z hlediska prognózy v dospělosti je tato diagnóza horší nebo lepší SMA III. typu. Je v případě potvrzení diagózy BMD možná nějaká léčba?
Příspěvky do diskuse:
|19.12.06 18:37:25 | MUDr. Petr Vondráček Re:SMA III. typu
Klinický vývoj a prognóza BMD a SMA III. typu v dospělosti je přibližně srovnatelná co se týče tíže fyzického postižení. BMD je však na rozdíl od SMA III rizikové onemocnění z hlediska kardiálních komplikací a nutné je každoroční kardiologické vyšetření. Účinná léčba BMD zatím bohužel možná není, symptomatická léčba viz "Zlatý standard péče o DMD/BMD pacienty". Ještě bych chtěl upozornit, že diferenciální diagnostika BMD zahrnuje zejména pletencové svalové dystrofie (LGMD), zejména kalpainopatie LGMD2A je klinicky velmi podobná BMD, je také častější a často se zaměňuje.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |