Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

06.01.07 04:01:42 Jana Valova Chapu to spravne ?
Dobry den pane doktore Vondracku,rada bych si u Vas upresnila nektere informace! Muj pritel ma z prvniho mnzelstvi syna (18 let nyni )a pred 4 roky mu byla diagnostikovana svalova dystrofie Beckerova typu . S informaci, ktere jsem ziskala jsem nabyla nazoru, ze prenaseckou muze byt jen a jen zena ! (Muzske pohlavi vzdy onemocni,nelze byt prenasec). Jestli to chapu sprave tak syn meho pritele onemocnel protoze: a) muze byt prenaseckou matka; b]nebo nahodnou mutaci genu. S toho mi vyplyva, ze muj pritel neni prenasec a ze muzeme mit zdrave dite??? Muzete mi prosim mou myslenku potvrdit nebo vyvrati ??? Take bychom radi zaregistrovali syna meho pritele do Vasi databaze pacientu. Staci vyplnit formular on- line ? Jestlize ano, tak jakym zpusobem. Mockrat dekuji za Vas cas a odpoved, s pozdravem Jana Valova !

Příspěvky do diskuse:

|07.01.07 07:48:09 | MUDr. Petr Vondráček Re:Chapu to spravne ?
Chápete to naprosto správně, BMD není onemocnění přenosné z otce na syna. Jeho syn buď zdědil mutaci od matky přenašečky, nebo u něj vznikla mutace nově. Co se týče dětí tohoto chlapce, jeho synové budou zdraví a dcery budou přenašečky. Z toho vyplývá, že nic nebrání tomu, abyste měli s přítelem zdravé dítě. Doporučuji Vám ale ještě se ujistit, že diagnoza BMD byla stanovena spolehlivými moderními metodami ze svalové biopsie nebo molekulárně geneticky. Pacienta do databáze rádi zařadíme. Dokumentaci můžete poslat poštou nebo E-mailem pvondracek@fnbrno.cz, formulář informovaného souhlasu ale nelze vyplnit on-line, protože musí být s originálním podpisem, proto ho prosím stáhnout z webových stránek a podepsaný poslat poštou.

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.