---

Diskusní téma:

20.10.16 19:55:38   duris milos   svalova dystrofia duchene
Dobrý večer p. doktorka,

Nášmu synčekovi, ktorý má 14 mesiacov bola diagnostikovaná svalová dystrofia typu Duchenne, na základe vysokých CK a EMG.Ešte čakáme na výsledky genetiky.Chcel by som sa Vás spýtať na metódu CRIPSR CAS 9?.Viem,že to je ešte otázka možno 10 rokov a musia najprv prebehnúť klinickè testy.Čítal som,že CRIPSR CAS 9 dokáže vystrihnúť mutáciu napr. exon 51 a spojiť opačnè konce aby sa prečítal gèn, ale že neni istè koľko koľko sa dokáže vyrobiť dystrofínu.Vraj pre človeka je potrebnè vyrobiť min. 30% dystrofínu. Preto sa chcem spýtať či sa dá zmutovaný dystrofínový gèn vystrihnúť touto metódou aj celý a nahradiť ho novým funkčným gènom?
Ďakujem budem vďačný za vašu odpoveď.

---

Příspěvky do diskuse:

|21.10.16 08:36:34 |  Jana Haberlová   Re:svalova dystrofia duchene
Dobrý den,

vámi zmíněná metoda je zatím ve fázi výzkumu a rozhodně se nejedná o léčebnou metodu. Pokud vím, zatím se jedná o testy na tkáňových kulturách. Následovat musí testy na zvířecích modelech a pak teprve testy na pacientech. Je to bohužel ještě dlouhá cesta.

---

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Děkujeme našim partnerům za podporu.

© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz