Zpráva:Re:kongenitální myopatie
Dobrý den, biopsie svalu může, ale i nemusí jednoznačně určit typ kongenitální myopatie. V případě bližšího zařazení je v některých případech možné genetické potvrzení. Ani při potvrzení nemoci v dnešní době však neexistuje kauzální terapie (léčba odstraňující příčinu nemoci), tzn. upřesnění diagnosy je vhodné z důvodu predikce průběhu nemoci a event. genetickému poradenství širší rodiny. Tzn. ve vašem případě je nutné dle klinických obtíží syna zvážit rizika a eventuelní přínos biopsie. V případě, že si aktuálně svalovou biopsii nepřejete, je vhodné doplnit vyšetření na metabolické onemocnění m.Pompe, které se dá provést odběrem periferní krve a při jeho potvrzení existuje možnost léčby.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
