Zpráva:Re:myotonická dystrofie typ II.
Dobrý den, myotonická dystrofie typ II je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, tzn. ve vašem případě máte 50% pravděpodobnost, že vaši synové budou mít toto onemocnění. V případě potvrzení nemoci u synů, je zde pak opět riziko přenosu na dítě 50% a proto doporučuji v případě plánování rodičovství genetické poradenství. V dnešní době je možnost prenatální a event. i preimplantančí diagnostiky jako prevence přenosu vlohy na potomky. Myotonická dystrofie typ II je onemocnění postihující více systémů, postihuje kosterní svalstvo, srdce, endokriiní systém, oko,... Onemocnění je klinicky variabilní i v rámci jedné rodiny, tzn. obtíže mohou být vyjádřeny v různém rozsahu. V dnešní době se jedná o onemocnění kauzálně neléčitelné, je zde však možná symptomatická léčba (například postižení srdce, cukrovky,....) .
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
