Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 18.01.13 20:42:52   

Zpráva:Re:DMD

Dobrý den, vaše otázky zodpovím postupně.

1. na počátku klinických studií příznivý efekt Myoduru u člověka nebyl prokázán a tudíž klinické testy byli zastaveny.
2. biopsie u vás není indikována. Existuje však ve vašem případě možnost tzv. germinální mozaiky, což znamená, že porucha genu je jen v zárodečných buňkách (ve vajíčkách) a v ostatních buňkách není. Z tohoto důvodu je nutné před plánováním dalšího potomka genetické poradenství s návrhem možností vyšetření prenatální či preimplantační diagnostiky plodu.
3. hodnota CK je proměnlivá a odpovídá rozpadu svalových vláken, tzn. v časných fázích nemoci je relativně vysoká a v průběhu nemoci pak postupně klesá. Dále se hladina CK lehce zvyšuje po fyzické zátěži a při infektu. Hodnoty CK 200 a 190 jsou téměř identické a klinicky nevýznamné.
4. Vysoká hodnota CK není pro ledviny škodlivá. Kromě vysoké hladiny CK je u této nemoci i vysoká hladina svalové bílkoviny myoglobinu, která může být škodlivá pro ledviny, z tohoto důvodu pokud se u vašeho syna objeví do růžova zbarvená moč je nutné ihned navštívit zdravotnické zařízení. Jedná se však o velmi vzácnou komplikaci nemoci. Prevencí tohoto postižení ledvin je dostatečné zavodnění (cca 2 litry tekutin denně)
5. kreatin zlepšuje energetické zásobení svalů. Existují sice jednotlivé klinické studie s průkazem mírného příznivého efektu, tyto studie jsou však statisticky nevýznamné. Ve standardizovaných doporučeních léčby DMD se kreatin nedoporučuje. Lze jej však individuálně vyzkoušet.
6. dávkování koenzymu Q 10 u 6 letého dítěte je doporučováno 30 mg/den, maximální dávka je 60 mg/den



Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz