Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová , 18.06.13 22:42:07   

Zpráva:Re:miotonia congenita thomsen

Dobrý den, tato nemoc je tzv. autosomálně dominantně dědičná, tzn. pokud tuto nemoc má strýc pacienta, podmínkou přenosu nemoci na vašeho syna je nutné, aby obtíže měl i otec pacienta (bratr postiženého člena rodiny). Nemoc nemůže přeskočit generaci. Diagnoza je klinická, event. elektromyografická a potvrzuje se genetickým testem.


Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz