Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlova , 05.02.14 13:41:54   

Zpráva:Re:DMD/BMD

Dobry den, delece exonu 49-52 v genu pro DMD je spojovana s fenotypem svalova dystrofie typ Duchenne. T.c. lecba odstranujici pricinu neni mozna. Aktualne probihaji klinicke studie, ze kterych by v pripade prokazani efektu mohl vas syn profitovat, napriklad exon skipping 53, upregulace utrofinu,... ale jsou to zatim jen klinicke studie. V pripade prokazani efektu by se lek dostal do praxe vyhledove v radech let.Pro vas aktualne je nejdulezitejsi najit si detskeho neurologa kde budete dlouhodobe sledovani, s vyhodou jsou pracoviste ktere se na tuto lecbu spcializuji jako je napriklad FN Motol event. FN Brno( vyber doporucuji dle vaseho bydliste).


Předchozí příspěvek  
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz