Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová , 05.02.15 16:30:58   

Zpráva:Re:dmd

Dobrý den, delece exonu 3-12 DMD genu je méně častá, jedná se o tzn. mutaci bez poruchy čtecího rámce, tudíž by měla mít mírnější fenotyp charakteru sval. dystrofie typ Becker. Jelikož se jedná o pro vás zásadní informaci prosím navštivte genetika a nechte si vše řádně oobjasnit. Vámi popsaná mutace je tedy velmi odlišná (jak důsledkem tak frekvencí) od DMD mutace charakteru delece exonů 49-52 v DMD genu.


Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz