Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová , 12.09.16 08:17:02   

Zpráva:Re:myopatický syndrom-susp.svalová distrophia M.Duchena , normocitárna normochromna anémia ,systolický šelest

Dobrý den,

takto vysoké CK odpovídá lezi svalu. U svalové dystrofie typ Duchenne (DMD), kde je vrozená abnormita strukturální bílkoviny svalu, je CK zvýšené již po narození, přesto obtíže v tomoto věku děti žádné nemají. Tzn. mají v sobě pouze vlohu, kterou v tomto období je schopno tělo kompenzovat. Bohužel tato kompenzace je jen dočasná, a s věkem se obtíže objeví. Přesto dokud nebudete mít vlohu pro DMD potvrzenou, je diagnoza nejistá, teoreticky by se napříkald mohlo jedna to zánět svalu, či geneticky podmíněnou vlohu pro jiný typ svalové dystrofie. Tzn. nezbývá než počkat na výsledky genetiky.



Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz