Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Zpět na téma ]


Kateřina Guske , 04.09.17 09:08:57   

Zpráva:Re:přenašečství DMD/BMD
Dobrý den,
Genetické vyšetření DMD/BMD genu je možné i bez přítomnosti postiženého člena rodiny, přesto je vždy výhodnější vědět, po jaké genetické odchylce se pátrá. Ve vašem případě se nejspíše nalezla varianta DMD/BMD genu nejasného významu, v literatuře zatím nepopsaná, což může být pak interpretačně problém. Bohužel může i nastat situace, kdy výsledek nelze jednoznačně interpretovat. Pro další postup je nutné, aby výsledky genetických testů váš klinický genetik konzultoval s laboratoří, kde byl test proveden a vše vám objasnil.

Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz