Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 10.02.07 10:59:48   

Zpráva:Re:genetika & rozvoj choroby

DMD je geneticky podmíněné onemocnění, což ale neznamená, že musí být nutně někdo další postižený v rodině. Onemocnění je vázáno na X chromozom, což znamená, že nemocní jsou až na výjimky jen chlapci, protože mají pouze 1 X chromozom (XY). Dívky mají 2 X chromozomy (XX) a na jednom z nich mají zdravou kopii genu, proto nemají klinické potíže, jsou jen zdravé přenašečky. Chlapec postižený DMD buď zdědí mutaci v dystrofinovém genu od matky - zdravé přenašečky, nebo u něj vznikne mutace nově.


Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz