http://www.novinky.cz, 24.6.2010, 8:00

Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. Průběh jednotlivých forem dystrofií je různý. Nejčastější a nejkrutější formou je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Tato choroba se vyskytuje v populaci přibližně u jednoho chlapce z 3000 narozených. Mírnější forma Beckerova (BMD) se vyskytuje asi u jednoho chlapce z 18 000 narozených.

Onemocnění se zpravidla projeví mezi druhým a čtvrtým rokem života dítěte, kdy zdánlivě zdravé dítě začne hůře chodit - pokulhává, chodí po špičkách či špatně vstává z postýlky apod.

Mezi osmým až 13. rokem přestává být schopné samostatného pohybu. Vážnou komplikací je dechová nedostatečnost, která se projeví obvykle mezi 18. až 25. rokem a může být příčinou smrti. Pokud je takto nemocným chlapcům včas zajištěna podpůrná plicní ventilace, pak je velká šance, že se jejich život prodlouží o čtyři až sedm let.

Za vše může poškozený gen

V roce 1986 vědci identifikovali gen, jehož mutace způsobují svalové dystrofie a během roku byl i pojmenován protein - dystrofin, jež je spojený s poškozeným genem. Tento gen se nachází na chromozómu X a jeho mutace se liší u každé formy dystrofie.

Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD nebo-li Duchennova svalová atrofie. Malý nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD nebo-li Beckerovu svalovou dystrofii.

Průběh nemoci u DMD je celkem dobře předvídatelný. Děti většinou začnou později chodit. U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie). Děti v předškolním věku působí nemotorně a často padají. Mají také potíže s chůzí do schodů, vstáváním ze země a během. Ve školním věku je běžná kolébavá chůze po špičkách. Stabilita se snižuje, mění se držení těla.

Záda se prohýbají dozadu a břicho dopředu. Chlapci mají problémy i se zvedáním rukou nad hlavu. Téměř všechny děti ztrácí schopnost chůze mezi 7. až 12. rokem. Všechny aktivity při kterých musí být zapojeny svaly rukou nohou a trupu vyžadují pomoc.

U Beckerovy svalové dystrofie není diagnóza často stanovena dříve než v letech dospívání nebo dokonce až v dospělosti. Díky ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi začne kolébat a jeho břicho se prohne vpřed. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Ale jednotlivé případy se velmi liší případ od případu. Někteří lidé jsou na vozíku ve třiceti letech, jiným postačí při chůzi hole, berle.

Nemoc odhalí série vyšetření

V první řadě lékař musí určit, zda se skutečně jedná o ochablost svalstva a nebo se jedná o neurologický problém. Je možné podstoupit zvláštní testy jako EMG, EEG. Z těchto vyšetření lze určit, zda je problém ve svalech nebo nervech.

Na počátku testů se také provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). Vysoká hladina této bílkoviny odhalí, že se jedná o problém svalový. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se ve svalech děje.

Může být provedena také magnetická rezonance a testy DNA. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky.

Projekty, které se snaží pomáhat

O tom, že péče o takto nemocné děti znamená pro řadu rodičů obrovskou zátěž, není pochyb. A nejedná se jen o nápor na psychiku, ale také na jejich peněženku. Pokud se snaží svým synům zajistit plnohodnotný život, vyžaduje to skutečné úsilí, zvláště pak v pozdějším věku, kdy se zdravotní problémy prohlubují.

Proto také v Česku vzniklo občanské sdružení Parent Project, které spolu s manželem založila maminka jednoho takto postiženého chlapce Pavlína Petrásková. Parent Projekt se snaží rodičům přispívat na kompenzační pomůcky včetně přenosných dýchacích přístrojů a pak své aktivity směřuje k výzkumu této choroby.

Dlouhodě AMD nebo-li Asociaci muskulárních dystrofiků podporuje skupina lidí pod MDA RIDE, která každoročně připravuje benefiční jízdu motorkářů s lidmi postiženými touto nemocí. Snaží se tak získat maximální množství prostředků pro asociaci nemocných.

II.ročník MDA RIDE se koná již tuto sobotu 26.6. 2010 v Praze na Smíchovské pláži. Vystoupí zde kapely: The Cell, Strahov, B.lues a patroni projektu jako Dalibor Gondík, Adéla Gondíková, hokejista Jaroslav Bednář, Jakub Smolík, Standa Berkovec či paraolympionik David Drahonínský.

Chybět nebude focení na strojích Harley-Davidson, simulátor zvedání motocyklu na zadní kolo, luxusní auta, superbike simulator, skákací hrad a spousty dalších překvapení. Více informací na: www.mdaride.cz.

Zdroj: das, Novinky - http://www.novinky.cz/zena/deti/204023-za-nevylecitelnou-svalovou-dystrofii-u-chlapcu-muze-poskozeny-gen.html

http://praha2.regiony24.cz, 4.5.2010, 6:15:05, PRAHA

Klinických testů dvojice nových léků na svalovou dystrofii, které by měly proběhnout ještě letos, by se měli vedle pacientů z ostatních zemí Evropy zúčastnit také Češi.

Na vybraných pacientech budou testovány přípravky GSK2402968/PRO051 a PRO044, které vyvíjí nizozemská biofarmaceutická společnost Prosensa. Dosavadní výsledky přitom naznačují, že by podávání těchto léků mohlo vést k výraznému zpomalení, anebo dokonce úplnému zastavení postupu nemoci, která se projevuje postupným ochabováním svalstva.

Rozhodující pro výběr pacientů, kteří se klinickým testům v Česku podrobí, budou informace uvedené v centrální databázi pacientů se svalovou dystrofií. Také proto nabádá sdružení rodiče dětí, které tímto onemocněním trpí, aby se včas postarali o aktualizaci údajů v registru a nepropásli tak šanci na zařazení svého potomka do programu testů. Návštěvu lékaře, který by případné změny ve zdravotním stavu jejich dítěte zanesl do databáze, by přitom měli stihnout ještě do podzimu. Výběr se totiž uskuteční v září.

Testy u prvního z přípravků, který je již ve třetí a tedy závěrečné fázi klinického ověřování, budou probíhat ve Fakultní dětské nemocnici v Brně. V jejich rámci dostanou malí pacienti každý týden jednu injekci s dávkou medikamentu, a to po dobu jednoho roku. Medikament PRO044 je na rozdíl od GSK2402968/PRO051 vhodný pro mnohem menší počet pacientů, farmaceutická společnost tak uvažuje nad tím, že by svůj produkt testovala na více místech po celé republice. Také v tomto případě by přitom pacienti byli nuceni zajet si každý týden k lékaři, který jim nitrožilně aplikuje dávku léku. Léčba za pomoci PRO044 však bude probíhat po dobu pouhých pěti týdnů, následujících 13 týdnů však bude pacient sledován za účelem vyhodnocení účinnosti léčby a jejích vedlejších účinků.

Svalová dystrofie je genetické onemocnění, které ve většině případů postihuje chlapce a které se projevuje postupným ochabováním svalstva. Tato nemoc může mít několik forem, každá z nich má přitom jiný průběh. Vůbec nejčastěji se lékaři setkávají s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), která bývá diagnostikována u jednoho chlapce ze tří tisíc narozených. Mírnější průběh má Beckerova svalová dystrofie (BMD), ty se vyskytuje v poměru 1:18 000 narozených chlapců.

První příznaky nemoci se začínají objevovat ve věku tří let, kdy u dítěte začne postupně docházet k ochabování kosterního svalstva končetin a trupu. Mezi 13. až 19. rokem už jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. V případě DMD propuká nemoc později, pomaleji se zhoršuje také zdravotní stav nemocného. Přestože choroba postihuje ve valné většině chlapce, výjimkou nejsou ani případy, kdy onemocnělo děvče. Dívkám přitom v rané fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku, trupu a horních i dolních končetin.

Autor / zdroj: MEDIAFAX

• Archív zpráv za rok 2008
• Archív zpráv za rok 2007
• Archív zpráv za rok 2006
• Archív zpráv za rok 2005
• Archív zpráv za rok 2004