Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Libuše  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat,jsem přenašečka BMD delece exonů 45-47,může mít přenašečství souvislost se sníženou funkcí dělo hy(oslabení svaloviny)?moje první těhotenství skončilo spont.potratem 14tt,druhé předčasným porodem 24tt-naštěstí je vše v pořádku,zdravý chlapeček.Děkuji L.H.

MUDr. Petr Vondráček  |  Přenašečství BMD nemá souvislost se sníženou funkcí dělohy, protože postihuje kosterní svaly, zatímco děloha je hladká svalovina, která je nepostižena.


  Lucie Naciova  |  Dobry den Děkuji jěště se chci zeptat hodně doktoru mi nabizi biopsii svalu ale bojim se že jse mi to z horši muže se něco změnit když nato pujdu dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Správně provedená svalová biopsie nemůže zhoršit klinický stav pacienta

Lucie Naciova  |  Děkuji mohla bic se jěště zeptat lekaři my řikaji že bich neměla mit děti což ja bich moc chtěla a chci vaš nazor co my nato řeknete mohla bich mit ditě ????

MUDr. Petr Vondráček  |  Já myslím, že dítě mít můžete, ale musíte počítat s rizikem, že může mít stejné postižení jako Vy. Vhodné by proto bylo nějaké cílenější genetické vyšetření.

Lucie Naciova  |  děkuji moc krat chci se jěště zeptat jak bych natom byla ja jestli bi jse mi to z horšilo nebo bych bila natom stejně a jestli to těhotenstvy unesu ??? děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Vaše těhotenství bude zřejmě rizikové, ale při správné gynekologicko
porodnické péči by snad neměl nastat nějaký problém.

schwarz  |  jaky je spusob lecby dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, vždy záleží na typu myopatie. V případě geneticky podmíněných myopatií ve většině případů kauzální léčba není možná, tzn. zbývá léčba zmírňující průběh a komplikace nemoci, určitou výjimkou jsou některé typy metabolických poruch. K přesnější odpovědi potřebuji znát více informací o typu svalového postižení.

Marie Bláhová  |  Dobrý den,můžete mi prosím napsat nějaké bližší informace o této nemoci byla mi diagnostikována.Nikdo mi nic ohledně nemoci neřekl,nikdo mne dále neléčí.Na Vašich stránkách jsem se dočetla že lze aspoň nemoc pozastavit.Je to opravdu tak nebezpečné že se to může horši a co mne pak čeká .Děkuji Marie Bláhová,U Jabloně 364,Stříbrná Skalice

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, k bližšímu vyjádření o možnostech léčby a průběhu nemoci bych potřebovala znát přesnější zařazení vaší myopatie. Myopatie je zcela obecný pojem pro jakékoliv postižení svalu, nemocnění mohou mít zcela odlišný průběh, od minimálních obtíží až po těžkou svalovou slabost se ztrátou schopnosti samostatné chůze. Na těchto stránkách nejčastěji čtete o vrozené svalové dystrofii typ Duchenne, kterou jistě nemáte.


  Lenka  |  Dobrý den, moje dcera má lehoučce zvýšené jaterní testy AST a svalové enzymy na 46. Matky tři bratři zemřeli na DMD. Mám dva zdravé bratry. Probíhají testy na moje a dcery přenašečství. Chtěla bych se zeptat zda můžou být svalové enzymy zvýšené námahou a nebo když by byla přenašečka? Mám strach z nějaké svalové dystrofie co mají dívky. Mnohokrát děkuji za odpověď!

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD postihuje jenom chlapce, ženy mohou být klinicky zdravé přenašečky. Jiné typy svalových dystrofií, např. pletencové LGMD potom postihují stejně obě pohlaví. Lehce zvýšené svalové enzymy mohou opravdu být po fyzické zátěži a u přenašeček DMD.

Zdenka  |  Co pro 17letou dceru do budoucna znamená ALT 2,07 ,AST 1,89 , CK 74,84.Na bolesti nohou bere Valetol,Nurofen,Guajacuran.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pokud se nejedná o jednorázové zvýšení ale o opakovaně naměřené hodnoty pak je svalové onemocnění pravděpodobné a doporučuji navštívit neurologa.


  V. Novak  |  Dobrý den, jaký je rozdíl mezi DMD/BMD a LGMD2A? Na internetu se o LGMD2 hledaji informace opravdu špatně. Jde mi o to, zda je možné, že lék pro DMD/BMD bude fungovat i na LGMD2A? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Obě onemocnění se velmi liší typem dědičnosti a mutace, klinickým průběhem a prognózou. Proto lék na DMD/BMD určitě nebude fungovat na LGMD2A, kde se experimentálně testují jiné léčebné strategie, zaměřené na genovou terapii.


  Iva  |  Chtěla bych znát Váš názor na prodloužení Achilových šlach u dětí s Duchenne/Becker. Syn trpí bolestmi pat. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Indikace operačního zákroku na AŠ je velmi individuální a záleží na věku a klinickém stavu pacienta a progresi onemocnění. Většinou je lepší zákrok spíše oddálit pokud je účinná RHB a protahování zkrácených šlach, protože pooperační imobilizace může způsobit velký úbytek svalové síly na dolních končetinách.


  Marie  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat kdo mi sdělí přihlašovací jméno a heslo do databáze, jestli Vy nebo náš ošetřující lékař. Pokud jméno a heslo zapomenu, kam si mám napsat nebo zavolat o nové přihlašovací údaje? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Přihlašovací jméno a heslo Vám může poskytnout lékař, který pacienta do DMD/BMD databáze zaregistroval, nebo já, pokud napíšete o koho se jedná na mail pvondracek@fnbrno.cz


  lucie čadkova  |  dobry den pane doktore chtela jsem se zeptat jak mohu zjistit prihlasovaci jmeno a heslo aby sem se mohla podivat do registru pacientu s DMD.jeste bych se chtela zeptat kdyz jsem u vas byla se synem Tomaskem bylo mu 6 let,ted je mu 8,5 a ma porad stejne priznaky jako ze chodi hur do schodu a na genetice v plzni se divili ze ma DMD a udela treba kotrmelec,nemuze mit nejaky mezityp svalove dystrofie?dekuji za odpoved,čadkova a hezky den

MUDr. Petr Vondráček  |  Přihlašovací jméno a heslo Vám může poskytnout lékař, který pacienta do DMD/BMD databáze zaregistroval, nebo já, pokud napíšete o koho se jedná na mail pvondracek@fnbrno.cz. Ke druhé Vaší otázce - je to opravdu možné, protože DMD a BMD jsou 2 krajní póly stejného onemocnění a existují mezi nimi přechodné formy s pomalejším průběhem než DMD.


  Ruzena Kvapilova  |  Ma někdo zkušenosti z kortikoidama.Náš neurolog nám to doporučuje.Náš syn už nechodí 4.měsíce jen leze.V červnu mu bude 7.let.Děkuji Růža

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano. V tomto stádiu jsou kortikoidy doporučovány. Např. Prednison 20 mg tbl. 1x denně, nebo 1x obden.


  Lucie Naciova  |  Dobry Den je my 21let a mam Myopatii chtěla bich se zeptatat jestli jsou nato naky leky nebo naky lečeni na pozastavěni aby jse mi to nezhoešovalo bila bich moc rada lečim se s tim od 5 let dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Myopatie se v současnosti ještě nedá vyléčit, ale pro zlepšení nebo udržení stavu je možno užívat potravinové doplňky jako Karnitin, Koenzym Q10, Carnitargin, nebo Protandim.

Lucie Naciova  |  dobry den mockrat děkuji naky ty leky mam ale moc mi nepomahaj jsem natom sttejne možna i huř chtěla bich se jěště zeptat mužu se dostat s tady tou nemoci dostat na vozejk dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  To je bohužel možné.


  Mario Bortolotti  |  Dobrý den, užívám Depakine Chrono 500 obsahující kyselinu valproovou a zajímalo by mě, zda by mohl mít nějaké nepříznivé vedlejší účinky. Studuji, a proto bych se rád ujistil, že jeho užívání nemůže mít nějaký vliv na koncentraci nebo na schopnost zapamatování a chápání složitějších věcí. Slyšel jsem totiž , že jeden z neurologů tento přípravek v žádném případě při studiu nedoporučuje. Moje doktorka mě však na nic podobného neupozornila. Je mi 27 let a beru 1-0-2 Depakiny denně. Dále bych se chtěl zeptat, jak velké jsou prokázané účinky u dospělých lidí a jakou roli hraje užívání Carnitinu? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Kyselina valproová obvykle v běžných terapeutických dávkách neovlivňuje paměť a pozornost a její užívání nezpůsobuje žádné problémy nebo omezení při studiu. Pokud by se tyto problémy objevily, svědčilo by to pro předávkování a bylo by nutno dávku snížit. Je pravda, že Vaše dávka Depakine 3x500 mg denně je poměrně vysoká, ale záleží na tělesné hmotnosti. Hlavním možným nežádoucím účinkem je ovlivnění jaterních funkcí, proto by tento lék neměli užívat lidé s poškozením jater a cca 1x za 3 měsíce by se měly z krve zkontrolovat jaterní testy a hladina kys. valproové. Karnitin je vhodným doplňkem této léčby, protože VPA je množství v organizmu snižuje. Kyselina valproová je celosvětově testována jako možný lék na všechny typy spinální svalové atrofie (SMA).

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz