[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, souhlasím s vámi, že péče o pacienty s nervosvalovými nemocemi v ČR ve srovnání s péčí v západní Evropě pokulhává. Přesto je zde za poslední roky vidět určité zlepšení. ČR je nyní již součástí evropské organizace TREAT NMD, zástupci z řad lékařů ale i pacientských organizací se pravidelně zúčastňují akcí pořádanými touto organizací a snaží se převést poznatky do praxe v ČR. Chápu, že z pohledu pacienta jsou změny málo viditelné, přesto z pohledu dětského neurologa za posledních 3-5 let došlo ke zlepšení péče o pacienty s nervosvalovými nemocemi. Zlepšení zatím vidím spíše v entuziazmu jednotlivců, je snaha ale i o systémové změny. Jakékoliv návrhy a postřehy z řad pacientů jsou velmi vítané.
|
Marcela Wrobel | Dobrý den Pane doktore.Nechci se vypisovat jen zkráceně.Prosím neprodleně o Váš email myslím,že to co vám chci říct Vás bude velice zajímat.Týká se to popravení mého zdravotního stavu.Ovšem mě chápete ,že to nechci vypisovat na veřejné stránce. |
Správce webu
|
V současné době na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Její e-mail je uveden u každé odpovědi. Bližší kontakt na doc.,MUDr.,Ph.D. Petra Vondráčka najdete na stránkách http://www.fnbrno.cz. E-mail je: petr.vondracek@fnbrno.cz |
Hana | Dobrý den, prosím o radu pro mého syna. Má 22 roků, trpí progresivní svalovou dystrofií Duchenne. V poslední době má problémy s příjmem potravy,trpí nechutenstvím, po ránu se mu vytváří v nadměrném množství husté sliny. Hůř se mu polyká. Prosím o radu ve věci výživy. Při cca 170 cm již váží cca 27 kg. Dále prosím o sdělení, kde v Olomouci můžeme kontaktovat centrum pro svalovou dystrofii. Podle mého názoru nic takového neexistuje. Děkuji za odpověď. Přeji pěkné dny. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, váš syn vyžaduje vyšetření gastroenterologa se zkušeností se sval. dystrofií. Doporučuji nejdříve kontaktovat neurologa a dle jeho doporučení pak vybraného gastroenterologa. V Olomouci je registrováno nervosvalové centrum, pokud by jste neuspěla tam, pak doporučuji kontaktovat centrum v Brně – kontaktní osoby viz. stránky http://ready.registry.cz/index.php?pg=pracoviste
|
Kateřina Jeníčková | Dobrý den, jsem ve 20. týdnu těhotenství a čekám chlapce. Sestra měho manžela má 10ti letého syna se svalovou dystrofií na vozíku. Je možné, že by mohl být postižen i náš chlapec? Děkuji |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den,co se týče svalové dystrofie není jakýkoliv důvod se domnívat že by váš syn měl tuto diagnozu. Pokud však jeho obtíže stále přetrvávají doporučuji vám po domluvě s obvodním lékařem navštívit dětského neurologa.
|
Monika Bartková | Dobrý den,mému synovi jsou dva roky,odmala měl zvýšené svalové napětí,cvičili jsme Vojtovou metodou,v roce začal chodit,teď nám pan neurolog napsal do zprávy-povšechně živější reflexy s maximem na DKK,relativní hypertrofie lýtek a poslal nás na odběry AST.ALT,myoglobin a screening AMK,je tu teda riziko,že by mohl trpět svalovou dystrofií? Děkuji |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, zvýšené reflexy pro svalovu dystrofii nesvědčí, pacienti se svalovou dystrofií mívají reflexy naopak snížené. Vyčkejte ještě výsledků sval.enzymů a pokud budou v normě nebo jen lehce (2-3x) zvýšené o svalovou dystrofii se rozhodně nejedná.
|
Vl.Fialová | Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat, jsem těhotná 7.týden a jsem přenašečkou svalové dystrofie Duchenne, jsem objednaná do motole v Praze na konzultaci a odběry choriových klků a plodové vody na 12.týden. Zjistí z těchto testů u chlapců tuto nemoc a u holčiček přenašectví? v případě, jestli to zjišťují i v motole Praze? Moje mamka a teta jsou přenašečky, bratranec a bratr mají svalovou dystrofii duchenne. DNA analýzou máme všichni prokázanou deleci exonů 49-50 DMD/bmd genu. Děkuji za odpověď. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, z choriových klků se ve vašem případě dá zjistit jednak pohlaví a v případě mužského pohlaví i jestli je plod nosičem vlohy pro svalovou dystrofii typ Duchenne. FN Motol toto vyšetření poskytuje v plném rozsahu.
|
Lukáš Klíma | Máme pravnoučka,který trpí svalovou distrofiéí.Nemoc se stále horší a horší.Je mi známo že je to sval.Sválová nemoc kdy nejsou nebo jsou špatně vyživované svali,které růstem postiženého člověka slábnou.Není možné aby takovýto člověk byl vyživovaný uměle a dodávána vyživováním injekcema do svalové hmoty?. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, v dnešní době nikde na světě neexistuje možnost vámi popsané léčby. Jedná se bohužel o zatím kauzálně neléčitelné onemocnění, je možná jen léčba symptomatická zmírňující druhotné komplikace a léčba mírně zpomalující průběh nemoci.
|
Daniela | Dobry den. Mam 3-rocneho synovca, ma zvysene AST, ALT okolo 2,2, AST mava o trosku(0,4) vyssie. Po asi polroku zvysenych transaminaz sa vysetrila kreatinkinaza, ta bola 88. Velmi sa bojime Duchenovej formy. Ide na geneticke vysetrenie. V EMG ma lahku myogennu leziu a synovec tazsie vstava, ma sirsie lytka,...Moze to byt Becker? Nebyva u Duchenna CK vyssia? Dakujem. Velmi sa bojime.. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ve vašem případě se již jedná o významné zvýšení svalových enzymů, synovec má známky svalové slabosti a na EMG nález odpovídající postižení svalu, je tedy pravděpodobné onemocnění ze skupiny svalových dystrofií. Nejčastější je opravdu onemocnění typu Duchennova či Beckerova svalová dystrofinoaptie, ve vašem případě vzhledem k mírnějšímu zvýšení CK by se pravděpodobněji jednalo o lehčí formu typu Beckerovi svalové dystrofie, může se však jednat i o méně častý typ jiné pletencové svalové dystrofie. Ke stanovení jasné diagnozy je nyní nutné vyčkat výsledků genetiky.
|
Marie | Můj dotaz nepatří do Vaší specializace, ale předpokládám, že bych i na toto téma od Vás mohla získat radu, případně informaci kam se obrátit. Třináctiletý dystrofik má občasné problémy s vyměšováním (stolicí). Několik dní se nemůže vyprázdnit a ucpe se. Nakonec pomohou čípky, nebo strava která "prožene" i zdravého člověka. Existuje nějaký doporučený postup jak člověku s ochablým svalstvem pomoci, případně jak se těmto stavům vyvarovat. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, bohužel vám zde mohu pouze poradit úpravu stravy, event. je možnost navštívit dietní sestru, a vhodnou stravu kombinovat s masážemi břicha. Pokud však již toto děláte bez efektu, pak je další možností návštěva gastroenterologa - lékaře se specializací na zažívací trakt.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |