Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Petra  |  V březnu letošního roku jste na můj dotaz ohledně Celoevropské databáze nervosvalových center odpovídala, že se jedná o projekt, který by měl být spuštěn během tohoto roku. Událo se v této oblasti něco nového? Když sleduji péči a přístup k pacientům v zahraničí mám pocit, že našim pacientům není věnována veškeré dostupná péče. Proč se v zahraničí ověřené postupy a metody nedostávající k českým pacientům v dostatečné rozsahu, nebo výrazně později?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, souhlasím s vámi, že péče o pacienty s nervosvalovými nemocemi v ČR ve srovnání s péčí v západní Evropě pokulhává. Přesto je zde za poslední roky vidět určité zlepšení. ČR je nyní již součástí evropské organizace TREAT NMD, zástupci z řad lékařů ale i pacientských organizací se pravidelně zúčastňují akcí pořádanými touto organizací a snaží se převést poznatky do praxe v ČR. Chápu, že z pohledu pacienta jsou změny málo viditelné, přesto z pohledu dětského neurologa za posledních 3-5 let došlo ke zlepšení péče o pacienty s nervosvalovými nemocemi. Zlepšení zatím vidím spíše v entuziazmu jednotlivců, je snaha ale i o systémové změny. Jakékoliv návrhy a postřehy z řad pacientů jsou velmi vítané.


  Marcela Wrobel  |  Dobrý den Pane doktore.Nechci se vypisovat jen zkráceně.Prosím neprodleně o Váš email myslím,že to co vám chci říct Vás bude velice zajímat.Týká se to popravení mého zdravotního stavu.Ovšem mě chápete ,že to nechci vypisovat na veřejné stránce.

Správce webu  |  V současné době na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Její e-mail je uveden u každé odpovědi.

Bližší kontakt na doc.,MUDr.,Ph.D. Petra Vondráčka najdete na stránkách http://www.fnbrno.cz. E-mail je: petr.vondracek@fnbrno.cz


  Hana  |  Dobrý den, prosím o radu pro mého syna. Má 22 roků, trpí progresivní svalovou dystrofií Duchenne. V poslední době má problémy s příjmem potravy,trpí nechutenstvím, po ránu se mu vytváří v nadměrném množství husté sliny. Hůř se mu polyká. Prosím o radu ve věci výživy. Při cca 170 cm již váží cca 27 kg. Dále prosím o sdělení, kde v Olomouci můžeme kontaktovat centrum pro svalovou dystrofii. Podle mého názoru nic takového neexistuje. Děkuji za odpověď. Přeji pěkné dny.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, váš syn vyžaduje vyšetření gastroenterologa se zkušeností se sval. dystrofií. Doporučuji nejdříve kontaktovat neurologa a dle jeho doporučení pak vybraného gastroenterologa. V Olomouci je registrováno nervosvalové centrum, pokud by jste neuspěla tam, pak doporučuji kontaktovat centrum v Brně – kontaktní osoby viz. stránky http://ready.registry.cz/index.php?pg=pracoviste


  Kateřina Jeníčková  |  Dobrý den, jsem ve 20. týdnu těhotenství a čekám chlapce. Sestra měho manžela má 10ti letého syna se svalovou dystrofií na vozíku. Je možné, že by mohl být postižen i náš chlapec? Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, záleží na typu dystrofie, neboť různé dystrofie mají i různý typ dědičnosti. V případě, že sestra vašeho manžela má syna se svalovou dystrofií typ Duchenne, pak váš syn určitě nemohl zdědit stejnou vlohu (onemocnění by se muselo projevit i u vašeho manžela). Pro vaši jistotu vám doporučuji navštívit genetika a prodiskutovat typ onemocnění v rodině a rizika pro ostatní členy rodiny.


  Lončáková  |  Dobrý den. Nevím, jestli nebudu mít zmatený dotaz. Syn (6,5 let) narozený jako druhé dvojče. Při neurologickém vyšetření po narození nám pan doktor řekl, že má jakýsi přední lalok na jedné straně mozku větší, než druhý. Víc nám nevysvětlil, jen že se děti s touto diagnozou dožívají i dospělosti. Vyděšení jsme šli k praktickému i dalšímu neurologovi, kteří nám řekli, že se tím nemáme vůbec zabývat. Syn se normálně vyvíjí, vše ho zajímá, hodně si pamatuje. Fyzicky se vyvíjí stejně jako druhý syn. Před nějakým časem si mi začal stěžovat na občasnou ranní slabost v rukách, jakési mravenčení. Dnes se mi přiznal, že se mu pár dní špatně běhá, že mu "neslouží" jedna nožička. V 18 letech mi zemřela na svalovou myopatii moje nejlepší kamarádka a od té doby mám obrovskou hrůzu z tohoto onemocnění. Co se týče mravenční v rukou, osobně to znám, ráno mívám ruce jakoby bez síly, nemůžu pár minut např. psát. Podobný pocit mívám po dlouhém smíchu. Omlouvám se, pokud je můj dotaz zmatený, ale potřebovala bych vědět, zda mám se synem jít na nějaké vyšetření. A nejvíce bych potřebovala uklidnit, že tato nemoc to určitě není... Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den,co se týče svalové dystrofie není jakýkoliv důvod se domnívat že by váš syn měl tuto diagnozu. Pokud však jeho obtíže stále přetrvávají doporučuji vám po domluvě s obvodním lékařem navštívit dětského neurologa.


  Monika Bartková  |  Dobrý den,mému synovi jsou dva roky,odmala měl zvýšené svalové napětí,cvičili jsme Vojtovou metodou,v roce začal chodit,teď nám pan neurolog napsal do zprávy-povšechně živější reflexy s maximem na DKK,relativní hypertrofie lýtek a poslal nás na odběry AST.ALT,myoglobin a screening AMK,je tu teda riziko,že by mohl trpět svalovou dystrofií? Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, zvýšené reflexy pro svalovu dystrofii nesvědčí, pacienti se svalovou dystrofií mívají reflexy naopak snížené. Vyčkejte ještě výsledků sval.enzymů a pokud budou v normě nebo jen lehce (2-3x) zvýšené o svalovou dystrofii se rozhodně nejedná.


  Vl.Fialová  |  Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat, jsem těhotná 7.týden a jsem přenašečkou svalové dystrofie Duchenne, jsem objednaná do motole v Praze na konzultaci a odběry choriových klků a plodové vody na 12.týden. Zjistí z těchto testů u chlapců tuto nemoc a u holčiček přenašectví? v případě, jestli to zjišťují i v motole Praze? Moje mamka a teta jsou přenašečky, bratranec a bratr mají svalovou dystrofii duchenne. DNA analýzou máme všichni prokázanou deleci exonů 49-50 DMD/bmd genu. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, z choriových klků se ve vašem případě dá zjistit jednak pohlaví a v případě mužského pohlaví i jestli je plod nosičem vlohy pro svalovou dystrofii typ Duchenne. FN Motol toto vyšetření poskytuje v plném rozsahu.


  Lukáš Klíma  |  Máme pravnoučka,který trpí svalovou distrofiéí.Nemoc se stále horší a horší.Je mi známo že je to sval.Sválová nemoc kdy nejsou nebo jsou špatně vyživované svali,které růstem postiženého člověka slábnou.Není možné aby takovýto člověk byl vyživovaný uměle a dodávána vyživováním injekcema do svalové hmoty?.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v dnešní době nikde na světě neexistuje možnost vámi popsané léčby. Jedná se bohužel o zatím kauzálně neléčitelné onemocnění, je možná jen léčba symptomatická zmírňující druhotné komplikace a léčba mírně zpomalující průběh nemoci.


  Daniela  |  Dobry den. Mam 3-rocneho synovca, ma zvysene AST, ALT okolo 2,2, AST mava o trosku(0,4) vyssie. Po asi polroku zvysenych transaminaz sa vysetrila kreatinkinaza, ta bola 88. Velmi sa bojime Duchenovej formy. Ide na geneticke vysetrenie. V EMG ma lahku myogennu leziu a synovec tazsie vstava, ma sirsie lytka,...Moze to byt Becker? Nebyva u Duchenna CK vyssia? Dakujem. Velmi sa bojime..

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě se již jedná o významné zvýšení svalových enzymů, synovec má známky svalové slabosti a na EMG nález odpovídající postižení svalu, je tedy pravděpodobné onemocnění ze skupiny svalových dystrofií. Nejčastější je opravdu onemocnění typu Duchennova či Beckerova svalová dystrofinoaptie, ve vašem případě vzhledem k mírnějšímu zvýšení CK by se pravděpodobněji jednalo o lehčí formu typu Beckerovi svalové dystrofie, může se však jednat i o méně častý typ jiné pletencové svalové dystrofie. Ke stanovení jasné diagnozy je nyní nutné vyčkat výsledků genetiky.


  Marie  |  Můj dotaz nepatří do Vaší specializace, ale předpokládám, že bych i na toto téma od Vás mohla získat radu, případně informaci kam se obrátit. Třináctiletý dystrofik má občasné problémy s vyměšováním (stolicí). Několik dní se nemůže vyprázdnit a ucpe se. Nakonec pomohou čípky, nebo strava která "prožene" i zdravého člověka. Existuje nějaký doporučený postup jak člověku s ochablým svalstvem pomoci, případně jak se těmto stavům vyvarovat.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, bohužel vám zde mohu pouze poradit úpravu stravy, event. je možnost navštívit dietní sestru, a vhodnou stravu kombinovat s masážemi břicha. Pokud však již toto děláte bez efektu, pak je další možností návštěva gastroenterologa - lékaře se specializací na zažívací trakt.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz