Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Zdenka Hošková  |  Dcera 15let v únoru odběry CK 66,30,ALT 3,23,AST 1,86,CK-MB 1.32, Myoglobin 575,LD 8,7,Ferritin 14.1.Po MR mozku,lumbálka, biopsie svalů bez nálezu.Nyní 2 měsíce po operaci l. nohy prodloužení achilovy šlachy,ale zvýšené hodnoty nikoho neznepokojují.Je to v pořádku?Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty CK i dalších svalových enzymů jsou poměrně výrazně zvýšené a svědčí pro svalové onemocnění. Pokud je svalová biopsie skutečně negativní (což by chtělo biopsii znovu přehlédnout a nález event. přehodnotit), je nutno myslet na možnost přenašečství DMD/BMD a provést genetické vyšetření s DNA analýzou dystrofinového genu metodou MLPA.


  Jaroslava Novotná  |  Dobrý den, syn 10 měsíců byl kvůli zvětšeným játrům odeslán na jaterní testy. Byly mu zjištěny zvýšené hodnoty: ALT 0,95, AST 1,24, CK 4,31. Po dvou měsících mu byly udělány znovu a opět se ještě více zvýšily. ALT 1,27, AST 1,57, CK 5,41, LDH 5,55. Po těchto výsledcích byl syn odeslán na neurologické vyšetření. Chtěla jsem se zeptat, jestli tyto hodnoty jsou typické pro svalové dystrofie, nebo by mohlo jít o jiné onemocnění. Jaké vyšetření na neurologii syna čekají? Děkuji za odpověď Novotná Jaroslava

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto hodnoty svalových enzymů jsou pouze lehce zvýšené a nesvědčí pro svalovou dystrofii, proto předpokládám, že neurologické vyšetření bude v tomto směru negativní. Tyto lehce zvýšené hodnoty bývají u kojenců časté např. po virových střevních infektech.


  veronika  |  Dobrý den, studuji obor klinická biochemie a měla bych dotaz ohledně biochemického vyšetření na enzymy AST, ALT, CK, GMT a ALP a mám za úkol stanovit diagnózu v rámci vyšetření a testu na těhotenství, popřípadě doporučit další vyšetření. Všechny naměřené hodnoty mi vyšly zvýšené. Mohl byste mi poradit? Předem moc děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel nevím co máte na mysli, jak souvisí těhotenství s problematikou Duchenneovy svalové dystrofie.


  lucie čadkova  |  Dobrý den,děkuji za odpověď.Synovi je 9 let.A ta operace achillovky by se nedělala v Plzni ale na radu doktorky z rahabilitace by se dělala v Praze jen nevíme kde by to bylo lepší zda v Motole nebo na Bulovce,poradil by ste nám?a tou imobilizaci po operaci myslíte jako aby měl krátce sádru a co nejdřív cvičil na tu nohu?ještě bych se chtěla zeptat:známá má syna po operaci achillovky a tím jak mu to prodloužili se mu prý zkrátila druhá noha o dva cm.A tak musí na operaci i s tou druhou nohou.Je tomu tak vždycky?Moc děkuji za odpověď čadkova

MUDr. Petr Vondráček  |  S těmito dotazy je lépe se obrátit na ortopéda, který operaci a pooperační péči plánuje. V Praze spíše ve FN Motol. S výhodou je možno provést tzv. parciální tenotomii - Vulpianovu operaci, která je pro pacienta šetrnější.


  Grundza.  |  Měl bych navas prozbu muj bratr se leči na primarní laterní sklerozu a prí je nelečitelna chtěl sem se vas zeptat zda se da nějak lečit a nebo aspoň zlepšít jeho chuzí.a nebo jestli se da něco stou nemoci dělat v jinich zemí.A taky bych se chtěl zeptat zda by mu pomohl lek ktery svalili ve španělsku menem Sativex vyrobeného z konopí. veli ce vam budu vděční za každou vaší odpověť. Spozdravem Stanislav Grundza

Webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


  mirka  |  Dobrý deň, potrebujem poradiť. Dcérka (16m) má opakovane zvýšené hodnoty kreatínkinázy (hodnota cca 4,5 - 4,8) laktodehydrogenáza je v norme... Na jar mala tiež zvýšené pečeňové testy, teraz už je ALT a AST dlhšiu dobu v norme, len tá CK je zvýšená. Býva často chorá, má zníženú imunitu, takmer každý mesiac máva teploty, kašel - virózy... Pri hľadaní na internete som zistila, že mierne zvýšené hodnoty môžu byť aj pri venóznom odbere krvi http://www.adlpresov.sk/index.php?option=com_content&task=view&id=195&Itemid=43. Môže to byť náš prípad? Alebo môže to byť následok prekonaných viróz? Mám veľký strach, aby to nebola svalová dystrofia, pani doktorka nás nechce strašiť, ale nevylučuje toto achorenie, alebo inú metabolickú poruchu. Ideme do metabolickej ambulancie a taktiež na neurológiu. Na neurológii bola dcérka sledovaná do roka kvôli vvysokej dráždivosti a častým plačom (po pôrode mi povedali, že má traumu z pôrodu - mala tras rúk, bol jej podávaný pyridoxín) Neurologička žiadny problém nenašla. Dcérka začala štvornožkovať od 7,5 mesiaca, v 14,5 mesiaci začala chodiť, je veľmi živá a pohybovo veľmi zdatná, nikdy nepadala vylezie aj zlezie bezpečne z akejkoľvek výšky, či schodov... Vopred ďakujem za akúkoľvek odpoveď

mirka  |  ospravedlňujem sa, teraz mám pred sebou výsledky a vidím, že som to poplietla- CK v norme, laktodehydrogenéza zvýšená, takže odpisujem. August 2010 (08/2010): CK 1,7 norma (0,00-3,8); LDH 4,14 norma(1,67-3,17); imunolog. IgG v sere A 4,65 (6,26-10,1); IgA nefelometric 0,20 (0,29-1,25); neutrofyly 25,2 (45-73); lymfocyty 65,1 (18-45); trombocyty 464 (150-400). November 2010 (11/2010): CK 1,03; LDH 4,80; neutrofyly 27,2; lymfocyty 62,7; trombocyty 583; Tr. krivka PDW 10,3 (12-18 %). Máme odporučenie do metabolickej ambulancie a na endokrinologické vyšetrenie, lebo pomalšie rastie. teraz meria 74cm a váži 8500g (nar. 47cm 3300g). Ďakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto laboratorní hodnoty nesvědčí pro svalovou dystrofii, ani jiné svalové onemocnění.


  lucie čadková  |  Dobrý den pane doktore,syn má DMD,ještě chodí ale zhoršila se mu levá noha,vůbec nedošlápne,pan dr.Hrabák z ortopedické protetiky v Plzni doporučuje operaci levé achilovky,s tím že mu zatím udělá dlahu na noc,také nám teď vyrábí vertikalizační stojan,cvičíme vojtovku,používáme i zátěže při cvičení,ale prý operaci musí podstoupit.Ještě mu zjistili coxa valga.Co nám poradíte,mám dát svolení k té operaci?,jsou nějaká rizika že by se operace nepovedla a pak by nemohl chodit?Bojíme se aby se něco synovi nestalo.Operaci by dělali v Plzni.Znáte pana dr.Hrabáka,máme mu věřit?Děkuji předem za odpověď,Čadková

MUDr. Petr Vondráček  |  Dr. Hrabáka neznám, takže se nemohu vyjádřit. Nepíšete kolik je synovi let, ale dlaha na noc je určitě dobrá. Operace může velmi pomoci, takže bych se jí nebránil, ale bylo by dobré se s nimi domluvit, aby byla co nejkratší doba imobilizace po operaci. Také anesteziolog musí být informován o dg. svalové dystrofie, aby zvolil beztriggerovou anestezii.


  petr provázek  |  dobrý den. asi před dvěma měsíci mě začala brnět ploska na noze/jako by tam něco vadilo,otok tam není/ a od kotníku dole je noha taková méně citlivá. při zátěži se to zhoršuje a bolí lýtko a achilovka noha je slabá jako by nebyla moje. všechna vyšetření krve, ct páteře negativní. léčba nějakými vitaminy,magnesium a nějaké léky na lepší prokrvení. všechno bez účinku. předem děkuji za radu.

Webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


  milan  |  Dobrý den pane doktore, je mi 75 let stala se mi v dubnu aritmie FiS a při tom se zjistilo Ck 24, několikrát jsem bylna interně , příčina se nenašla. Pravděpodobně mám jít na opraci při celkové anestezii a někdo mi říkal, že za tohoto stavu je to pro mne velmi rizikové. Jinak se cítím bez jakýchkoliv obtíží. Je moje číslo Ck vysoké pro můj věk a je anestezie pro mne nebezpečná ? Děkuji za vaši odpověď předem. Milan

Webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


  jilkova zdenka  |  Pane doktore mam 21leteho syna ktery od detstvi trpi tresem rukou je to jen treba u drzeni hrnecku nebo v pripade ze neco prenasi.Mela jsem syna v 36letech porod byl v poradku syn donoseny.Okolo deseti let bral neco lehkeho na uklidneni nazev bohuz.nevim porad ho to trapi je mozne s tim neco udelat.

Webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz