Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Sylvia  |  Dobrý deň, chcela by som sa opýtať, mám svalovú dystrofiu a chcela by som dieťatko.Vedeli by ste mi prosím poradiť,kde by som si mohla dat urobiť geneticke testy,ktore vedia určiť či by som vôbec mohla mať dieťa a či by bolo zdravé? Ďakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalových dystrofií je celá řada s různými typy dědičnosti. Měla byste se obrátit na Oddělení lékařské genetiky. Pokud se podaří identifikovat konkrétní zodpovědnou mutaci, potom je možná přímá prenatální diagnostika ve 13.-16. týdnu těhotenství, která prokáže, zda se miminko narodí zdravé.

Jitka Reineltová  |  Dobrý den, mám syna, kterému jsou tři měsíce, byly mu zjištěny hodnoty ALT 3,1, AST 4,55 a CK 174,45. Vyvíjí se řádně. Krev mu byla odebrána, jelikož naše 17 letá dcera má tyto hodnoty také zvýšené, je sledována pro Myopatický syndrom blíže neurčitého typu, genetická forma nemoci u ní byla vyloučena a svalová biopsie,ukázala jen velmi mírný nález. Jaký by jste nám doporučil postup a jaké má syn vyhlídky. Děkuji za odpověď. Jitka Reineltová

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto hodnoty jsou velmi vysoké a svědčí pro možnost svalové dystrofie, kdy Vaše dcera může být klinicky zdravá přenašečka tohoto onemocnění. Doporučuji Vám obrátit se Oddělení lékařské genetiky, aby provedli analýzu dystrofinového genu metodou MLPA.

Michaela  |  Dobrý den, chci se poradit ohledně naší 17 měsíční dcery. Jako miminko byla líná, nechtěla se otáčet na bříško ani v 7 mi měsících a byla dost ubrečená, dostali jsme se na neurologii a tam nás strašili dystrofií/atrofií, metabolickou vadou... Dělali i MR mozku a míchy, EMG, EEG. Vše nakonec negativní. Dcera vše rychle dohnala, cvičili jsme jen 2 týdny Vojtovku, pak nám to zrušili, v 8 měsících už lezla a seděla a v necélém roce už běhala. Chodí hezky po celých chododlech, leze po žebříku, šroubuje PET lahve, začíná mluvit, je moc šikovná. ale při hospitalizaci v těch 7 měsících zjistili že má zvýšené hodnoty svalových enzymů. v roce jí to trochu kleslo, měla S CK 3,86, S LD 6,81, Laktat 2,74, Myoglobin 54. Nyní jsme byli na neurologii a dr. nám řekla že se jí zdá naprosto v pořádku, ale díky těm zvýšeným hodnotám že může do budoucna dostat nějakou svalovou chorobu. Vůbec mi to více nevysvětlila, že prostě neví. koukala jsem na internet a našla jsem že by mohla být eventuelně přenašečka DMD. je to možné? Jak se to dá vyšetřit a jak dlouho to trvá? Moc děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ty laboratorní hodnoty jsou v rámci širší normy, nesvědčí pro svalové onemocnění a určitě bych je nehodnotil jako nějakou abnormalitu, zvláště když je holčička klinicky zcela v pořádku.

aja  |  Muj syn 4 roky zacalkulhat na jednu nohu, mame podstoupit nejake vysetreni? Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Nejlepší bude zajít k lékaři.

Michal Gutkowski - Polsko  |  Dobry den Pane doktore. Muj syn ma 10 let a je nemocny Duchenovou svalovou dystrofi. Podle nepotvrzenych sprav doplnek pro kulturisty "HMB" (chemicky vzor C5 H10 03) muze spomalit rozpat svalovych bunek. Je tato sprava verohoodna. Nikde jisem na potvrzeni teto informace nenarazil ale informace o pusobeni teto latky na bunky svalstva to teoreticky potvrzuji. Muj dotaz je: je tato latka vubec pouzitelna? Ma nejake vedlejsi nasledky, ktere zdravi ditete muzou ohrozit. Predem Vam dekuji za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato zpráva je nevěrohodná. Žádné potravinové doplňky pro kulturisty nemají účinek a možnost využití pro léčbu svalové dystrofie.

Miloslav Šimek  |  Dobry den, zajistil jsem pro 3,5 letou vnucku potravinovy doplnek Protandim.Matka se boji/spise odmita/doplnek podavat s tim,ze vnucka jiz dostava Valproat. Date mi Vas nazor a radu k problematice?

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim se s valproatem nijak nevylučuje a nemají spolu žádné nežádoucí interakce. Protandim je potravinový doplněk čistě na rostlinné bázi - koncentrovaný extrakt asi z 6 léčivých rostlin, který snižuje oxidativní stres ve tkáních, aniž by měl jakékoliv nežádoucí účinky.

Tomáš Rajmont  |  Dobrý den,..asi před 2 měsící jsem byl přijat do nemocnice na čtyř-denní pozorování,při odběrech krve mi zjistily 69 jednotek kreatinkinázy,chtél jsem se zeptat,co to vlastné znamená a jaké důsledky by to případně mohlo mít. Děkuji za odpověď..Tomáš

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud Vám byla zjištěna hodnota CK 69 ukat/l, je to pozitivní marker svalového nebo jaterního onemocnění. Je nutno provést kontrolní odběry, aby se prokázalo, zda tento marker má rostoucí nebo klesající tendenci a dále doplnit stanovení hodnot bilirubinu, myoglobinu a jaterních transamináz, aby se rozlišil podíl jater a svalů na této abnormálně zvýšené hodnotě. Rozhodně je nutné rychle zjistit pravou příčinu takto abnormálně zvýšené hodnoty CK.

Líba Z.  |  Dobrý den, mému tatínkovi byla v 50 letech diagnostikována ALS. Po 6 letech byla přediagnostikována na spinální amyotrofii, Aran Duchenne. Postupně docházelo k progresi onemocnění. Teď je mu 75 let a je na JIP neurologie. Stejná původní diagnoza byla před 50.rokem určena i jeho bratrovi. Jak je to s dědičností tohoto onemocnění? Já mám 2 sestry a 3 děti. Máme otázku dědičnosti nějak řešit? Děkuji Líba Zobalová

MUDr. Petr Vondráček  |  Dědičnost zde může existovat a to recesivní, což znamená, že pokud jsou rodiče přenašeči, pro každé jejich dítě platí 25% pravděpodobnost přenosu. Ve Vašem případě je ale riziko pro Vás a Vaše děti velmi malé.

Pavel Valter  |  Dobrý den,můj bratr má diagnostikovanou právě ALS-diagnostikována ve 43 letech- i ta je dědičná?Děkuji Valter

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, cca 5 % všech ALS má jednoznačnou genetickou příčinu, z toho cca 20 % má prokázanou mutaci v tzv. SOD genu. Gentické dovyšetření je v indikovaných případech možné i v ČR. Tzn. genetická příčina ALS a z toho vyplívající rizika pro další členy rodiny je méně pravděpodobná ale možná.

Andrea Hartmanová  |  Dobrý den. Chtěla bych znát prognózu u svalových dystrofií, spinálních amyotrofií, rozdíl mezi těmito diagnózami, způsob rhb. Jsem zdravotní sestra a tyto diagnózy má potvrzené moje švagrová, které je 35 let. Je nepohyblivá, schopna pouze pohybu na el. vozíku a její stav se postupně zhoršuje ve smyslu ztráty sval. síly. Je schopna ovládat vozík pouze pravou rukou a i to se zhoršuje. Pomalu ztrácí schopnost udržet hlavu. Umíte poradit? Neurolog označil susp. typ Becker. Co to znamená? Děkuji za odpověď. Hartmanová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, rozdíl mezi svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií je v příčině. U svalové dystrofie se jedná o primární poruchu svalu, zatímco u spinální svalové atrofie je příčina v postižení nervu. Obě tyto skupiny nemocí mají společný klinický projev a to svalovou slabost, přesto se průběh, prognosa, možnosti léčby a rizika dědičnosti výrazně liší. Pro bližší radu bych potřebovala znát přesný typ onemocnění švagrové, svalová dystrofinopatie typ Becker je méně pravděpodobná, neboť by se teoreticky mohlo jednat o přenašečku vlohy pro svalovou dystrofinoaptii typ Duchenne s výrazně těžkým fenotypem, ale užívání elektrického vozíku ve 35 letech u žen přenašeček je extrémně vzácné. S velkou pravděpodobností se jedná o jiné onemocnění.

Dominika  |  Dobry den prajem, rada by som sa spytala- moj priatel je z rodiny, kde jeho matke ako 45 rocnej diagnostikovali ALS. Zomrela v 50tich rokoch. Mala dve deti - priatela (27) a jeho sestru (35). Obaja su zdravi, chcem sa vsak spytat aka je sanca , ze jeden z nich (aka je sanca u deti aj v inych takychto rodinach)bude touto alebo jednym druhom zo svalovej dystrofie postichnuty (vraj je u chlapcov vacsia pravdepodobnost) a taktiez, ci sa da nejakym vysetrenim zistit,ci sa gen z ich matky preniesol na nich ? (citala som ,ze sa da zistit ci je napr zena/matka prenasacom z krvi, avsak uz je po smrti, takze tato moznost ak aj je pravdiva, uz nie je ) Budem vdacna za kazdu odpoved!

Veronika  |

petr  |  Dobrý den pane doktore. Je mi 35 let a mám BMD. Asi před měsícem sem si poranil koleno. Je podezření na poraněný meniskus (výsledky magnetické rezonance ještě neznám). Na otopedii mi bylo řečeno ,že potřebují vyjádření o možnosti operačního zákroku v CA při mém onemocnění. Nenavštěvuji žádného neurologa ani praktického lékaře, takže nevím kam se obrátit. Mohl by ste mi prosím poradit popř. napsat jaký je váš názor na možnost operace při CA. Předem děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  V případě, že máte BMD, je nutno upozornit anesteziologa na přítomnost svalového onemocnění, protože existuje svýšené riziko syndromu maligní hypertermie s rozpadem svalových vláken při podání některých látek, které se v anesteziologii používají. Anesteziologové jsou si tohoto rizika vědomi a zvolí tzv. beztriggerovou anestezii, která tyto rizikové medikamenty nepoužívá. V případě malého operačního zákroku, jako je operace menisku, by vše mělo proběhnout bez problémů.

ema mala  |  memu synovi, nyni 2 a ctvrt roka, byla asi v roce stanovena diagnoza hypotonickeho syndromu, chodi od 13 mesicu, beha, skace, vsechno prakticky jako vrstevnici, hodne se ale hrbi....v sede je pritomna kyfoza, ve stoji vboceni kotniku..plocha noha, t.j. ortopedicke problemy a spatne drzeni tela. Ted mu delali testy na svalove enzymy s vysledkem AST 1.05, LD 5.11, CK 3.95, ostatni v norme. Co muzeme cekat, je tam riziko DMD/BMD? V rodine nic takoveho neni, jenom prave ty ortopedicke obtize.... Jeste dodam, syn je po mesicnim preleceni ATB kvuli podezreni na boreliozu.... Dekuju, hodne se bojim

MUDr. Petr Vondráček  |  Klinický stav ani laborartorní hodnoty nesvědčí pro svalovou dystrofii DMD/BMD. Spíše by bylo vhodné poradit se s RHB lékařem nebo fyzioterapeutem na vhodné metodě rehabilitace.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.