Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Jarka  |  Dobrý den, již jednou jsem zde psala /18.10.2012/. V této době měl syn CK 8,2, tento týden má 10. EMG již bylo v říjnu provedeno - v pořádku. Má dyagnostikovanou svalovou hypotonii, teprve teď ve 13 měsících začíná sám sedět a stavět se u nábytku, cvičíme Vojtovku. Chci se zeptat, čím to může být, že se hodnota ck - i když málo - zvýšila. Může se jednat o svalové onemocnění? moc děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  CK 10 je již nad normu, určitý typ svalového postižení je možný, ale rozhodně se nejedná o klasickou svalovou dystrofii typ Duchenne nebo Becker. K upřesnění příčiny zvýšeného CK vám mohu jen poradit vyšetření u dětského neurologa. Já bych v případě normálního EMG syna zatím sledovala, doplnila bych mu kardiologické vyšetření a další postup až dle vývoje obtíží.

Marcela Horná  |  Dobrý deň, s trojročným synčekom sme absolvovali 13. septembra 2012 vo FN Brno svalovú biopsiu. Konečne máme aj výsledky ale vôbec im nerozumieme. analýza dystrofinového genu u DMD/BMD prokazuje mutaci c.1740delT/O (p.(Cys569Alafs*14)). Znamená to teda potvrdenie DMD? Veľmi pekne ďakujem za odpoveď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, domnívám se, že sdělování takto závažné informace není vhodné přes poradnu. Pokud vám nebyli schopni výsledek vysvětlit na neurologii objednejte se k vysvětlení na genetiku a předejte jim přesný popis mutace.

JANA  |  Dobrý den,máme syna bude mu 10LET,neznáme nikoho z tímto druhem svalové dystrofie?zajímalo by mě jaký průběh tyto děti mají .DĚKUJI ZA ODPOVĚD

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, LGMD2A je po DMD jedním z nejčastější typů pletencové svalové dystrofie. Pro tento typ je typická velká variabilita klinických projevů, obecně se dá říci, že se jedná o pletencovou svalovou dystrofii (slabost svalstva pletence dolních ale i horních končetin). s pomalou progresí, typické je zde udržení schopnosti samostatné chůze až do pozdní dospělosti. Postižení srdce a dýchací obtíže nejsou tak časté. Pokud by jste měla zájem o podrobnější informace napište mi, zašlu vám odkaz na přehledné odborné články ale jsou bohužel angličtině.

petra  |  Dobrý den,chěla jsem se zeptat,jak jsou na tom děti s dmd s psychykou. Mám syna s dmd,je mu 6let,od malička je hodně plačtivý,takový úzkostný,je schopen opakovat jednu větu třeba 20krát,špatně se vyjadřuje a špatně mluví.Navštěvujeme pravidelně logopeda už tři roky,byli jsmei u psycholožky,která na něm nic zvláštního neviděla,ale je to už dva roky zpátky. Děkuji za odpověď Ještě dodám,syn má deleci exonu 47-52,jestli to má třeba nějakou souvislost.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, obtíže u syna s velkou pravděpodobností souvisí s diagnozou DMD. Až třetina dětí s DMD mívá lehké abnormity v chování, nejčastěji poruchy soustředění (tzv. sy hyperaktivity neboli ADHD sy), poruchy učení (dyslexie), poruchy krátkodobé paměti až lehký mentální deficit

Pavlína  |  Dobrý den, zajímá mě Váš názor na nasazení steroidů u starších chlapců s DMD jako prevence vzniku kardiomyopatie. Podle studie (viz. odkaz) byly prokázány účinky steroidů na kardiovaskulární systém pacientů. Doporučili by jste užívání steroidů u 16 letého pacienta? děkuji za odpověď http://www.cureduchenne.org/researcharticles/all-cause-mortality-and.html

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, užívání kortikoidů je opravdu „zlatým standardem“ léčby a je doporučováno i u starších chlapců, dávka by však v těchto případech měla být nastavena individuálně dle nežádoucích účinků.

Iveta  |  Dobrý večer, mám syna s DMD. Chtěla bych se zeptat, když budeme chtít synovi nasadit kortikoidy, tak musí prodělat nebo být oočkován proti neštovicím. Je to hrazeno pojišťovnou, když je má na doporučení. Děkuji za odpověď Iveta

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, před nasazením kortikoidů se v případě pacienta který neprodělal neštovice doporučuje očkování. Důvodem je fakt, že na léčbě kortikoidy by pak průběh neštovic mohl být těžší s komplikacemi. Co se týče proplacení pojišťovnou je nutné zažádat revizního lékaře o schválení.

Jurčová Monika  |  Váž pán doktor,môj syn v roku 1998 prekonal hepatitídu B.Po roku som začala badať,že sa mu ťažšie chodí do schodov,neskôr sa pridružila slabosť svalstva.Mal vysoké hodnoty pečeňových testov a CK.Po podaní plazmoferézy a Prednizonu sa stav zlepšil. Bola mu 3-krát realizovaná svalová biopsia s diagnosticky nepriekaznými nálezmi.DNA (v roku 2001)analýzou dystrofínového génu sa nepotvrdila delécia v géne pre BMD/DMD. Objektívne je prítomná zreteľná hypotrofia pletencového svalstva HK a DK s výrazne zníženou svalovou silou.Má 26 rokov, vyštudoval vš,je zamestnaný,ale v poslednej dobe pozorujem,že je viac unavený,slabší,užíva Prednizom 5 mg, vitamíny,cvičí.Som zúfala mama,poraďte mi,čo mám robiť ďalej.Ďakujem za Vašu odpoveď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, dle vašich informací má váš syn nejspíše jiný typ pletencové dystrofie než je svalová dystrofinopatie typ DMD. U některých typů pletencových svalových dystrofií může být svalová biopsie nevýpovědní, přesto může být objasnění nemoci možné. Doporučuji vám navštívit zkušeného neurologa se zaměřením na nervosvalová onemocnění, například specializovanou ambulanci při fakultní nemocnici.

Petra  |  Dobrý den, na internetu se již delší dobu objevují informace o metodě léčby nazvané Vecttor. Máte o této metodě nějaké bližší informace a jak se díváte na reálnost jejího nasazení? Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, o této metodě v odborné literatuře nejsou dostupné žádné studie potvrzující příznivý efekt léčby a dle mechanismu působení (elektrická stimulace svalů) bych ani prezentovaný efekt nepředpokládala.

Petra  |  Dobrý den, v odpovědi níže doporučujete podávání karnitinu, kreatinmonohydrátu a koenzymu Q10. V prodeji jich je poměrně velké množství a liší se nejen cenou, ale i složením a obsahem látek. Můžete prosím doporučit nějaké konkrétní výrobky. Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ohledně karnitinu a kreatinmonohydrátu mohu doporučit jakýkoliv přípravek který tyto složky obsahuje, tzn. na značce nezáleží.

Alena  |  Dobrý den,dceři bylo 18.12. 21 měsíců a stále nechodí.Leze jen po čtyřech od začátku října 2012,když jsme v srpnu(18 m)začali cvičit Vojtovu metodu.Lékař jí diagnostikoval lehký centrální hypotonický syndrom.Myslíte,že bude chodit a co pro to můžeme udělat?Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, u vaši dcery se již jedná o abnormitu, tzn. opožděné vzpřimování (širší norma pro samostatnou chůzi je 18 měsíců), která může mít mnoho příčin. Určitě je indikované vyšetření dětským neurologem. Bez dalších údajů vám blíže nemohu poradit.

Petra Potocká  |  Moje dcera má centrální hypotonický syndrom, v květnu 2013 jí budou 3 roky. Už asi 2 měsíce se plazí, sama si sedne. Bohužel od září 2012 se léčí na epilepsii. Po všech možných vyšetřeních (MR,EEG) se ukázalo že nemá poškozený mozek. Ale nikdy mi lékaři neřekli blíže jestli bude chodit nebo nebude. Máme v plánu odjet do Adeli centra v Pieštanech. Myslím že jen tam dokážou dětem pomoci.

štancová ivana  |  co můžeme očekávat,pokud miminku,které se narodilo v 27 týdnu bez komplikací s dýcháním,byl diagnistikován lehký centrální hypotonický syndrom?Děkuji za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den, centrální hypotonický syndrom nikterak nesouvisí se svalovou dystrofií na kterou je zaměřena tato poradna, proto prosím poraďte se se svým dětským neurologem.

nikola  |  dobry den chlapečkovi je 13měsicu a mame hypotonicky syndrom z vetčima komorama na mozku nelezem nesedime jen leži a chodime na vojtovku mužu se zeptat co vše budeme pro něj potřebovat a na koho se obratit prosim.Mužete mi poradit a taky se chci zeptat jestli se to někdy zlepši zatim to je pořad stejne moc děkuji za rady a odpověd

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.