[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Můžete mne kontaktovat na e-mailové adrese pvondracek@fnbrno.cz, tebo tel. 532 234 934 a domluvíme se na termínu vyšetření a konzultace.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Přenašečství DMD v případě, že není zjištěna kauzální mutace v dystrofinovém genu, je možno diagnostikovat nepřímou DNA analýzou, provedením svalové biopsie, event. dalšími metodami.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je to určitě možné. Doporučuji Vám genetické vyšetření a s výsledkem, případně konzultaci v centru asistované reprodukce.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
U Vašeho syna je skutečně pravděpodobnost svalového onemocnění a rozhodně doporučuji provedení svalové biopsie. Obraťte se prosím na svého ošetřujícího lékaře, aby Vás doporučil na příslušné odborné pracoviště. Naše Klinika dětské neurologie FN Brno je také připravena v případě zájmu Vašeho syna komplexně vyšetřit během několikadenní hospitalizace. |
Jana
|
Dobrý večer p. doktore. Psala jsem vám ohledně mého syna který má zvýšené hodnoty CK-62,04. Říkala jsem to neuroložce o té biopsii, ale říkala, že syn vypadá na pohled dobře, že počká až příští rok na jaře. Nevím jest-li máme počkat nebo trvat, aby mu to udělali dřív, sama nevím co mám dělat ani pani doktorka neví co má za diagnózu. Předem díky za radu.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Pacient, který má hodnoty svalového enzymu kreatinkinázy (CK) 62 tzn. asi 20 násobek normy, by měl být rozhodně odborně vyšetřen specialistou na nervosvalová onemocnění i když v tuto chvíli nemá žádné zjevné klinické potíže. Svalová biopsie je v tomto případě nejpřínosnější diagnostickou metodou, ale je také možno ji odložit a provést nejprve EMG vyšetření a genetické vyšetření s DNA analýzou dystrofinového genu.
|
Jana
|
Dobrý den p.doktore mám prozbu jak už jsem psala o mém synovy ,mám ještě staršího 10letého syna,který je sledován od mala na ortopédii kuli plochonoží také od mala chodí kolébavě a byl vyšetřen neuroložkou CK-2.45 LHD 9.88 ast-0.61 gmt-0.19 alp-3.73.EMG-TEPLICE-jen hraniční nález pro myogení lezi.Tonus přiměření.Celkem-frusní klin.projevy k myopatickému syndromu-bratr mladší epileptik-mol.genet.vyšetř.vyloučeno DMD/BMD.Ortopéd nás doporučil udělat svalovou biopsii,jěště napsal-neuromusculární dystonie.Prosím Vás jesli by bylo možné oba dva syny vyšetřit na Vaší klinice v Brně co mám protom udělat,potřebuju svolení neurologa ?chtějí mu to udělat až v roce 2007 a to se nám nechce čekat.Jak se k vám mohu objednat prosím?děkuji předem Sichrovská
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Můžete nás kontaktovat přímo telefonicky ( 532 234 934) nebo e-mailem (pvondracek@fnbrno.cz) v září a domluvíme se na termínu vyšetření.
|
iva
|
Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva . |
iva
|
Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva . |
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHMD) je forma dědičného svalového onemocnění, která postihuje převážně svalstvo obličeje a ramenního pletence. Řada pacientů má mírnou formu, projevující se lehkým oslabením horních končetin. Onemocnění je autozomálně dominantně dědičné, tzn. že pro každé dítě je 50% pravděpodobnost přenosu mutace a tím rozvoje onemocnění. V dnešní době je možno toto onemocnění přesně a spolehlivě diagnostikovat DNA analýzou, proto provedení svalové biopsie není nutné.
|
![]() Som matkou 12-ročnéno syna ktoremu v troch rokoch bola stanovena diagnoza Duchennova svalova dystrofia na zaklade genetických testou a EMG, biopsiu svalu mu nerobili. O vašom projekte som sa dozvedela len nedavno a mala by som zaujem syna do tohto projektu zapojit.Touto cestou Vas chcem poprosit o radu ako by som mala postupovat. S úctou Horakova |
MUDr. Petr Vondráček
|
Postup pro všechny slovenské pacienty je stejný: zaslání kopií dokumentace (klinické vyšetření, genetické vyšetření, event. výsledek svalové biopsie), které prokazují spolehlivě diagnózu DMD/BMD na naši adresu e-mailem nebo normální poštou + vyplněný a originálně podepsaný formulář informovaného souhlasu, který je pro všechny pacienty jednotný a je ke stažení na webu PP. Pokud by byly nejasnosti, zda se skutečně jedná o DMD/BMD, jsme připraveni pac. došetřit ambulantně nebo za krátké hospitalizace na naší klinice, pokud má vyřízený souhlas své zdravotní pojišťovny s úhradou diagnostických lékařských výkonů v ČR. |
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Arginin je už součástí Carnitarginu, ale přesto ho syn může užívat, třeba 1 kapsli denně v týdenních cyklech tzn. týden užívání, týden vysazení apod.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vážená paní, především by bylo vhodné došetřit Vaši přesnou diagnózu, protože příznaky které uvádíte spíše než pro myopatii svědčí pro možnost onemocnění které se jmenuje myasthenia gravis. Není však možno stanovit diagnózu a léčbu přes internet, proto byste měla co nejrychleji kontaktovat specialistu na tento okruh nemocí a s ním se domluvit na dalším postupu.
|
Maja M.
|
Dobrý deň, pán doktor, mohli by ste mi blišie objasniť, čo znamená táto diagnóza a ako sa lieči, resp. či sa dá vyliečiť. Zatiaľ ďakujem a prajem pekný deň.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Kongenitální myopatie je obecný název pro skupinu vrozených onemocnění svalu na genetickém podkladě, která se projevují již v časném dětském věku. Tato onemocnění dosud není možno léčit.
|
MICHAL MATOUSEK
|
dobry den mam dotaz moje pritelkyne ma myopatii a chtel bych se zeptat jestli se to da lecit na porad jestli je naka moznost a nebo to zastavit to skracovani tech svalu na nakou dobu 10 20 let dekuji moc krat
|
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, je nutné vědět přesnou diagnosu. Pojem myopatie je velmi obecný a tudíž se nemohu k eventuelní léčbě a prognose vyjádřit.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Zelený čaj obsahuje určité farmakologicky aktivní látky, které v experimentu působí příznivě proti rozpadu svalové hmoty. Zda to funguje u pacientů se svalovými dystrofiemi však není jisté a nejsou s tím žádné praktické zkušenosti. Přípravek který uvádíte neznám, takže se k němu nemohu blíže vyjádřit, ale pitím čaje nic nepokazíte. Spíše ale předpokládám, že kdyby se efekt této látky potvrdil, bylo by nutno užívat čištěný koncentrovaný extrakt.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vážená paní, Vašeho syna velmi rádi zařadíme do naší databáze, stejně jako všechny ostatní pacienty ze Slovenska, kteří o to projeví zájem, ať už byli diagnostikováni v naší nemocnici nebo jinde. Všechny potřebné informace od Vašeho syna již máme k dispozici, stačí proto pouze abyste nám zaslala vyplněný a podepsaný informovaný souhlas, který je ke stažení na těchto webových stránkách Parent Projectu, všechno ostatní již zařídíme. |
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |