Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Václav  |  Pane doktore, náš syn ( 25 let ) právě dokončil vysokou školu, trpí BMD, může být zařazen do Vaší databáze ? Můžeme ho k Vám přivézt i s výsledky dosavadních vyšetření? Kdo mu poradí, jak cvičit, dietu atd ?Pokud můžeme ho přivézt, sdělte prosím adresu nemocnice a kontakt na Vás.Děkujeme.

MUDr. Petr Vondráček  |  Můžete mne kontaktovat na e-mailové adrese pvondracek@fnbrno.cz, tebo tel. 532 234 934 a domluvíme se na termínu vyšetření a konzultace.


  Jana Snopková  |  Dobrý deň. Chcela by som sa spýtať, či sa dá alebo nedá zistiť, či som prenášačka DMD, keďže sa nepodarilo zistiť konkrétnu mutáciu u môjho syna Dávida Snopeka. Moje hodnoty CK, LD a pečeňových testov sú normálne. V Martine na genetike mi lekárka povedala, že sa to nedá v mojom prípade zistiť, má pravdu? Ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Přenašečství DMD v případě, že není zjištěna kauzální mutace v dystrofinovém genu, je možno diagnostikovat nepřímou DNA analýzou, provedením svalové biopsie, event. dalšími metodami.


  iveta leva  |  pritel ma prokazanou myopatii.temer sest let se pokousime o miminko.je mozne,aby tato nemoc pusobyla u neho neplodnost,protoze ja jsem v poradku.dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Je to určitě možné. Doporučuji Vám genetické vyšetření a s výsledkem, případně konzultaci v centru asistované reprodukce.


  Jana  |  PANA DOKTORE MŮJ TŘÍLETÝ SYN MÁ CELKOVOU HYPOTONII MÁ ZVÝŠENÉ HODNOTY 62.04,LMD25,AST2.52,ALT2.53 DĚLALI MU emg ,ale syn nespolupracoval tak se to dalo špatně zhodnotit,genetiku má také za sebou ,ale nic se neprokázalo to jsme rádi.Ptám se proto jesli je genetika stoprocentní že se o svalové onemocnění nejedná,syn ještě neumí ze schodů a do schodů jen s pomocí nebylo by lepší také udělat biopsii?aby sme si byli jisti.Předem děkuji za odpověd naschledanou.

MUDr. Petr Vondráček  |  U Vašeho syna je skutečně pravděpodobnost svalového onemocnění a rozhodně doporučuji provedení svalové biopsie. Obraťte se prosím na svého ošetřujícího lékaře, aby Vás doporučil na příslušné odborné pracoviště.
Naše Klinika dětské neurologie FN Brno je také připravena v případě zájmu Vašeho syna komplexně vyšetřit během několikadenní hospitalizace.

Jana  |  Dobrý večer p. doktore. Psala jsem vám ohledně mého syna který má zvýšené hodnoty CK-62,04. Říkala jsem to neuroložce o té biopsii, ale říkala, že syn vypadá na pohled dobře, že počká až příští rok na jaře. Nevím jest-li máme počkat nebo trvat, aby mu to udělali dřív, sama nevím co mám dělat ani pani doktorka neví co má za diagnózu. Předem díky za radu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pacient, který má hodnoty svalového enzymu kreatinkinázy (CK) 62 tzn. asi 20 násobek normy, by měl být rozhodně odborně vyšetřen specialistou na nervosvalová onemocnění i když v tuto chvíli nemá žádné zjevné klinické potíže. Svalová biopsie je v tomto případě nejpřínosnější diagnostickou metodou, ale je také možno ji odložit a provést nejprve EMG vyšetření a genetické vyšetření s DNA analýzou dystrofinového genu.

Jana  |  Dobrý den p.doktore mám prozbu jak už jsem psala o mém synovy ,mám ještě staršího 10letého syna,který je sledován od mala na ortopédii kuli plochonoží také od mala chodí kolébavě a byl vyšetřen neuroložkou CK-2.45 LHD 9.88 ast-0.61 gmt-0.19 alp-3.73.EMG-TEPLICE-jen hraniční nález pro myogení lezi.Tonus přiměření.Celkem-frusní klin.projevy k myopatickému syndromu-bratr mladší epileptik-mol.genet.vyšetř.vyloučeno DMD/BMD.Ortopéd nás doporučil udělat svalovou biopsii,jěště napsal-neuromusculární dystonie.Prosím Vás jesli by bylo možné oba dva syny vyšetřit na Vaší klinice v Brně co mám protom udělat,potřebuju svolení neurologa ?chtějí mu to udělat až v roce 2007 a to se nám nechce čekat.Jak se k vám mohu objednat prosím?děkuji předem Sichrovská

MUDr. Petr Vondráček  |  Můžete nás kontaktovat přímo telefonicky ( 532 234 934) nebo e-mailem (pvondracek@fnbrno.cz) v září a domluvíme se na termínu vyšetření.

iva  |  Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva
.

iva  |  Zdravím,bylo mi diagnostikováno toto neuromusc.onemocnění_/GAD++,langr.ostrův. protilátky proti axonům hlad.příčně pruh. svalstva Prosím o kontakt na pracoviště, kde se tímto onem . zabývají.Pro značné bolestivé stavy a rigiditu páteře Děkuji Iva
.


  V.Vida  |  Váž.pán Doktor chcel sa Vás opýtať pod aké svalové ochorenie spadá Fascioskapulohumerálni forma prog.sval.dystr.ktorá mi bola diag. r.1987 po 13 mes. ZVS v Ustr.V.N.Praha Střešovice. Môjmu synovi ktorý má 14 pred 2r. zistili svalovú dystr., ale nebola mu robená biopsia podot. vrcholovo športoval.Je potrebná biopsia? O 4roky star.dcéra potrebuje genetické alebo vyšetrenie svalu pre jej ďalší život.Moja sestra má taktiež sval. Dystr. asi od 15 rokov ale bez presnej diag.a biopsie.Obaja zatiaľ ešte chodíme.

MUDr. Petr Vondráček  |  Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHMD) je forma dědičného svalového onemocnění, která postihuje převážně svalstvo obličeje a ramenního pletence. Řada pacientů má mírnou formu, projevující se lehkým oslabením horních končetin. Onemocnění je autozomálně dominantně dědičné, tzn. že pro každé dítě je 50% pravděpodobnost přenosu mutace a tím rozvoje onemocnění. V dnešní době je možno toto onemocnění přesně a spolehlivě diagnostikovat DNA analýzou, proto provedení svalové biopsie není nutné.


  Horakova Alžbeta B. Bystrica SR  |  Dobry den pan doktor!
Som matkou 12-ročnéno syna ktoremu v troch rokoch bola stanovena diagnoza Duchennova svalova dystrofia na zaklade genetických testou a EMG, biopsiu svalu mu nerobili. O vašom projekte som sa dozvedela len nedavno a mala by som zaujem syna do tohto projektu zapojit.Touto cestou Vas chcem poprosit o radu ako by som mala postupovat.
S úctou Horakova


MUDr. Petr Vondráček  |  Postup pro všechny slovenské pacienty je stejný: zaslání kopií dokumentace (klinické vyšetření, genetické vyšetření, event. výsledek svalové biopsie), které prokazují spolehlivě diagnózu DMD/BMD na naši adresu e-mailem nebo normální poštou + vyplněný a originálně podepsaný formulář informovaného souhlasu, který je pro všechny pacienty jednotný a je ke stažení na webu PP.
Pokud by byly nejasnosti, zda se skutečně jedná o DMD/BMD, jsme připraveni pac. došetřit ambulantně nebo za krátké hospitalizace na naší klinice, pokud má vyřízený souhlas své zdravotní pojišťovny s úhradou diagnostických lékařských výkonů v ČR.


  Martina  |  Dobrý den pane doktore, mám syna se svalovou dystrofií,užívá karnitargin,kreatin monohydrát,lecitin,Q10, vitamín B a E a multivitamíny. V lékárně jsem objevila čistý arginin jedna kapsle má 500mg argininu.Myslíte si,že by bylo vhodné,aby ho syn také užíval?někde jsem četla,že je pro svalová onemocnění prospěšný. Dávkovaní má být 1-3 kapsle večer,synovi je10let.Moc děkuji za Vaši odpověď Mertina

MUDr. Petr Vondráček  |  Arginin je už součástí Carnitarginu, ale přesto ho syn může užívat, třeba 1 kapsli denně v týdenních cyklech tzn. týden užívání, týden vysazení apod.


  Dana  |  Dobrý deň, mám kongenitálnu myopatiu, bližší typ neurčený, v poslednej dobe cítim v popoludňajších hodinách extrémnu únavu. Cítim unavené až viečka na očiach. Môže ísť o zhoršenie myopatie? Kúpila som si L-karnitín a Koenzým Q10, ale akosi nezaberajú. Neurológ mi predpísal Secatoxin. Ďakujem. Dana

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, především by bylo vhodné došetřit Vaši přesnou diagnózu, protože příznaky které uvádíte spíše než pro myopatii svědčí pro možnost onemocnění které se jmenuje myasthenia gravis. Není však možno stanovit diagnózu a léčbu přes internet, proto byste měla co nejrychleji kontaktovat specialistu na tento okruh nemocí a s ním se domluvit na dalším postupu.

Maja M.  |  Dobrý deň, pán doktor, mohli by ste mi blišie objasniť, čo znamená táto diagnóza a ako sa lieči, resp. či sa dá vyliečiť. Zatiaľ ďakujem a prajem pekný deň.

MUDr. Petr Vondráček  |  Kongenitální myopatie je obecný název pro skupinu vrozených onemocnění svalu na genetickém podkladě, která se projevují již v časném dětském věku. Tato onemocnění dosud není možno léčit.

MICHAL MATOUSEK  |  dobry den mam dotaz moje pritelkyne ma myopatii a chtel bych se zeptat jestli se to da lecit na porad jestli je naka moznost a nebo to zastavit to skracovani tech svalu na nakou dobu 10 20 let dekuji moc krat

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, je nutné vědět přesnou diagnosu. Pojem myopatie je velmi obecný a tudíž se nemohu k eventuelní léčbě a prognose vyjádřit.


  Blanka  |  Dobrý deň pán doktor,chcem sa vás opýtať aký máte názor na zelený čaj v súvislosti s progresívnou svalovou dystrofiou,skutočne pomáha? Na internete som našla prípravok PREVESAN - zelený čaj camelia sinensis ktorý údajne pôsobí ako silný antioxidant,poznáte tento prípravok?Aký je na to váš názor? Viac o prípravku na www.zhubnu.cz. Ďakujem Blanka

MUDr. Petr Vondráček  |  Zelený čaj obsahuje určité farmakologicky aktivní látky, které v experimentu působí příznivě proti rozpadu svalové hmoty. Zda to funguje u pacientů se svalovými dystrofiemi však není jisté a nejsou s tím žádné praktické zkušenosti. Přípravek který uvádíte neznám, takže se k němu nemohu blíže vyjádřit, ale pitím čaje nic nepokazíte. Spíše ale předpokládám, že kdyby se efekt této látky potvrdil, bylo by nutno užívat čištěný koncentrovaný extrakt.


  Jana Snopková  |  Vážený pán doktor, chcela by som sa opýtať, či je ešte možné pridať môjho syna Dávida Snopeka, ktorý má DMD do vašej databázy. Nevedela som, že tam máte aj slovenských pacientov. Čo mám preto urobiť, aby ste ho tam mohli pridať? Minulý rok mu robili biopsiu vo vašej nemocnici v Brne. Ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, Vašeho syna velmi rádi zařadíme do naší databáze, stejně jako všechny ostatní pacienty ze Slovenska, kteří o to projeví zájem, ať už byli diagnostikováni v naší nemocnici nebo jinde. Všechny potřebné informace od Vašeho syna již máme k dispozici, stačí proto pouze abyste nám zaslala vyplněný a podepsaný informovaný souhlas, který je ke stažení na těchto
webových stránkách Parent Projectu, všechno ostatní již zařídíme.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz