Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jaro  |  Dobrý deň syn má 12.rokov je na vozíku . Má skoliozu a dost slabšiu aj vrchnu čast tela je vhodné mu podávat Prednison alebo je možné očakavat nejaku zmenu pre neho počas uživania danéj látky?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokdu rozumím správně vašemu dotazu, tak se ptáte , jestli je vhodné užívat kortikoidy i ve fázi kdy chlpaci užívají vozík. Pokud pacient užíval kortikoidy i ve fázi kdy byl schopen chůze, tak většinou po ztrátě chůze léčbu neukončujeme. Pokud nikdy neužíval kortikoidy, pak k nasazení ve fázi kdy užívá vozíku není dostatek informací podložených klinickými studiemi, tudíž se standardně nenasazují.


  Jakub  |  Dobrý den,chtěl jsem se jen zeptat,jestli se někdy nedělal nějaký výzkum s priony a jejich využitím v souvislosti s DMD.
Předem děkuji za odpověd.


Jana Haberlová  |  Dobrý den, bohužel vás zklamu,o takovém výzkumu nevím.


  Michaela Tulisová  |  Dobrý den, chtěla bych se prosím zeptat, na základě jakých příznaků nebo atypičností se odesílají dětští pacienti na nějaké hlubší vyšetření, aby se zjistilo, zda netrpí DMD? Je to na základě doporučení pediatra? A pokud ano, co by se pediatrovi nezdálo, kdyby měl pocit, že ve vývoji dítěte není něco v pořádku? Mám 2letého syna, vše je u něho normální, ale mám pocit, že nesprávně chodí, jakoby "napadá" na nohy, že klape botami, a jeho chůze je taková neuspořádaná, dělá menší kroky, zakopává o špičky. Pediatrička, fyzioterapeutka i neuroložka, které ho viděly, konstatovaly, že syn je v pořádku, ale mně to stále vrtá hlavou. Proto by mne zajímalo, kdo a proč odešle dítě na nějaké první vyšetření. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokdu vás opravdu zajímá riziko DMD u vašeho syna tak nejjednodušším testem by kromě klinického vyšetření byl odběr krve, kde u DMD pacientů je vždy významně zvýšená hladina svalových enzymů (hlavně CK), tzn. doporučuji se domluvit s obvodním lékařem na odběrech krve.


  Čapková  |  Dobrý den, mému synovi Jiřímu (13 let) byla diagnostikovaná svalová dystrofie, dnes je již upoután na invalidní vozík a hybnost horních končetin se zhoršila, léčí se pomocí Prednisonu. Při hledání na internetu jsem našla stránky http://www.emcell.com kde popisují možnost uzdravení pomocí transplantace kmenových buněk. Existuje něco podobného i v ČR? Existují jiné léky než Prednison? Léky, které by dokázaly nemoc zastavit? Předem velmi děkuji za radu...

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

vámi uváděné stránky nabízejí zatím nikterak neověřenou léčbu. Kmenové buńky u diagnozy svalové dystrofie zatím nejsou léčbou s prokázaným účinkem, léčbu u této společnosti proto nedoporučuji. Bohužel, pokud váš syn má svalovou dystrofii typ Duchenne jiná než léčba kortikoidy a léčba symptomatická v dnešní době není možná.


  Renata  |  Dobry den.Moj syn ma 5rokov a len nedavno mu metodou MLPA zistili duplikaciu exonu 16.dystrofinoveho genu,kde tento nalez nie je popisovany ani v databaze..EMG vys.je zo zaverom myogenne zmeny vo vyssich svaloch v zmysle myopatie s akutnou aktivitou procesu praecipue vo femoralnom svale, ALT 2,42 AST 2,49 LD 9,77 CK 115..hodnoty hepatalnych testov mu kolisu..raz su skoro v norme a raz zase vyskocia nad dva a tiez aj CK kolise..niekedy je 16 inokedy 105-115..maly je hyperaktivne dieta, posedi alebo polezi ked je alebo spi,inak sa cely den nezastavi...venuje sa kazdemu sportu a sedave aktivity vobec nevyhladava...na tie zvysene hodnoty sme nahodne prisli pri predoper.vysetreni koli nosnym mandliam,inak by sme si take nieco nikdy nevsimli..vyvoj bol uplne v norme..sedel uz ako pol rocny a chodil uz v 10mesiaci,cize nic sme na nom nepozorovali..v rodine sa nic podobne nevyskytlo,preto mi nejde do hlavy ze preco prave jemu DMD diagnostikovali..obcas sa stazoval na bolesti noh a skor to vyzeralo ako keby mal krc v nozkach..jedine co ho este prezradza je hypertrofia lytok,koncatiny a kostra bez zmeny,drep bez opory a znamok myopatie,chodza s minim.tendenciou na spicky ale po upozorneni pekne skoriguje,stoj spravny,bez myopatickeho rysu a ramenny pletenec bez hypotrofie..ja stale tomu nemozem uverit zeby mal DMD kedze je taky culy vitalny a strasne sportovy..ked ho prirovnam k inym detom v nicom nezaostava praveze niekedy je pred nimi..chcem sa spytat ci este to vsetko len pride alebo ci je v tom nieco ine alebo ci sa nahodou niekto nezmylil?ani neurologicka ku ktorej chodime nechce tomu verit zeby mal DMD ked sa tak neprejavuje..neviem kde by som sa mala este obratit alebo ake testy s malym podstupit...a hlavne co je duplikacia 16 exonu som sa nikde nedocitala

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
duplikace exonu 16 DMD genu je popisována u fenotypu Becker, což vsvětluje jen minimální obtíže u vašeho syna, tzn. váš syn nemá svalovou dystrofii typ Duchenne ale dle popsaných obtíží a výsledků svalovou dystrofii typ Becker. Jelikož se jedná o důležité informace, prosím požádejte svého neurologa o opětovné objasnění výsledků.

Renata  |  Dobry den,ja uz som z toho zmetena pretoze v Bratislave mi bolo povedane ze je to DMD,u nas v spade sa tiez neurolog.nestotoznuje s tym Duchennon,koli tomu ze nema take problemy ako sa v literature popisuju..chcem sa este spytat ci je potrebna este nejaka diagnostika ako napr.biopsia svalu alebo teraz postaci uz len konzultacia s genetikom,sledovanie u neurologa,rehabilitacia a vitaminove doplnky?a neviete mi poradit kde by som sa o duplikate exonu 16.dystrofinoveho genu docitala,pretoze na internete to najst nemozem..dakujem

jana  |  Ak môzte napiste mi môj syn ma nieco podobne... jana385@post.sk

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
další dovyšetření není nutné, diagnoza je dle vašeho popisu v souladu s klinikou, prosím znovu prodiskutujte výsledek genetického vyšetření s genetikema a následně vaším dětským neurologem. Dop. sledvoání u lékařů jak jste uvedla, dále ještě u kardiologa.

Renata  |  sledovany bol na gatre koli hepatalkam,na metabolickej amb.a aj na kardiologii ,kde vsetko je v poriadku a nejedna sa toho casu o KMP..takze uz len ta genetika a nerologia nam snad nieco nove povie poradi...

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
nechte si vše vysvětlit neurologem a genetikem, v případě potřeby znovu napište.

Renata  |  Dobry den pani doktorka..no tak nakoniec nam diag.BMD..chlapec sa ma relativne dobre,rehabilutujeme,tejpujeme nozky..sportuje robi vsetko zatial ako zdrave dieta..len sa chcem opytat ci sa casom zahajuje nejaka liecba alebo aky je dalsi postup pri tejto diagnoze..z lekarov nam nikto nic nevravi,len nech robi to co ho bavi...a vlastne neurologicka nam akykolvek sport zakazuje,geneticka a rehabilitacny pracovnici nas nabadaju k tomu aby sportoval,ale len pokial vladze ..nie do uplneho vycerpania..nevieme ci sa mame obratit niekam inak alebo na niekoho ineho..pocula som ze deti s takouto diagnozou chodia aj do ciech za nejakym profesorom alebo doktorom..dakujem za odpoved...


  Bea  |  Dobry den, chcela by som sa poradit ohladom syna, kt. ma 6 rokov. V roku 2012 mu nahodne pri imunologickom vysetreni zistili zvysenu hodnotu AST 3,27, ktora mu stupla na 3,91. Boli sme na sone, dopadlo dobre, nasledne na gastro, kde hodnota CK bola 4,57. V marci 2012 nas odoslali na neurologiu, kde mu urobilu EMG vysetrenie na vylusenie myopatie, ktore dopadlo dobre s normalnym nalezom s tym, ze iba v pripade tazkosti mame opat navstivit neurologa. Ubehli 2 roky, sym nema ani nemal ziadne problemy, vladze az moc, vyvyja sa ako ine deti, ide teraz do skoly, len opat teraz v roku 2014 ma zvysene AST 3,27(zistene opat pri imunologickom vysetreni) ako pred dvomi rokmi. Mame s nim ist na nejake vysetrenia, prip. co by ste nam poradili? Mam o neho strach, neistotu, vopred dakujem za odpoved.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
zvýšená hodnota AST v případě vašeho syna není dána postižením svalu a tudíž se jedná nejspíše o jaterní problém na který bohužel tato poradna není zaměřena. Doporučuji vše řešit standardně přes pediatra , event. zvážit vyšetření gastroenterologem.


  Petra  |  Dobrý den,synovi 4 roky byla v únoru tohoto roku na základě molek.genet.vyš. genu DMD/BMD potvrzena delece exonů 49-52, delece porušuje čtecí rámec. Dále bylo prokázáno, že já jeho matka nejsem nosičkou delece v genu DMD/BMD. Moje dcera (sestra chlapce) je zdravá. Delece u syna tak mohla vzniknout de novo. Zajímalo by mě, zda se dá říci, že průběh nemoci vzniklé nově se může lišit od průběhu nemoci u dětí, kteří deleci v genu zdědili? Pokud ano, tak jak. Nebo tato skutečnost (příčina vzniku) nemá na průběh nemoci žádný vliv? Mnohokrát děkuji za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
onemocnění DMD je podmíněno genetickou abnormitou v genu pro DMD a je úplně jedno, jak tato genetická abnormita vznikla. Příčina vzniku neovlivňuje průběh nemoci. Příčina vzniku je důležitá jen pro odhad rizika pro další potomky.Ve vašem případě, i když dle krevních testů nejste přenašečka vlohy pro DMD, stále existuje teoretické malé riziko, že by další vaše dítě mohlo opět zdědit vlohu pro DMD, neboť můžete být přenašečkou vlohy pro DMD pouze v zárodečných buňkách, tzv. germinální mozaika. V případě plánování dalšího těhotenství vám proto doporučuji genetickou konzultaci.


  Jakub  |  Dobry den,nas 16 mesacny syn (pri porode priduseny, krieseny) celkovo zaostava vo vyvoji, sam este nesedi a aj ked ho posadime sediet odmieta. Ma aj zvysene hodnoty kreatinkinazy (10), moze ist o svalovu dystrofiu alebo to vsetko moze suvisiet s problemami pri porode? pritom sa uz sam stavia pri nabytku, ale sediet nevie ani nechce. Lekari mu stale nanovo beru hodnoty kreatinkinazy ktore su vzdy na urovni okolo 10, raz trosku vyssie, inokedy o nieco nizsie. Dakujem

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
hodnoty CK okolo 10 jsou již opravdu zvýšené, a mohou být příznakem svalového postižení. Přesto je důležité tuto laboratorní odchylku vždy posoudit v obraze celkového vývoje a rozhodně se nedá nyní říci, že váš syn má jasné příznaky svalové dystrofie. Určitě se nejedná o svalovou dystrofii typ Duchenne, kde hodnoty CK jsou mnohonásobně vyšší.


  Vojta  |  Dobry den, pokud se prokaze u DMD/BMD pacientu ze Ataluren opravdu funguje, je mozne ze tento lek nebo modifikace leku bude fungovat i na jinych svalovych dystrofii? Je z vedeckeho hlediska mozne, ze tento lek bude fungovat i u LGMD? Nebo jsou tyto svalove dystrofie az moc odlisne? Ptam se z duvodu, ze se Atualaren testuje i na jine nemoce (cysticka fibroza, hemofilie atd.). Dekuji za pripadne zodpovezeni dotazu.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
Lék Ataluren je zatím ve fázi schvalování. Pokud bude schválen, bude vhodný jen pro určitý typ genetické poruchy u DMD, pro bodové mutace. Jeho užití u jiných nemocí je teoreticky možné, jedinou podmínkou je typ mutace- bodová mutace. Lék před schválením u jiné diagnozy musí také znovu projít klinickými studiemi.


  Jakub  |  Dobrý den, Může se prosím Vás u svalové dystrofie objevovat občasné pálení na rukou a na nohou?Děkuju předem za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pálení rukou a nohou není příznakem DMD, doporučuji obtíže konzultovat s vaším neurologem a hledat jinou příčinu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz