Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776




  Jana Veselá  |  Dobrý den pane doktore. Syn(nyní 2,5r.),nedonošený (32t),s obtížnou poporodní adaptací (apgar 5-8-8),kříšen,vrozená anasarka,hypotonie. Snížené pohyby plodu v těhot. Mentálně je zcela v pořádku, motoricky opožděn. Leze střídavým způsobem, sám si sedne, stoupá si. Jaterní enyzymy v pořádku. MR mozku a míchy v pořádku, srdce v pořádku. Má skoliozu páteře (12st.),ptózu víček, atrofii svalů na všech končetinách,na DK bez reflexů,trochu hipomimii, kontraktury kolen (5st.) a kyčlí (10st.), poruchu pocení. Na úrovni rozsáhlého vyšetření moče a krve nebylo dosud nic zjištěno. Diagnózu tedy dosud neměl. Minulý týden jsme po roce navštívili genetičku, ta viděla jasnou myopatii. Syn se staví šplhavým způsobem s lordózou a v pohybech, byť o ně jeví zájem a hýbe se pořád, je pomalejší.V průběhu dne se svalová síla nemění,zvýšenou únavu nepozoruji ani po např.rehabilitaci, výše zmíněné vady má od narození,nic nového se nepřidalo.Synův stav se stále jen pomaličku zlepšuje, k zástavě ani regresi zatím nedošlo.Syn podstoupí koncem roku svalovou biopsii. Pane doktore, je možné, aby syn svou snahu (jeho i celé rodiny) dotáhl až do jakés takés chůze nebo spíše s touto klinikou již o tom nemáme uvažovat? Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Váš syn má závažná před i poporodní rizika, spíše se tedy jedná o dětskou mozkovou obrnu než o myopatii. Pokud má normální hodnoty svalových enzymů včetně kreatinkinázy (CK) a normální EMG nález, potom nemá smysl dělat svalovou biopsii, protože příčinou postižení je porucha zásobení mozku krví a kyslíkem v těhotenství a při porodu. Při usilovném cvičení a kvalitní vývojové RHB lze následky DMO velmi výrazně zlepšit, na rozdíl od svalových dystrofií, kde spíše hrozí progrese postižení.


  Vendula H.  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat na Váš názor na potravinový doplněk - Protandim. Syn má DMD, na doporučení Doc. Havlové jsme navštívili Dr. Kučeru - (bioregulační medicína)syn bral na doporučení carnosin, kolostrum, betaglukan, multistar a (koenzym)- na posílení imunity - je pravda že nebyl nemocný (jinak měl často bronchitidy - antibiotika).S Doc. Havlovou jsme se domluvili na pokračování Carnosinu, Koenzymu a multistaru. Volbu Protandimu nechala na nás. Synovi jsme Protandim začali dávat před měsícem 1/3 tablety denně.(v srpnu mu budou 3roky)k tomu 2xdenně koenzym, 1x denně carnosin, multi star. Nyní jsme byli na konzultaci u|Dr. Kučery a on nám řekl, že Protandim je jen komerční záležitost a že je nesmysl ho synovi dávat. Můžete mi prosím sdělit Váš názor na Protandim? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je u DMD vhodný potravinový doplněk, který v postižených svalech zmírňuje oxidativní stres, který vede k sekundárnímu postižení svalu volnými radikály. Doporučená dávka je 1/2 tbl. denně u pacientů do 45 kg a 1 tbl. denně od 45 kg tělesné váhy.


  Lenka  |  Dobrý den,můj synovec stále chodí po špičkách.Jsou mu skoro tři roky.Po napomenutí udělá dva kroky po celém chodidle,ale vzápětí je hned na špičkách a to i když stojí v klidu.Byl na vyšetření u neurologa a prý to dělá schválně i když nám to nepřipadá.Byl na vyšetření krve a bylo mu zjištěno ubytek svalových enzymů.Chci se zeptat na závažnost problému a co z toho vše může vzniknout.Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Chůze po špičkách bývá u dětí v některých obdobích vývoje motoriky normální. Někdy se však může jednat o projev nervosvaloveho onemocnění se zkracováním Achillovy šlachy. Úbytek svalových enzymů je nedorozumění. U svalových nemocí jsou hodnoty svalových enzymů zvýšeny na desítky nebo až sto násobek normy. Vhodné je doplnit elektromyografické vyšetření.


  Lenka  |  Dobrý den má dcera je přenašečkou Duchenne svalové dystrofie.Nyní je jí 13 let a má bolesti lýtek a jsou i tuhá a silná.Její všechny hodnoty v krvi jsou stále vysoké.Prosím o vysvětlení protože nevěřím že by byla zdravá.Mají také dívky z vaší praxe nějaké klinické příznaky ?Moc Vám děkuji za odpověď a přeji krásný den.

MUDr. Petr Vondráček  |  Dívky přenašečky mohou mít mírné projevy svalového postižení, např. křeče a bolesti svalů po fyzické zátěži. Současně jsou lehce zvýšené hodnoty kreatinkinázy (CK). Tyto obtíže jsou obvyklé mírné a nevyžadují žádná opatření, je však nutno myslet na zvýšené riziko syndromu maligní hypertermie při operačních výkonech v celkové anestezii.

Týnka  |  Dobrý den, je mi 19 let a jsem přenašečkou DMD. Chci se zeptat zda se dá zjistit jestli moje dítě bude trpět touto nemocí ještě před tím než otěhotním. jestli se dají udělat nějaké testy apod. Předem děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v případě, že jste geneticky potvrzenou přenašečkou vlohy pro Duchennovu svalovu dystrofii (DMD) existují 2 možnosti vyšetření plodu. První možnost je tzv. preimplantanční diagnostika kdy je v rámci umělého oplodnění plod vyšetřen ještě před zavedením do dělohy. Druhou možností je tzv. prenatální screening, kdy je plod vyšetřen až v průběhu těhotenství - je nutný odběr plodové vody, v tomto případě při potvrzení mužského pohlaví a vlohy pro DMD je následně jedinou volbou zvážení předčasného ukončení těhotenství. Jelikož se jedná o specializovaná vyšetření doporučuji vám před plánováním těhotenství navštívit klinického genetika a upřesnit rizika a možnosti ve vašem konkrétním případě.


  Markéta  |  Dobrý den.Má teta má syna,který má BMD.Její druhý syn je zdravý.Moje matka a teta jsou sestry.Jelikož jsem teď těhotná a riziko spadá i na mého potomka,chci se zeptat,zda se dá dystrofie vyloučit už v těhotenství?V jakém týdnu by se mělo provést vyšetření?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Předpokladem pro prenatální diagnostiku v těhotenství je zjištění zodpovědné mutace v rodině. To znamená, že pokud byla u syna Vaší tety, která má BMD, prokázána zodpovědná mutace, je možno tuto mutaci potvrdit nebo vyloučit u Vašeho miminka z amniocentézy tzn. odběru plodové vody ve 13.-16. týdnu těhotenství.


  Monika Bednářová  |  Vážený pane doktore, našemu synovi byla diagnostikována svalová dystrofie. Na další vyšetření jsme objednáni do FN Brno ve druhé půlce května. Podstoupila jsem rovněž odběr krve a některé složky mám zvýšené. Jsem velice "nesvá", zda moje výsledky nepoukazují na přenašečství (kvůli mladší dceři). Poradíte mi, prosím? BIL 35,1; BILK 10,8; CK 2,42. Velice děkuji za radu!

MUDr. Petr Vondráček  |  Vaše hodnota CK je v normě, zatímco u přenašeček DMD je obvykle zvýšená. Určité procento pravděpodobnosti přenašečtví tady ovšem stále existuje, takže je nutno počkat na výsledky molekulárně genetických testů.


  Blanka  |  Pane doktore co si myslíte o výsledku výzkumu PTC 124.Bude tento lék na trhu a kdy?Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Výsledky testů preparátu PTC 124 (Ataluren) bohužel zatím nebyly příliš úspěšné. Budou ale probíhat další testy s jiným dávkovacím schematem apod., proto musíme doufat, že budou úspěšnější.


  Marie Stoklasová  |  Jsem matka 21 letého syna,který je již 3 měsíce hospitalizován v Opavě ve Slezské nemocnici.Byl z toho 11 dní na ARU a nyní na JIP.Odvezla ho rychlá s problémem dýchaní.Prý akutní zápal plic.Přeložili ho na infekční JIP,protože nikde nebyl dýchací přístroj.Pan primář mi řekl.že tato nemoc je již v konečném stadiu a není již žádné naděje.Prosím,je to možné,nebo je nějaká náděj,Jsou bezradní,neví sami co bude.Minulý týden v pondělí málem přešel na druhou stranu a díky bohu ho vrátili.Toto pondělí prodělal epileptický záchvat a zase to vypadá,že bude líp.NECHCE SE NI VĚŘIT,ŽE JE TO ZÁVĚR.JE JEŠTĚ NĚJAKÁ POMOC A NÁDĚJ?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Vaši otázku se bohužel nedá odpovědět na dálku po internetu. Jeho zdravotní stav musíte konzultovat s jeho ošetřujícím lékařem.


  Langová Ivana  |  Dobrý den,měla bych na Vás dotaz.Vím,že nejsem dítě,ale nevím,kde se mám zeptat.V roce 2007 mi v Brně z biopsie svalů zjistili svalovou dystrofii.Genetika se neprokázala.Letos na podzim mi bude 33 let.Do fakultní nemocnice v Olomouci jezdím jednou za půl roku na kontrolu.Byli mi doporučeny protahovací cviky.Chci se zeptat,jestli nejsou opravdu na tuto nemoc léky?A co by jste mi mohl doporučit,aby se mi to nezhoršovalo?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalová dystrofie je dosud neléčitelné onemocnění na podkladě genetické mutace. Co se dá udělat pro stabilizaci choroby je rehabilitace, fyzikální terapie a užívání některých potravinových doplňků, jako např. L-karnitin, Koenzym Q10 nebo Protandim.


  Eva  |  chtela bych se zeptat co znamena neurologické vysetrení????mam tam v pondeli jit a nevim co me ceka tak chci vedet o co jde??!!

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie DMD/BMD. Děkuji za pochopení.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz