[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Protandim je u DMD vhodný potravinový doplněk, který v postižených svalech zmírňuje oxidativní stres, který vede k sekundárnímu postižení svalu volnými radikály. Doporučená dávka je 1/2 tbl. denně u pacientů do 45 kg a 1 tbl. denně od 45 kg tělesné váhy.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Chůze po špičkách bývá u dětí v některých obdobích vývoje motoriky normální. Někdy se však může jednat o projev nervosvaloveho onemocnění se zkracováním Achillovy šlachy. Úbytek svalových enzymů je nedorozumění. U svalových nemocí jsou hodnoty svalových enzymů zvýšeny na desítky nebo až sto násobek normy. Vhodné je doplnit elektromyografické vyšetření.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Dívky přenašečky mohou mít mírné projevy svalového postižení, např. křeče a bolesti svalů po fyzické zátěži. Současně jsou lehce zvýšené hodnoty kreatinkinázy (CK). Tyto obtíže jsou obvyklé mírné a nevyžadují žádná opatření, je však nutno myslet na zvýšené riziko syndromu maligní hypertermie při operačních výkonech v celkové anestezii.
|
Týnka
|
Dobrý den, je mi 19 let a jsem přenašečkou DMD. Chci se zeptat zda se dá zjistit jestli moje dítě bude trpět touto nemocí ještě před tím než otěhotním. jestli se dají udělat nějaké testy apod. Předem děkuji za odpověď.
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, v případě, že jste geneticky potvrzenou přenašečkou vlohy pro Duchennovu svalovu dystrofii (DMD) existují 2 možnosti vyšetření plodu. První možnost je tzv. preimplantanční diagnostika kdy je v rámci umělého oplodnění plod vyšetřen ještě před zavedením do dělohy. Druhou možností je tzv. prenatální screening, kdy je plod vyšetřen až v průběhu těhotenství - je nutný odběr plodové vody, v tomto případě při potvrzení mužského pohlaví a vlohy pro DMD je následně jedinou volbou zvážení předčasného ukončení těhotenství. Jelikož se jedná o specializovaná vyšetření doporučuji vám před plánováním těhotenství navštívit klinického genetika a upřesnit rizika a možnosti ve vašem konkrétním případě.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Předpokladem pro prenatální diagnostiku v těhotenství je zjištění zodpovědné mutace v rodině. To znamená, že pokud byla u syna Vaší tety, která má BMD, prokázána zodpovědná mutace, je možno tuto mutaci potvrdit nebo vyloučit u Vašeho miminka z amniocentézy tzn. odběru plodové vody ve 13.-16. týdnu těhotenství.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vaše hodnota CK je v normě, zatímco u přenašeček DMD je obvykle zvýšená. Určité procento pravděpodobnosti přenašečtví tady ovšem stále existuje, takže je nutno počkat na výsledky molekulárně genetických testů.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Výsledky testů preparátu PTC 124 (Ataluren) bohužel zatím nebyly příliš úspěšné. Budou ale probíhat další testy s jiným dávkovacím schematem apod., proto musíme doufat, že budou úspěšnější.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Na Vaši otázku se bohužel nedá odpovědět na dálku po internetu. Jeho zdravotní stav musíte konzultovat s jeho ošetřujícím lékařem.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalová dystrofie je dosud neléčitelné onemocnění na podkladě genetické mutace. Co se dá udělat pro stabilizaci choroby je rehabilitace, fyzikální terapie a užívání některých potravinových doplňků, jako např. L-karnitin, Koenzym Q10 nebo Protandim.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie DMD/BMD. Děkuji za pochopení.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |