Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jana  |  Chcela by som sa opytať na Váš názor. Syn 2 ročny mal robenú genetiku MLPA-metódou a v náleze máme uvedené že detekovali deléciu exónov 45 až 49 v géne dystrophin. Jedná sa o tzv. in-frame deléciu, ktoré sú zvyčajne asociované s menej závažnou formou ochorenia. Znamená to že má BMD alebo môze mat aj DMD to zvyčajne nás dosť poplietlo. A okrem toho sa chcem informovať či na takýto typ delecie existuje nejaka klinická štúdia. Ďakujem.

Jana Haberlova  |  Dobry den,

vas syn ma mirnejsi formu svalove dystrofinoaptie, tzv. BMD a tim padem nema tezsi formu , typ DMD. Co se tyce klinickych studi, syn by byl vhodny jen pro nektere, napriklad utrophin upregulation, ale ne napriklad pro exon skipping.


  Petra  |  Dobrý den, syn 4,5 let DMD. Chtěla bych se zeptat na Váš názor ohledně nasazení steroidů,synovi by měly být nasazeny v 5ti letech, je to běžný a "správný" postup? Chodíme na dět.neurologii v Thomayerově nemocnici, je péče všude stejná nebo by byl Motol lepší? Jaké vitamínové doplňky máme zařadit? Syn má potvrzení mol.geneticky delece 10-29 týkal by se nás do budoucna nějaký lék v klinických studiích? Jak velký význam má v této nemoci to, zda je či není porušen čtecí rámec? Moc Vám děkuji za odpověď

Jana Haberlova  |  Dobry den,
pokud vas syn ma genet. testem potvrzenou deleci DMD genu exon 10-29 - tzn. relativne dlouhe zkraceni DMD genu beze zmeny ve ctecim ramci. Klinicky, dle publikovanych dat, by takovato zmena mela odpovidat mirnejsimu typu svalove dystrofinopatie tzv. typ Becker. presto neznam vas konkretni pripad a domnivam se, ze pece v Thomayerove nemocnici je obdobna peci ve FN Motol. U Beckerovi formy se lecba steroidy zahajuje pozdeji, zalezi na obtizich. Co se tyce klinickych studii a mozne lecby, tak vas syn je vhodny jen pro nektere, jako napriklad utrophin upregulace,.. ale neni naprikald vhodny pro exon skipping.


  Jarka  |  Dobrý den, náš 2letý syn má stále zvýšené hodnoty CK - kolem 10. EMG bylo provedeno v l roce - v pořádku. Jen začal později chodit, cvičili jsme Vojtovu metodu kvůli hypotonii. Žádné problémy nyní nemá. Je možné, že by to mohl být začátek DMD, že by se hodnoty CK mohly v budoucnu hodně zhoršit? Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, mohu vas potesit, vas syn urcite nema DMD, hladina CK je prilis nizka.


  ramon  |  dobry den mame syna 8 letyho kterj chodi ale ma svalovou dystrofii meli sme ho v nemocnici hradec kralove ale mame obavy spise nechceme tomu pripusti tak proto ho budem davat praha motol prejeme sy s celeho s veta aby vynalezli lek proty neviny deti co nejdrive aby se ta nemoc dala vylecit podekovat bohu za dar doufame co nesjspise ten lek nebo toho vyskumu dojde a budem moc radi pro sviho syna predem dekuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, nevim jaky typ svalove dystrofie ma vas syn, presto i kdyz moznosti lecby jsou velmi omezene , radna pece zmirni obtize. Nyni doporucuji ziskat co nejvice informaci o nemoci a domluvit se na dlouhodobem sledovani na pracovisti, ktere ma zkusenosti s touto diagnozou.


  Martina Bajzova  |  Dobry den, som matkou (som prenáačkou) 3 a pol rocneho chlapca ktoremu v januari tohto roku diagnostikovali BMD zistili dekeciu 48. exónu dystrofinového génu. vo februári mal taketo hodnoty: AST:2.150 ukat, ALT:1.540ukat, LD 6.650ukat, CK 59.100 ukat, Fe: 7.300ukat. no v marci mal CK uz len 17ukat. ale Myoglobín mu stúpol zo 111 na 292. Neurologicke vyš.:klinicky nález bez znamok myogenne lezie. Kardiologicke vyš.:stav dobry, len akcidentálny šelest. EMG vyš.:aj napriek nespolupraci chlapca pritomne známky lahkej myog.lezie. zatial berie len Vigantol 6 kv. CHceli by sme sa opytat co mame robit a ako mame postupovat pretoze sme velmi zufaly a dufame ze prejacovat sa to zacne cim najneskôr. a ci je taka moznost ze sa to nikdy neprejavi?? Chceli by sme ist do Motolu na vysetrenia no nevieme ako mame postupovat a zaradit sa a ako by to bolo s poistovnou? Dakujem

Martina Bajzova  |  este chcem podotknut ze sme zo Slovenska.

Jana Haberlova  |  Dobry den,
co se tyce radne pece je nejdulezitejsi si najit pracoviste, ktere ma zkusenost s touto diagnozou, a dale sledovat novinky na webu a konzultovat je s osetrujicim lekarem. Aktulane je dulezite sledovat stav syna a ve vhodnou dobu zahajit rehabilitaci event. zvazit terapii. Ohledne kardiologie do 10 let veku u teto dg jsou vhodne kontroly kazde dva roky (viz standardry pece na webu Parentprojektu). Co se tyce kontroly v CR je vzdy nutne se predem domluvit s pojistovnou, ale vzhledem k clenstvi v EU by to nemel byt problem.


  Zdenka Hošková  |  Dobrý den,dcera chtěla darovat krev/plet.sval.dyst. LGMD 2A / a nevzali ji ,že by to pro ni byla velká zátěž.Opravdu nemůže krev darovat.Děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, z meho pohledu neznam duvod, proc by geneticka vloha pro LGMD2A byla kontraindikaci darcovstvi krve. Z vetsi pravdepodobnosti se jedna o jiny duvod, doporucuji se na duvod znovu preptat.


  Petr  |  Dobrý den pane doktore, náš dvouletý syn má problémy s chůzí, pouze se šoupe po zadečku, v 19 měsících poslán na vyšetření krve kde bylo zjištěno vysoké CK (320), následně poslán do FNHK kde mu byla provedena MR mozku, EMG – vše v normě. Jemná motorika je výborná, mluví ve větách, zná desítky slov a neustále si slovní zásobu prohlubuje, umí říkanky, zná barvy….. Byl mu proveden odběr krve, výsledek molekulárně genetického vyšetření zní: nebyla detekována delece a duplikace žádného ze 79 exonů dystr. genu, tímto vyšetřením nebyla potvrzena DMD ani BMD (nebyla jím však zcela vyloučena). Nyní pokračuje DNA analýza zaměřená na další typy svalových onemocnění. Rád bych se vás pane doktore zeptal, co se myslí tím, že nebyla DMD ani BMD vyloučena. Co se mělo tímto testem ověřit? Přitom hodnota vysokého CK by měla naznačovat DMD, ale tímto testem se nepotvrdila. Dalo by se z tohoto testu předpokládat, že se bude jednat o jiný typ dystrofie? V rodině se nevyskytuje nikdo s tímto onemocněním. Děkuji za odpověď

Jana Haberlova  |  Dobry den,
hladina CK je opravdu vysoka a pokud se nejedna o laboratorni chybu tak onemocneni svalu je pravdepodobne. Co se tyce podezreni na dystrofinopatii typ Duchenne (DMD) genetickym testem byla zatim vyloucena jen urcita odchylka poruchy genu (delece/duplikace) ktera je u cca 70%, ostatnich 30% chlapcu s DMD maji tzv. bodove mutace, ktere se vysetruji jinou metodou (nejspise ted probiha). Zaverem, nezbyva nez vyckat vysledku genetickeho vysetreni a nasledne si vysledek nechat radne vysvetlit genetikem, event. znovu napiste.

Petr  |  Dobrý den paní Haberlová,
tento týden jsme obdrželi výsledky genetického vyšetření s tímto závěrem v genu pro dystrofin byla detekována mutace C.5118_5119delGa/o, p.(Lys1708Glufs*11). Rád bych se Vás tedy zeptal na pár informací.
Co znamenají tato čísla?
Můžeme z těchto čísel určit přesné místo mutace v dystrofinovém genu a na základě toho stanovit teoretické množství vyrobeného dystrofinu?
Mělo by smysl (ohledně přesnější prognózy vývoje této nemoci) v tomto okamžiku provést svalovou biopsii ke stanovení množství a kvality dystrofinu?
Je nějaká souvislost spotřeby dystrofinu v dětství a v dospívání. Roste tato spotřeba dystrofinu v závislosti na růstu svalů?
Z předchozího vyšetření nebyla zjištěna delece a ani dilatace, jedná se tedy o bodovou mutaci?
Jaký je nějaký rozdíl v prognoze pacientů s touto mutací a pacientů, kteří mají deleci, či dilataci?
Můžeme jednoznačně říci, že se jedná o dystrofii typu Duchenne nebo by v případě bodové mutace mohlo jít o Beckrovu?
Domnívám se, že v případě mutace se může kvalita či množství dystrofinu v průběhu života měnit, nebo zůstává stejná?
V současné době probíhají testy léku Ataluren u vás v Praze a Brně, kdy budou tyto testy ukončeny a kdy by měli být známy nějaké výsledky?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, na základě vámi zaslaných informací o typu mutace se jedná o tzv. bodovou mutaci, která vede k předčasnému stop kodonu a tím pádem k přerušení tvorby proteinu dystrofinu. Čísla udávají oblast DMD genu kde došlo ke změně (pozice 1708), a dále k jaké změně došlo - záměna aminokyselin s následnou tvorbou stop kodonu - fs= frameshift. Pokud odpovídá klinický obraz genetické odchylce, tak bych svalovou biopsii nyní nedoporučovala, nepřinesla by nové informace. Dystrofin je strukturální protein svalové membrány a tudíž jeho množství je dáno množstvím svalých vláken. Ohledně léčby se domnívám, že by syn byl výhledově vhodný na léčbu Atalurenem, nyní byl tento lék v rámci EU podmíněčně schválen na léčbu u DMD pacientů ve věku nad 5 let, v ČR zatím neproběhla jeho registrace, snad proběhne v příštím roce. Jelikož se jedná o zásadní informace pro vašeho syna, doporučuji osobní konzultaci s genetikem či neurologem se zkušeností s DMD.


  Tuháčková Petra  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat,zda onemocnění DMB postihuje i mentální funkce.Konkr.zda je možné,že chlapec první půlrok povinné školní docházky celkem bez větších problémů splňoval učební vzdělávací plán,ale v druhé polovině,kdy došlo k markatnímu zhoršení fyzických funkcí,došlo současně i k regresu školních znalostí a dovedností.Děkuji předem za odpověď.Hezký den.TuhaPe.

Jana Haberlova  |  Dobry den,
u DMD chlapcu je zvysene riziko poruch soustredeni, abnormit chovani a i moznost kongitivniho deficitu (az 30%). Presto rychla zmena neni typicka a obzvlaste neni typicke zhorseni kognice v navaznosti na zhorseni motoriky. Tudiz prosim domluvte se s obvondim lekarem a vasim neurologem jestli zde neni i jina pricina.


  monika  |  Chcem si objednať výživový doplnok Protandin, prosím o tf.číslo popr.mail

Správce webu  |  Dle webových stránek výrobce (http://www.lifevantage.com) se Protandim oficiálně prodává pouze do několika vybraných zemí. Česká republika, ani žádný další stát EU, mezi nimi bohužel není. Většina rodičů jej nakupuje přímo z USA. Více se dozvíte v diskusi na stránkách Parent Projectu.


  NATAŠA ČONKOVA  |  Dobry den chtela jsem se zeptat jestly ma PROTANDIM nejake vedlejši nežadouci učinky dekuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, pokud je mi znamo, tak zadne nezadouci ucinky pozorovany nebyli. Presto nejedna se o lek ale o doplnek stravy, takze nezadouci ucinky nejsou striktne monitorovany.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz