Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

viera gribova  |  Dobry den, nas syn prekonal seriu infektov od januara do marca. Uz pocas februara sme si vsimli, ze odmieta chodit do schodov a je unaveny. V sucasnosti, odmieta chodit i po schodoch dole, bol hospitalizovany, svalova biopsia negat., ma trvale zvysene hodnoty AST:1,66, ALT:1,5, LD:11, CK:25 uz od aprila su tie hodnoty takpovediac nemenne. Okrem toho je priserne unaveny a den travi polihovanim. Ma styri roky, je to chlapec.V nemocnici sa ho nepodarilo zdiagnostikovat, cakame za vysledkom DNA, ale len na Duchenne dystrofiu. Ak by to bola Becker dystrofia, je treba dalsi DNA test?Pytams a,lebo poistovna nam robi velke problemy a odmieta nam ho preplatit. Dakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  Podle mého názoru se nejedná o Duchenneovu svalovou dystrofii, jednak svalová biopsie je v tomto směru negativní a navíc tam bývají hodnoty kreatinkinázy (CK) obvykle aspoň 10x vyšší. Velmi pravděpodobně se ale jedná o jiné svalové onemocnění, buď vrozené geneticky podmíněné, nebo získané autoimunitní. Možností je celá řada např. Beckerova svalová dystrofie (DNA analýza je stejná pro DMD i BMD), pletencové dystrofie, strukturální a metabolické myopatie, dermatomyositida apod.

Andrea Rosová  |  Hezký den, ráda bych se Vás zeptala, zda metoda vojtovy terapie, mačkání tlakových bodů na kyčlích, Co vlastně způsobuje. Děkuji Andrea Rosova

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.

Nackova  |  Dobry den mam problem s krecem v nohou je to stale stupnujici,beru horcik ale vubec nezabira.Prosim Vas o radu jak si pomoci od kreci ,alespon je trochu zmirnit.Predem dekuji Nackova

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.

Eva  |  Vážený pane doktore, chci se zeptat, jak to vypadá s lékem Myodur. Na stránkách PARENT PROJECT se píše, že by tento lék mohl být otestován a schválen již v r. 2009, ale jinde jsem četla, že vývoj tohoto léku byl zastaven. Mohl by Myodur zastavit DMD? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Vývoj tohoto preparátu byl zastaven. Zřejmě předběžné výsledky testování nesplnily očekávání výrobce.

Ludmila  |  Dobrý den pane doktore, dočetla jsem se , že by měl být Myodur na trhu v letošním roce 2009.Chci se zeptat jestli je to pravda a jestli je vhodný i pro pacientku s diagnozou LGMD 2A?Předem děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Vývoj tohoto preparátu byl zastaven. Zřejmě výsledky testování nesplnily očekávání výrobce.

Lenka  |  Dobrý den pane doktore, máme dceru 2 roky. Vzhledem k psychomotorickému opoždění (dle lékařů nyní na úrovni cca 1,5)bylo provedeno EMG vyšetření s výsledkem: podezření na kongenitální myopatii nebo pletencovou svalovou dystrofii. První vyšetření svalových enzymů v 1 roce toto podezření nepotvrdilo. Nicméně byla postupně prováděna další vyšetření (genetika).Zatím poslední vyšetření z května tohoto roku z Ústavu metabolických dědičných poruch v Praze ukazuje podezření na mitochondriální encefalomyopatii. Laktát v krvi po zátěži glukósou (3,39 mmol/), AST:0,92 ukat/l,ALP 3,53 ukat/l, CK 5,60 ukat/l. Chtěla jsem se zeptat, zda tyto poslední výsledky ukazují na myopatii, dystrofii nebo mitochodriální encefalomyopatii, zda máte v okruhu pacientů někoho s tímto onemocněním a jaký je průběh těchto onemocnění. Na svalovou biospii jsme objednáni až v prosinci. Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Výsledky svědčí pro možnost myopatie, tzn. nespecificky pro jakékoliv svalové onemocnění. Blíže se nelze vyjádřit bez svalové biopsie, která by měla přinést přesné výsledky a stanovit konkrétní diagnózu.

Zuzana  |  Dobrý den, chci se zeptat jestli se dá určit typ nemoci. Jestli se jedná u Duchenne nebo Becker? Děkuji Zuzka

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se o 2 varianty stejného onemocnění, kdy DMD má těžší a BMD lehčí klinický nález a průběh onemocnění. Kromě klinického nálezu lze oba typy svalové dystrofie odlišit také podle hladin svalových enzymů a nálezu ve svalové biopsii.

Benešovská M.  |  Dobrý den pane doktore, mám 15 letého syna s diagnozou pletencová svalová dystrofie typu 2A, která mu byla prokázána po svalové biopsii. Zajímalo by mě co to pro něj znamená v budoucnu, jestli by měl brát nějaké léky, a co to znamená pro jeho případnou rodinu. Mám ještě 2 děti 12 .dceru a 3a1/2 letého syna. Je možné, že by i oni měli tuto nemoc? A měla bych je také nechat vyšetřit? Moc děkuji a přeji hezký den. Benešovská

MUDr. Petr Vondráček  |  LGMD2A je lehčí a poměrně častá forma svalové dystrofie, která má podobný klinický průběh jako BMD se kterou je často zaměňována. Dědičnost je autozomálně recesivní tzn.pro každé dítě bez rozdílu pohlaví platí 25% riziko přenosu. Vaše další 2 děti by měly být vyšetřeny také, zejm. EMG, svalové enzymy, event. molekulárně genetické vyšetření.

Petra K.  |  Dobrý den, mám dceru, 3 roky a 4 měsíce. Velice špatně běhá, často padá, celkově je koordinačně nestabilní,..špatně skáče..atd. Jaká je pravděpodobnost, že by se mohlo jednat o svalovou dystrofii?? Nevím, že by ji v rodině někdo měl... Ještě bych ráda dodala...byli jsme s ní u ortopeda...poznal by, že se může jednat o svalovou dystrofii? také jsme sledováni dětským neurologem..poznal by to on i obecným vyšetřením??? Ťukání kladívkem...apod?Prosím o odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro vyloučení svalové dystrofie je vhodné provést EMG vyšetření a stanovení svalových enzymů z krve. Pokud by tyto výsledky byly abnormální tak ještě svalovou biopsii.

Petra K.  |  Dobrý den pane doktore. Moc Vám děkuji za Vaši odpověď. Mám ještě malý dotaz. Volala jsem si na dětskou neurologii a od půl roku máme jaterní testy vždy dobré. Je i přes toto možné, že by šlo o nějaký typ svalové dystrofie nebo to dobré jaterní testy vylučují. Nezlobte se a děkuji za odpověď. Tato vyrianta /SD/ nás velice vystrašila.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud jsou jaterní testy a svalové enzymy zcela v normě, je možnost svalové dystrofie málo pravděpodobná. Nevylučuje to ale možnost jiného nervosvalového onemocnění, např. dědičné neuropatie, nebo spinální svalové atrofie. Vhodné je proto doplnit EMG vyšetření a při event. abnormálním výsledku cílenou molekulárně genetickou analýzu.

Zuzana  |  Dobrý den, chci se zeptat na syna je mu 14měs. v těhotenství jsem byla na odběru plod, vody, bylo zjištěno postižení duchenne/becker jako u mého bratra, mají stejnou mutaci, bude průběch stejný jako u bratra, 32let, stále chodí někdy s hůlkou? děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, dá se očekávat podobný mírnější průběh onemocnění, jako u vašeho bratra. Pravděpodobně se jedná o BMD.

Miloš Záboj  |  Dobrý den pane doktore,u našeho syna bylo ve Vaší ordinaci diagnostikováno SMA III.typu. Chtěl jsem se zeptat, jestli je vhodné u tohoto onemocnění podávat přípravek L-karnitin,nebo jiný potravinový doplněk,vitamíny,atd.Případně prosím o doporučení některého z nich (název,dávkování,a pod.).Dále by mě zajímalo,jestli tyto přípravky nemají nějaké vedlejší ůčinky nebo rizika spojená s užíváním.Pokud by tohle téma bylo na delší diskuzi,objednáme se na návštěvu Vaší ordinace,jezdíme jedenkrát ročně na kontrolu. Synovi je sedm roků a v současné době neužívá žádný přípravek,pravidelně provádíme rehabilitační cvičení a jednou ročně lázeňskou léčbu.Děkuji za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vhodný je L-karnitin v dávce kolem 500 mg/den. Jedná se o volně prodejný potravinový doplněk, který nemá žádné vedlejší účinky.

zdeněk  |  dobry den,je mi 38 let,trpim druhem svalove dystrofie Beckerova typu,mam syna a dceru,u nich zatim žadne přiznaky,je možne že jsou oba zdravi?u mně se nemoc projevila až v dospělosti,zatim chodim ještě bez berli,ale mam problemy do schodu a vstat ze sedu,da se preventivně ta nemoc nějakymi vitaminy oddalit a zkracuje delku života?děkuji

zdeněk  |  dobry den,chtěl bych se ještě zeptat na lek protandim,kde je možne ho koupit?

Webmaster  |  Potravinový doplněk Protandim se podle nám dostupných informací neprodává ani v České republice, ani v rámci EU. Objednat jej lze v e-shopu na stránkách výrobce - www.protandim.com. Vzhledem k tomu, že se jedná o objednávku z USA, je třeba počítat s vyššími náklady na dopravné, CLO a DPH. Termín dodání je v řádu několika dnů (týdnů).

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud máte BMD, potom všichni vaši synové budou zdraví a všechny dcery klinicky asymptomatické přenašečky, tzn. u vašich dětí se onemocnění neprojevuje. Protandim je možno objednat a zakoupit přes internet. Více informací naleznete na webových stránkách Parent Projectu.

Barbu Geta  |  Buna ziua. Locuiesc in Romania si a-si diru sa cumpar protandim pentru un copil de 8 ani si daca poate fi luat cu VETPLEX sau LOSARTEM. Va multumesc

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro 8 leté dítě mohu doporučit Protandim jako vhodný potravinový doplněk. Jakoukoli jinou medikaci musí zvážit ošetřující lékař na individuální bázi.

Barbu Geta  |  Buna seara domnu-le doctor am primit Protandim din America pentru un baiat de 8 ani si 4 luni si va rog sa-mi raspunde-ti daca trebuiei sa-i dam jumatate de tableta de protandim si daca poate lua si guenzima Q lo si va mai rog daca poate fi inscris in asociatia DVS. La noi in ROMANIA nu exista o astfel de asociatie unde sa primim noutati de tratamente si de vindecare a acestei boli.Va multumesc Barbu Geta Iasi-Romania

MUDr. Petr Vondráček  |  Dávkování Protandimu je 1/2 tbl denně při tělesné hmotnosti do 40 kg a 1 tbl. denně při váze pacienta nad 40 kg. Koenzym Q10 je možno užívat současně. Bohužel naše centrální databáze DMD/BMD pacientů je určena pro pacienty z České republiky, Slovenska a Polska. Občanům jiných států nemůžeme vyhovět.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.