[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, za ČR jsem po domluvě s Neuromuskulární sekcí Neurologické společnosti předala seznam Nervosvalových center která měla zájem o spolupráci a splňovala daná kriteria. Jedná se o projekt, který by měl být spuštěn během tohoto roku, zatím je s výsledky nutno počkat.
|
Eva | Dobrý deň, chcela by som sa spýtať, čo znamená CK-MB mass 5,17 ng/ml? Syn ma 4 roky, CK má 2,51 ukat/l, AST 1,06, ALT 0,33 ukat/l. Boli sme hospitalizovaný kôli rotavirusu a adenoviru v nemocnici. Ma vpaceny hrudnicek, svalovu nerovnovahu a driekovu hyperlordozu, tie hodnoty môžu naznačovať dystrofiu? Eva |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, o svalovou dystrofii se dle výsledků nejedná. U svalových dystrofií bývají svalové enzymy několikanásobně (až 10-100x) zvýšené. Ve vašem případě se nejspíše jedná o parainfekční zvýšení svalových enzymů včetně enzymu srdeční svaloviny –CK-MB.
|
Iveta | Dobrý den,mám dotaz, zda jsou již nějaké výsledky klinického testu, který měl probíhat v roce 2011 v ČR,jednalo se o Klinický test GSK2402968/PRO051 R,a budou nějaké další testy v ČR v nejbližší době? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ve vašem případě se opravdu nejpravděpodobněji jedná o parainfekční zvýšení a doporučuji jen odběry s časovým odstupem zkontrolovat.
|
Anna
|
Děkuji za odpověď. Měření se opakovalo naposledy včera a nevím bohužel přesnou hodnotu, ale prý má hodnoty CK a CKMB stále nad normou. Nicméně každé měření o něco klesnou. Jak dlouho může trvat parainfekční zvýšení?Jsme odesláni na EMG, mám vyžádat ještě nějaké vyšetření? Děkuji za odpověď
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, parainfekční zvýšení by mělo odeznít cca do 2-4 týdnů.
|
Věra Kovaříková
|
Dobrý den, dcera má z krevních testů zvýšený svalový enzim, zajímalo, dle lékařky se vyvíjí normálně, v 10m ještě nesedí a plazí se-neleze,zajímá mě, jestli je zvýšená hodnota svalového enzymu důvodem k neočkování, mám strach z reakce. děkuji Kovaříková
|
Jana Haberlová
|
Dobrý den, důležitá je opakovaná hodnota CK a celkový stav dítěte, bez těchto znalostí se nelze k rizikům očkování vyjádřit. V příapdě přetrvávání významného zvýšení CK (min. 2x nad normu) pak je vhodné i při normálním objektivním nálezu doplnit vyšetření u neurologa.
|
Andrea | Dobrý deň. Chcem sa ešte opýtať či ste sa stretli, že pri dystrofii typu BMD/DMD mali deti problém zo stolicou. Nášho 13 mesačného syna od 4 mesiaca trápia strašné zápchy. Má diagnostikovanú deléciu exonov 45 až 55 dystrofinového génu. Podotýkam, že strava je upravená užívame lieky. A nelepší sa nám to. /Intolerancia laktozy vylúčená, celiakia z krvi tiež, potný test sme absolvovali a taktiež mu bola robená irinografia. Zatiaľ všetko negatívne. Poradťe nám prosím. Može to byť príznak choroby??? Alebo to máme riešiť ďalej a hladať iné príčiny. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, zácpa není běžnou komplikací svalové dystrofinopatie u dětí ve věku 13 měsíců. Doporučuji navštívit proktologa.
|
Andrea | Dobrý deň. U nášho 13 mesačného syna Lukáška bola zistená metódou MLPA delécia exonov 45-55 dystrofínového génu. Chcem sa opýtať je to podľa týchto výsledkov BMD alebo DMD? Viete mi povedať či s takouto deléciou žije daky chlapec. A aké sú vyhliadky do budúcna na život mojho dieťaťa? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, u delece 45-55 exonu dystrofinového genu nedochází k poruše čtecího rámce a jedná se tedy o mírnější fenotyp typ Becker.
|
Vičarová Blažena | Dobrý den, mám syna v první třídě a má problémy, které by mohly souviset s Duchennovou chorobou. Už jsme k Vám objednaní na odběry, ale to čekání je hrozné. Chtěla bych se zeptat, když byl ve 4,5 letech na opereci s nosní mandlí, přišlo by se na to při predoperačním vyšetření? Je od mala velmi pomalý, má problémy se soustředěním, zpožděný vývoj. Nyní chodí špatně do schodů, je celkově velmi neobratný, špatně se zvedá z podlahy. Děkuji za odpověď. Vičarová |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, odběry v rámci předoperačních vyšetření ve většině případů zahrnují i odběr jaterních enzymů kde by u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne měla být abnormita. Přesto jsem se již setkala z předoperačními odběry kdy jaterní testy nebyli požadovány a nebo abnormita byla jen lehce nad normu a dále se po příčině nepátralo.
|
monika konečná | dobrý den pane doktore!na konci měcíce října jsem spadla a od té chvíle mám potíže s chůzí,ušla jsem jen pár metrů a to jen z pomocí..mám nejistotu v prostoru,bolí mě chodidla a po 2 měsících mě to jde i do lýtek..až tento týden mi zjistily kongenitální myotonii...zatím ani nevím co to obnáší a co bude dál...čeká mě ještě nějaká vyšetření?mohla bych poprosit o přiblížení této nemoci?nebo nějaký odkaz? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, chůze po špičkách je velmi častá obtíž, typická je pro batolecí věk, tzn. jako přechodná vývojová fáze chůze. Ve většině případů při rehabilitaci a samotným vývojem se chůze postupně upraví do normy. Pokud však chůze po špičkách přetrvává, vede, tak jako v případě vaší starší dcery, ke zkrácení Achillových šlach, a zde pak možnou alternativou kromě rehabilitace je lokální aplikace Botulotoxinu (synteticky vyrobený toxin uvolňující stah svalu), v případech, že zkrácení je již fixní a nelze pasivně protáhnout, pak je jedinou alternativou operační protažení šlachy. Příčina chůze po špičkách je nejčastěji vývojová záležitost – jedná se o špatný stereotyp chůze. Bohužel jsou možné i méně časté příčiny, jako jsou onemocnění postihující sval nebo nerv, z tohoto důvodu je vhodné obzvláště se starší dcerou navštívit neurologa. |
Kateřina Randová | Dobrý den,mám 2 letého syna,který má asi od 11měsíců neustále zvýšené hodnoty CK.Nejdříve měl 15 a nyní má pořád kolem 9.Měl i zvýšené jaterní testy,ale ty jsou již v normě,vyšší leukocyty a trochu zvýšený myoglobin.Syn je v pořádku,není na něm nic vidět.Mám strach ze svalových nemocí,i když každý říká,že je to jen mírně zvýšené.Myslíte,že by se mohlo jednat o nějakou svalovou nemoc?Moc děkuji za odpověd. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ve vašem případě jsou hodnoty enzymů opravdu jen mírně zvýšené, tzn. svalové onemocnění charakteru svalové dystrofinopatie je méně pravděpodobné. Nelze však vyloučit jiný typ svalového onemocnění, doporučovala bych navštívit neurologa. Bez bližšího zařazení abnormity nelze říci jakoukoliv prognosu, existují i případy svalových onemocnění kdy má pacient celý život lehce abnormální odběry ale je klinicky zcela bez obtíží.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |