Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Jaro  |  Dobrý deň sledujem vývoj liekov len nerozumiem tomu ,že Drisparesen podal žádost o schválení v USA aj napriek tomu že tento lék uspěl ve své II. fázi klinického hodnocení ale selhal ve své třetí fázi, což způsobilo odchod strategického partnera GlaxoSmithKline.Ide o biznis alebo su preukazatelné pozitívne výsledky? Syn má deléciu 45 génu ,12 rokov na vozíku, môže mu daná metoda zdravotne pomôct alebo je to vhodné len pre malé deti ešte schopné chôdze? Dakujem za upresnenie.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, léčba pomocí exon skippingu je vždy vázaná na typ genetické odchylky (mutace). Drisapersen je experimentální lék u kterého se zkoumá efekt tzv. exon skipping 51, tzn. není určen pro deleci 45.genu. Váš syn by mohl profitovat např. z exon skippingu 44, tento experiemntální lék je taktéž ve fázi klinických studií a teoreticky by měl pomoci ve všech fázích nemoci, prakticky se studie zatím provádějí (pokud vím) u chodících DMD a to z důvodu větší možnosti prokázání efektu.

alena kokiova  |  dobry den moje mama ma pletencovou svalovou distrofiji zjisteni ve 45 let spatne chodi muzu to myt i ja boli me paze hornich koncetinach a spatne chodim spis se my zda ze prepadavam do predu. chteli by jsme dite a nevim jestli muzem je my 38 let dekuji za odpovet

Jana Haberlová  |  Dobrý den, obecně diagnoza pletencové svalové dystrofie neumožňuje určit riziko přenosu nemoci na další potomky, neboť záleží vždy na typu dané pletencové svalové dystrofie. Existují pletenocvé svalové dystrofie se všemi možnými typy dědičnosti, tzn. riziko pro potomky je od 0 do 100%. Pokud je u matky jasně daný typ pletencové svalové dystrofie pak doporučuji navštívit genetika v místě bydliště, v případě, že typ pletencové svalové dystrofie u vaší matky nebude přesně znám pak doporučuji návštěvu neurologa k upřesnění typu a pak návštěvu genetika.

patrícia  |  Dobrý deň, poprosila by som Vás o vysvetlenie: U probanda bola detekovaná in - frame duplikácia exónov 5-29 v géne pre dystrofín

Jana Haberlová  |  Dobrý den, předně se domnívám, že by vám tento výsledke měl osobně vysvětlit genetik který vyšetření indikoval. Obecně lze říci, že tato porucha je spojována s mírnější formou svalové dystrofinopatie - Beckerovou formou. Tzn. nosič takovéto genetické odchylky s vysokou pravděpodobností má či bude mít svalovou slabost odpovídající tomuto typu svalové dystrofie.

Patrícia  |  Dobrý deň, ďakujem pekne za odpoveď, áno pani genetička mi povedala že to je tá miernejšia forma sval.dystrofie čiže Becekrova, lenže syn má 5 rokov a už teraz má prejavy sval.dystrofie (ťažkosti pri chôdzi po schodoch, vstávanie zo zeme, jeho postoj, ramená dozadu a bruško vypúča dopredu), čo mám informácie tak že Beckerova sval.dystrofia sa väčšinou začína prejavovať až okolo 10 roku života. A ešte by som sa chcela opýtať ako je to s kardiomyopatiou pri svalovej dystrofii, teda či táto choroba srdiečka sa vyvinie skôr ojedinele, alebo je to pomerne časté? Lebo zdá sa mi že synček sa aj zadýchava pri väčšej námahe, ale EKG aj sono srdiečka mu bolo robené cca. pred dvomi mesiacmi, so záverom: Striedanie rytmu a sporadické junkčné SVES v anamnéze. T.č sínusový rytmus. Kardiálne kompenzovaný. Môže tento nález znamenať aj nejakú začínajúcu kardiomyopatiu? Ďakujem pekne za odpoveď.

Patrícia  |  Ešte by som chcela doplniť že pani kardiologička mi povedala že tento nález nie je moc závažný, že to môže byť spôsobené aj tým že malý je hypeaktívny a nepozorný (syndróm ADHD), ale aj tak mi to stále vŕta hlavou, tak mám obavu aby to nebol nejaký prvý príznak kardiomyopatie.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, bohužel i chlapci s mírnější formou svalové dystrofie typ Becker mohou mít ve věku 5 let mírné obtíže, tzn. zatím není důvod se domnívat, že by diagnoza neodpovídala. Co se týče kardiomyopatie, tak ta je bohužel u této formy velmi častá, většinou však nastupuje až v období druhé dekády věku, nález popsaný kardiologem bych zatím za příznak kardiomyopatie nepovažovala.

Jaro  |  Dobrý deň mám 12 ročného syna na vozíku s DMD ,vie my niekto poradit reálne učinnost Protandimu.? Patrím medzi tých zufalých rodičov čo vyskušali zopár alternatívnych prístupov aby pomôhli detom a nerad by som investoval peniaze do niečoho čo nepoznám . V čom je rozdiel od iných antioxidantov čo su na trhu dostupné aj u nás! Protandim nie je totiž bežne v Europe kupit. Syn je registrovaný v dvoch svetových registroch DMD s toho jeden priamo v USA ale protandim nepropaguju. Dakujem za pochopenie.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, protandim je doplněk stravy a do dnešní doby nebyla publikována žádná standardní klinická studie která by potvrzovala či vyvracela efekt tohto doplňku u DMD. Přesto řada rodičů při užívání Protandimu u synů pozorovala celkové zvýšení sval. síly a vytrvalosti, a na základě těchto osobních zkušeností jej prpaguje mezi pacienty. Tzn. neexistuje jasná indikace z pohledu lékaře, jen osobní zkušensot rodičů chlapců s DMD.

Andrea  |  dobry den syn ma DMD 7 let chtěla sem se zeptat jestli je vhodny pro syna Motomed uvažuji o koupi ale nevím jestli by mu to pomohlo děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den, motomed je pro chlapce s diagnozou DMD obecně vhodný. Je zejména vhodný ve fázi nemoci, kdy chlapci již nejsou schopni samsotatné chůze či hybnost končetin je velmi omezená. Tzn. doporučuji se domluvit s vaším neurologem, jestli je již nyní pro vašeho syna na užívání motomedu vhodný čas.

Petra  |  Dobrý den, synovi (DMD) bude v červenci 2015 5let a bude mít povinné očkování. Chtěla bych se zeptat, za jak dlouho po aplikaci vakcíny může být zahájena léčba kortikoidy, abychom věděli s jakým časovým odstupem můžeme zhruba počítat.Ještě by mě zajímalo, s jakou dávkou kortikoidu se začíná a zda se dávka s věkem zvyšuje.A také, za jak dlouhou dobu se mohou objevit nežádoucí účinky kortikoidů, tedy pokud je možné to nějak odhadnout..? Děkuji mnohokrát za Váš čas.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, po očkování lze zahájit léčbu kortikoidy cca za měsíc. Počáteční dávka je doporučena 0.75 mg/kg/den, s věkem se tato dávka nezvyšuje. Některé nežádoucí účinky se projeví okamžitě, například poruchy chování, usínání, některé s odstupem měsíců - jako například přibývání na váze, hypertenze, některé s odstupem let, jako například šedý zákal.

Patrícia Žiarová  |  Dobrý večer, chcem Vás poprosiť o názor na zdravotný stav môjho synčeka. Má 5 rokov, v decembri minulého roka sme prekonali zápal priedušiek - nábeh na zápal pľúc a rotavírus ( bol dehydovaný), takže sme boli dva krát hospitalizovaný. Tam mu bolo náhodne zistené zvýšené AST okolo 2,00 ALT okolo 2,00 a CK 20 potom 10. Pri kontrole o týždeň mal ck 64, o dva dni neskôr CK 67, myoglobín 407, AST 2,03 ALT 1,76. Znova sme boli hospitalizovaný na JIS, pre podozrenie na rabdomyolízu. Hodnoty počas hospitalizácie: AST 2,03 potom 0,99..ALT 1,74 potom 1,13.. LD 7,18 potom 6,87.. CK 66,89 potom 16,05.. CK-MB 1,27..1,20 a 0,57.. Myoglobín 150,2..115,4 a 71.. Počas hospitalizácie bola za nami genetička zobrala krv s tým že máme čakať 3 mesiace na výsledok.. akurát dnes sme boli na EMG vyšetrení - výsledok: EMG m. tibialis ant. I.dx - v pokoji 0, pri kontrakcii prevažujú skrátené polyfázické pot. ampl. okolo 600 uVsprevádzané myogénnym zvukom, pri max. kontrakcii interferenčná krivka m. deltoideus I.sin.- v pokoji 0, pri kontrakcii nález ako v predchádzajúcom svale. ZÁVER: V natívnom EMG je v oboch svaloch nález myogénnej lézie. Kondukčné parametre v norme... Počas hospitalizácie nemal v norme NEUT: 34,03% MONO: 12,2 % EOS 12,5 %, Trombínový čas 13,8.. Bolo mu robené EKG: sinus. rytmus pravid.99/min, el.os +60, vyššia voltáž V4,5 bez hypertrofie ev. preťaženia, časové intervaly v norme PQ 90 ms QRS 60 ms QTc 367 ms, repolarizácia v norme. ZÁVER: striedanie rytmu a sporadické junkčné EVES v anamnéze t.č. sinusový rytmus. Kardiálne kompenzovaný Mal okrem vyšších ALT a AST aj zväčšenú pečen- pečen mierne zväčšená v pozdĺžnom reze v mcl čiare 11,3 cm, parachým ľahko echogénnejší, bez ložiskových zmien. Bola mu robená aj MR mozgu so záverom: mierne širšie postranné komory, inak mozog bez patol. zmien. Bol mu odobratý aj ANA panel, tam bolo všetko negatívne. Chcem sa opýtať čo je pravdepodobnejšie podľa Vás DMD alebo BMD, alebo môže to byť aj niečo úplne iné? nemôže to byť spôsobene tou rotavírusovou infekciou? alebo niečím iným? ešte by som dodala že asi tak rok si všímam že viac nevládze do schodov aj zo schodov , doma je to v pohode skáče, behá no horšie to je na dlhšej prechádzke sťažuje sa že ho bolia kolienka alebo nožičky a že nevládze, po špičkách nechodí a ani nechodil, zväčšené lýtka nemá a ani nemal, je taký nemotornejší , zaostáva vo vývoji aj čo sa týka jemnej motoriky, je nepozorný a hyperaktívny. Rozpráva už všetko ale reč nie je úplne čistá.. chcem sa ešte opýtať na jednu vec a tou je dýchanie.. v noci dýcha pekne, žiadne odchýlky tam nie sú, ale cez deň sa tak trošku zadýchava, neviem či som to správne nazvala ale mne to skôr príde ako keby nevedel skĺbiť rozprávanie a dýchanie alebo niekedy mi to príde už ako taký jeho zlozvyk, lebo akonáhle zaspí dýcha úplne pekne a pravidelne. a čo som sa dočítala tak dychová nedostatočnosť najprv začína cez noc a hlavne vyskytuje sa to až u starších pacientov zo svalovou dystrofiou..mam pravdu? Ďakujem Vám veľmi pekne za odpoveď. S pozdravom Patrícia

Jana Haberlová  |  Dobrý den, dle vašeho popisu je u syna abnormita svalu pravděpodobná. Rozhodně se ale nejedná o DMD, nebot u této formy je CK mnehom vyšší (stovky). BMD diagnoza je možná, ale ne jistá, k potvrzení je nunté genetické vyšetření event. biopsie svalu. Kromě BMD je však možná celá řada jiných diagnoz, na základě zaslaných údajů nelze přesněji příčinu určit, je nutné vyčkat výsledků genetiky a nechat si vše vysvětit dětským neurologem. Co se týče dýchání, tak pro BMD nejsou dechové obtíže v tomto věku typické.

M.Boudná  |  Dobrý den Můj syn 7 let prodělal několik infekcí,bez antibiotik.Je astmatik,alergik a má sníženou funkci štítné žlázy-bere eutyrox.Včera ho začalo bolet lýtko na pravé noze a na nohu nemohl došlápnout.Dnes jsem byla na odběrech a má AST 2,08. a CK-27,5. Celkem mě vyděsila hodnota CK.Zajímalo by mě,jestli je možná takto vysoká hodnota u virozy,která právě propukla,nebo se může jednat o svalovou dystrofii.Syn nikdy žádné pohybové problémy neměl.Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den, CK 27.5 je opravdu zvýšené a netypické pro virozu, přesto doporučuji nejdříve kontrolní odběry po odeznění akutních obtíží a další vyšetření až pokud bude zvýšení svalových enzymů přetrvávat.

Jana  |  Dobry den, chcem sa opytat ci moze suvisiet pretrvavajuco mierne zvysena hodnota CK (okolo 10, raz 6, raz viac, raz menej) a pecenovych testov aj s centralnou hypotoniou? syn je od narodenia hypotonik, avsak ma diagnozu DMO,CKP,CTP nakolko prekonal tazky porod, bol priduseny co sa odzrkadlilo aj na jeho spomalenom psychomotorickom vyvoji.Vsetko robi pomalsie, zacal neskor chodit, sediet, rozpravat, nema jemnu motoriku, atd..(momentalne ma 22 mesiacov)..nikde som sa doteraz nedocitala ani nedozvedela ci moze aj hypotonia suvisiaca s poskodenim mozgu suvisiet s vyssimi hodnotami. Dakujem

Jana  |  Este sa chcem opytat, pri poslednom odbere klesna CK synovi takmer na normu, je mozne ze pri dalsom odbere zase narastie? alebo mozeme byt kludni pokial uz raz padla na takmer normu? Moze sa stat aj pri dystrofii aby malo dieta raz normu a raz vyssie hodnoty? Dakujem za odpoved

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokud hodnota CK klesla na téměř normu tak DMD diagnoza je vyloučena. Příčina zvýšeného CK je různorodá, přesto, pokud je CK v hodnotách do 3 násobku normy a nejsou klinické obtíže či abnormální neurologický nález, pak se o nervosvalové onemocnění jednat nemusí. Souvislost s centrální hypotonií možná je.

Andrea  |  dobry den chtěla sem se zeptat jestli je častá delece 3-12. Nás syn ma tuto deleci ale ještě jsem ji nikde nedocetla ani neslysela , proto sem se chtěla dozvědět jestli se liší od jiný asi hodně častá je 49 -52 ? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den, delece exonu 3-12 DMD genu je méně častá, jedná se o tzn. mutaci bez poruchy čtecího rámce, tudíž by měla mít mírnější fenotyp charakteru sval. dystrofie typ Becker. Jelikož se jedná o pro vás zásadní informaci prosím navštivte genetika a nechte si vše řádně oobjasnit. Vámi popsaná mutace je tedy velmi odlišná (jak důsledkem tak frekvencí) od DMD mutace charakteru delece exonů 49-52 v DMD genu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.