[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Odborná literatura ohledně svalových dystrofií je zejména k nalezení na internetu a například i na stránkách Parentprojektu. Pokud by jste měla zájem o knihu v češtině, v roce 2004 byla publikována Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatii od doc.MUDr.Maříkové a v roce 2001 Nemoci kosterního svalstva od prof. Bednaříka.
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, svalová biopsie u dystrofinopatie typ Duchenne Becker potvrdí diagnozu, ale k upřesnění příčiny je vždy nutné genetické dovyšetření, potvrdit určitou abnormitu na úrovni genu. Předpokládám, pokud jste sledováni v mé ambulanci ve FN Motol a jak uvádíte měli jste genetické vyšetření ze svalové biopsie (ve FN Brno z mRNA), tak již byla tato vyšetření provedena a tudíž ohledně diagnostiky již není více třeba.
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, v ČR pod neurologickými klinikami fakultních nemocnic existují tzv. nervosvalová centra, kde jsou lékaři více specializací a kde by se měli postarat o dospělé pacienty se svalovou dystrofií a například i vyšetřit sluch nebo doplnit psychologické vyšetření. Ke klasické formě Beckerovi svalové dystrofie porucha sluchu nepatří, tudíž je vhodné pátrat o jiné příčině a navrhnout léčbu.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, bohužel léčebné možnosti u kongenitálních myopatií jsou velmi omezené a dle mých zkušeností opravdu jen s částečným efektem. Zbývá jen rehabilitace a úprava režimu.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, u vašeho syna se o svalovou dystrofie určitě nejedná. Nejspíše jsou hladiny CK a AST zvýšené kvůli opakovaným zánětům, vyčkejte ještě neurologického vyšetření a pokud bude v pořádku (s vysokou pravděpodobností ano) doporučuji jen kontrolní odběr s odstupem.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, váš vnuk dle popisu nemá příznaky svalové dystrofie. Jelikož však má disharmonický psychomotorický vývoj doporučuji vyšetření dětským neurologem.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, v Praze existují taktéž oddělení dětské neurologie kde v případě potřeby je možné poskytnout komplexní péči. Pokud mohu mluvit za FN Motol zde nejdříve pacienta vyšetříme ambulantně a dle potřeby event. naplánujeme hospitalizaci k dovyšetření, tzn. možnost hospitalizace k celkovému přešetření je zde možná, nejdříve však upřednostňujeme ambulantní vyšetření k rozhodnutí, co je u daného pacienta potřebné. Komplexní péči v Praze nabízí i Thomayerova nemocnice a Všeobecná fakultní nemocnici.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |