Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Marie  |  Dobrý den, mohla byste mi doporučit nějakou odbornou literaturu o svalových dystrofiích. Nejlépe v češtině. Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odborná literatura ohledně svalových dystrofií je zejména k nalezení na internetu a například i na stránkách Parentprojektu. Pokud by jste měla zájem o knihu v češtině, v roce 2004 byla publikována Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatii od doc.MUDr.Maříkové a v roce 2001 Nemoci kosterního svalstva od prof. Bednaříka.

 | 


  Alena  |  Dobrý den, Paní doktorko jsem ráda že vás navštěvujeme ze synem. ale ráda bych jse zeptala když u syna svalová dystrofie tvá 4 rok, a bere léky přibírá mi po lécích jakou formou další vyšetření bych mohla udělat abych toho věděla více,nebo jsi myslíte že z mého hlediska jeto zbitečné vím že komplexní vyšetření jsme asi neměli jenom vím že u syna bila odebraná svalová tkán, a poslaná do Brna .a tam jse právě z jistila, vrozená svalová dystrofie, děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, svalová biopsie u dystrofinopatie typ Duchenne Becker potvrdí diagnozu, ale k upřesnění příčiny je vždy nutné genetické dovyšetření, potvrdit určitou abnormitu na úrovni genu. Předpokládám, pokud jste sledováni v mé ambulanci ve FN Motol a jak uvádíte měli jste genetické vyšetření ze svalové biopsie (ve FN Brno z mRNA), tak již byla tato vyšetření provedena a tudíž ohledně diagnostiky již není více třeba.

Anna  |  Dobrý den, je tato diagnóza indikována ke kontraindikaci jakohokoliv očkování? Děkuji.


  Lada  |  Dobrý den, omlouvám se že vás vyrušuji svým dotazem. Je moc hezké, že existují tyto stránky pro malé pacienty,ale co ti velcí? Můžete mi poradit, na koho se obrátit, když touto nemocí trpí můj 44-letý muž? S některými věcmi si nevím rady, už máme zažádáno o invalidní vozík,ale děsí mne třeba jeho stále častější výpadky paměti, hraničící až s "neslyšností"-prostě nevezme na vědomí,že na něho mluvím...Děkuji za jakoukoli radu.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v ČR pod neurologickými klinikami fakultních nemocnic existují tzv. nervosvalová centra, kde jsou lékaři více specializací a kde by se měli postarat o dospělé pacienty se svalovou dystrofií a například i vyšetřit sluch nebo doplnit psychologické vyšetření. Ke klasické formě Beckerovi svalové dystrofie porucha sluchu nepatří, tudíž je vhodné pátrat o jiné příčině a navrhnout léčbu.


  monika konečná  |  dobrý den problémy jsem začla mít s chůzi a slabosti v nohách v říjnu 2011...v lednu 2012 my našly myotonii...beru 2x denně TEGRETOL,bolesti my přešly ale slabosti v nohách zůstaly .chodím o berlách mám strašnou nejistotu...už jsem s toho zoufala a nevím co s tím

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, bohužel léčebné možnosti u kongenitálních myopatií jsou velmi omezené a dle mých zkušeností opravdu jen s částečným efektem. Zbývá jen rehabilitace a úprava režimu.


  Iveta  |  Dobrý den pane doktore,chtěla bych se zeptat na doplněk stravy PROTANDIM, jaký na to máte názor. Četla jsem na internetu, že to dětem pomáhá, ale naše doktorka z Prahy nám to nedoporučuje, je to jen tahání peněz z lidí. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý večer, přípravek Protandim je doplněk stravy (bylinný extrakt). Dle mých znalostí neexistuje validní studie která by jednoznačně prokázala příznivý efekt u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne (DMD), existují však studie prokazující určitý příznivý efekt na zpomalení zániku buňky, což by v případě DMD mohlo zpomalit vývoj nemoci. Jelikož nelze zcela vyloučit ani potvrdit efekt u sval.dystrofie je rozhodnutí jen na vás, nežádoucí účinky jsou minimální.


  Ploch Karel praděda  |  Můj pravnouček Lukáš Klíma,který je i veden v nemocnici Motol Praha trpí svalovou distrofií.Je mu dnes 9,5 roků a již rok nechodí.Poměrně dosti sílí má již teměž 60 kg.A stále nevíme jak tohoto chlapce z této nemoci dostat.Je to hrozná nemoc a podle nás mu již není pomoci ? Snad rehabilitace aby chlapec se alespoň postavil na hohy.Jak vypadá výzkum zda již je na obzoru nějaká pomoc.Já bych za jeho zdraví dal vše co v současné době s manželkou máme,at to stojí co by to stálo mi pokud to bude k někakému lepšímu výsledku.Dáme vše jenom mu prosím Vás pomožte.Moc Vám děkuji za odpověď a nezlobte se že Vás otravujeme.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, rozhodně s dotazem neotravujete. Bohužel aktuálně je situace taková, že příčina nemoci se nedá léčit nikde na světě. Je možná jen léčba komplikací nemoci, jako je například srdeční porucha, oslabené dýchání nebo deformita páteře. Určitou nadějí jsou probíhající klinické studie genové léčby, tato léčba však není vhodná pro všechny pacienty, a pokud uspěje, dle mého odhadu se do praxe zavede minimálně v horizontu několika let. Nyní při aktuální situaci je nejdůležitější se zabývat kvalitou života chlapců, co nejvíce jim život usnadnit a zpříjemnit.


  Monika  |  Dobrý den, syn ve 4 měsících byl očkován třetí dávkou hexavakcíny. Při injekci sestřička říkala, že asi zatnul sval, protože mu tam šla dát těžče. Večer jsme byli hospitalizování v nemocnici, protože syn prudce brečel až mu zbělely rty a měl horečky. Při odběru v nemocnici měl CK 4,7. Po měsíci měl na odběrech CK 8 a ještě prý lehce zvýšené nějaké hodnoty ohledně srdíčka. Jsme posláni na kardio a neuro, ale lékařka říkala, že moc nechápe, z čeho by to mohlo být zvýšené. Může se prosím jednat o jakoukoli formu dystrofie a proč je hodnota CK vyšší? moc děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, hodnota CK je jen minimálně zvýšená, tudíž o těžkou formu svalové dystrofie se určitě nejedná. Nejčastější příčinou mírného zvýšení je zánět, doporučuji v případě normálního vyšetření srdce a normálního neurologického pouze kontrolní odběry s odstupem, další dovyšetření nyní není nutné.


  Beata  |  Dobry den, chcela by som sa Vas opytat,ci sa da vylucit svalova dystrofia u 4. rocneho syna, kedze AST ma 3,4 a CK 4,5, pripadnme moze sa jednat o zavazne ochorenie? Syn je sikovny, nezaostava za svojim vrstevnikmi, pekne pribera a inak ostatne vysledky sme mali v poriadku, okrem AST a CK. Inak syn od septembra nastupil do skolky a odvtedy je kazdy mesiac chory,4x uzival ATB a 2x lokalne ATB, nasli mu Streptokoka, Enterobactea, Stafylokoka, Escherichiu coli ma momentalne v ustnej dutine. Zvysenie AST sa zistilo nahodne, ked mu obvodny lekar bral krv, ci nema znizenu imunitu. Zistilo sa, ze ma trosku slabsiu imunitu - berie Ribomunyl v sucasnosti a alergiu na pele obilnin a epitelie maciek. Co vlastne moze byt pricinou zvyseneho iba AST na 3,41 hodnotu, boli sme poslani na gastroenterologiu a tam nam zistilu hodnotu CK na 4,5-4,8 neviem presne. Odtial sme opat zaslany na neurologiu. Mam o syna velky strach. Dakujem

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, u vašeho syna se o svalovou dystrofie určitě nejedná. Nejspíše jsou hladiny CK a AST zvýšené kvůli opakovaným zánětům, vyčkejte ještě neurologického vyšetření a pokud bude v pořádku (s vysokou pravděpodobností ano) doporučuji jen kontrolní odběr s odstupem.


  Eva  |  Dobrý den. Prosím řeknete mi zda může být podezření na DMD ? Můj vnuk 2,5 let má zpoždění ve vývoji. Podle tabulek je malý a má menší hlavu. Sedět začal skoro v roce a neuměl se sám posadit a musel chodit na rehabilitaci. Lezení vlastně přeskočil a chodil až po roce a po špičkách. Je velice hyperaktivní a vyteklý. U nečeho nevydrží.Mluvení je na úrovni 1,5 roku.Při chůzi má špatnou motoriku a často zakopává a padá.Na procházkách nechce chodit a často si lehá na zem, ale v kočátku nechce taky být.měli by jsme se znepokojovat a vyžádat si vyšetření? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, váš vnuk dle popisu nemá příznaky svalové dystrofie. Jelikož však má disharmonický psychomotorický vývoj doporučuji vyšetření dětským neurologem.


  Petra  |  Na stránkách cs.care-nmd.eu jsem se dočetla o možnosti komplexní péče o pacienty s DMD v FN Brno. Nefunguje něco podobného i v Praze, která je pro mě výrazně dostupnější.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v Praze existují taktéž oddělení dětské neurologie kde v případě potřeby je možné poskytnout komplexní péči. Pokud mohu mluvit za FN Motol zde nejdříve pacienta vyšetříme ambulantně a dle potřeby event. naplánujeme hospitalizaci k dovyšetření, tzn. možnost hospitalizace k celkovému přešetření je zde možná, nejdříve však upřednostňujeme ambulantní vyšetření k rozhodnutí, co je u daného pacienta potřebné. Komplexní péči v Praze nabízí i Thomayerova nemocnice a Všeobecná fakultní nemocnici.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz