Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Rostislav Sypták  |  Máme nového klienta s touto nemocí. Může navštěvovat posilovnu?

MUDr. Petr Vondráček  |  Pacient se svalovou dystrofií je obvykle rád, když zvládne běžné každodenní aktivity. Pokud chce chodit do posilovny tak určitě může, ale v tom případě je málo pravděpodobné, že by měl opravdu svalovou dystrofii.


  mihal.ondrej  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Pavlína Šenkapoulová  |  Dobrý den p.doktore. Muj skoro 7letý syn je sledován pro svalovou dystrofii Duchenne Becker typu BMD v Praze KDDL ke Karlovu 2. Do této doby užíval vitamín C a E,neurologické vyšetření zatím neprokazuje příznaky tohoto onemocnění. Syn je pomalejší oproti svým vrstevníkům,ale nešplhá,vztává bez problémů,udělá i více dřepů,z neurologické zprávy označen jako Hyperaktivní. V poslední době akorát častější chůze po špičkách a houpavá chůze. V únoru 2009 poslední kontrola na klinice v Praze u prof. Zemana, synovi naordinovány Kortikoidy Prednison. Chci se zeptat na Váš názor,zdali je nutné v tomto případě, pokud u syna nejsou ještě výrazné svalové slabosti ordinovat tento lék s velice nepříznivými vedlejšími účinky? Děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  Podle mezinárodních standardů jsou kortikoidy indikovány u chlapců s DMD. U pacientů s BMD je jejich přínos sporný a je nutno zvažovat každý případ individuálně. Spíše bych ale u BMD kortikoidy nenasazoval.


  Eva  |  dobrý den pane doktore, mám syna (3 roky) s DMD. Plánujeme s manželem další dítě a pokud by bylo všechno v pořádku, tak by mě zajímalo jestli by mému synovi mohla pomoct pupečníková krev od sourozence? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  V budoucnosti snad ano. V současnosti je zatím použití pupečníkové krve ve stadiu laboratorních experimentů a není dosud prakticky proveditelné u pacienta.


  Martin  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Veronika  |  Dobrý den, mému muži byla zjištěna dystrofická myotonie 2. typu, zajímám mě prognóza této nemoci, možnosti léčby. Jaké je procento pravděpodobnosti, že tuto nemoc budou mít i naše děti? A pokud bychom chtěli ještě další dítě, dá se toto zjistit ještě v těhotenství? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Dystrofická myotonie 2.typu je svalové onemocnění s relativně dobrou prognózou, mírnou progresí, nezkracující délku života. Léčba onemocnění bohužel dosud neexistuje, v budoucnosti snad bude možnost genové terapie. Pravděpodobnost onemocnění pro každé dítě bez rozdílu pohlaví je 50%. Pokud je onemocnění v rodině prokázáno na molekulárně genetické úrovni nálezem zodpovědné mutace, potom je možnost přímé prenatální diagnostiky z plodové vody ve 13.-16. týdnu těhotenství.

Jiřina Maurerová  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.

Věra Benešová  |  Dobrý den pane doktore, u mého 25 letého syna byla diagnostikována myotonie typu Becker. Můžete mi, prosím, vysvětlit prognozu a doporučit případné další kroky i s ohledem na další členy rodiny a dědičnosti.

MUDr. Petr Vondráček  |  Kongenitální myotonie Becker (pozor na záměnu-nejedná se o Beckerovu svalovou dystrofii BMD!) je lehké svalové onemocnění, které se projevuje nadměrnou svalovou ztuhlostí, zvláště v chladu. Onemocnění většinou nevyžaduje léčbu, jen v těžších případech je možno podat léky na uvolnění svalové ztuhlosti. Dědičnost je autosomálně recesivní tzn. když se v populaci sejdou 2 zdraví přenašeči, potom každé jejich dítě má riziko 25% rozvoje onemocnění.

dana kuncová  |  Dobrý den. Prosím, chtěla bych vvědět, jestli moje dítě, které může zdědit moji nemoc, bude mít horší průběh než mám já. Mám myotonickou dystrofii typu 1, mám středně těžce postižené HK. Děkuji. Dana Kuncová

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato možnost skutečně existuje. U myotonické dystrofie se uplatňuje genetický jev, který způsobuje, že dítě může mít těžší formu postižení než rodič od kterého onemocnění zdědilo.

eva  |  Dobrý den,
mám přítele, kterému je 27 let a už od narození mu zjistili dystrofickou myotonii,nevím však, ve kterém stádiu.Chodíme spolu 7 let a po dobu našeho chození se mu tato nemoc rapidně zhoršila,bez mé pomoci nevyleze ani z vany, nesutále dostává křeče jak do lýtka, tak i i do zad a rukou,nemůže vstát z postele (musí se rozcvičit) ani vyjít schody, když se chce najíst ztuhne mu celá pusa a musím mu to krájet na malé kousky,teď mi nedávno řekl, že jak leží večer, tak jako kdyby mu sem tam vynechalo srdce, nevím si s tím radu,byli jsem u neurologů a různých doktorů, ale žádný nám nepomohl, ráda bych vyhledala specialistu na tuto nemoc. Vím, že je tato dystrofie nevyléčitelná, ale ráda bych zkusila pro něho i nějaké tabletky, které by mu pomohly. Je mi 26 let a přemýšlíme o rodině,ale záleží však na mě,jestli do toho jít.Mám strach že to bude mít i naše dítě a tak pořad váhám a neustále to odkládám. Prosím o radu nebo kontakt na specialistu

Jana Haberlová  |  Dobrý den,doporučuji vašemu příteli navštívit některé z tzv. nervosvalových center. V podstatě tyto centra existují při neurologickém oddělení u každé krajské nemocnice či lékařské fakulty. Pokud se jedná o myotonickou dystrofii příznaky myotonie lze zkusit léky zmírnit a také tuto nemoc lze geneticky potvrdit. Po potvrzení lze i nabídnout možnost prenatální či dokonce preimplantanční diagnostiky, tzn. pokud se nemoc potvrdí genetickým testem pak lze v případě plánování rodiny nabídnout určitá genet. opatření k předejití přenosu vlohy pro nemoc na potomka, tzn. je velká pravděpodobnost, že by jste měli zdravé dítě.

Věra Sakslová  |  Dobrý den. Mam myotonii 2 prokazanou od 50 let, teď je mi 60 a poslední dobou stále padám a lamu si kosti, má to něco společného? A jak se bude projevovat dále když dnes už jsem závislá na další osobě. Dekuji

Věra Sakslová  |  Dobrý den. Mam myotonii 2 prokazanou od 50 let, teď je mi 60 a poslední dobou stále padám a lamu si kosti, má to něco společného? A jak se bude projevovat dále když dnes už jsem závislá na další osobě. Dekuji


  Čapková  |  Vážený pane doktore, chci se zeptat na vhodnou matraci pro mého syna (8let) který má DMD? Taštičkovou, pěnovou nebo latexovou? Raději tvrdší nebo měkčí? Předem velmi děkuji za odpověď. S pozdravem Čapková

MUDr. Petr Vondráček  |  Přiznám se, že přes matrace nejsem odborník a asi bych Vám kvalifikovaně neporadil. Spíše bude lepší zeptat se někoho kdo má takovou matraci doma a má s ní praktickou zkušenost. Každému může také vyhovovat něco úplně jiného.


  Jana  |  Dobrý den, prosím Vás pane doktore, jak je to s přenašectvím svalové dystrofie LGMD typ 2B. U DM, píšete , že jsou přenašečky jen matky na syny. Jak je to v tomto případě? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  U LGMD 2B je dědičnost autozomálně recesivní, tzn. oba rodiče jsou zdraví přenašeči (heterozygoti) a pro každé jejich dítě bez rozdílu pohlaví platí 25% pravděpodobnost onemocnění.

Jana Horváthová  |  Dobrý den, pane doktore mám na Vás prosbu. Můj manžel má LGMD typ 2B. Nyní náš syn(27 let) byl na kontrole jaterních testů a nechal si udělat i CK. Výsledek AST, ALT v normě, CK 6,20 a LD pod normou. EMG absolvoval bez nálezu. Jelikož si děláme starosti, chci se Vás zeptat, zda z těchto výsledků je možné , aby měl i on svalovou dystrofii jako jeho otec. Syn prodělal kdysi mononukleozu. Ještě podotýkám, že bilirubin měl 32. Děkuji Vám za ochotu a zdravím

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud syn ve 27 letech nemá žádné známky svalové slabosti, je velmi nepravděpodobné, že by měl LGMD. Vyšší transaminázy a CK může mít po mononukleoze, ale také po větší fyzické námaze, pokud třeba pravidelně sportuje. Je vhodné krevní testy pro kontrolu za půl roku zopakovat.

Ludmila  |  Dobrý den, pane doktore mám LGMD 2A a chtěla bych se vás zeptat na lék Myodur jestli je na trhu a je i pro pacienty jako jsem já. Další otázka je zda přístroj REBOX, by mi byl nějak prospěšný.A také by mě zajímalo jestli těhotenstvím by se zhoršil zdravotní stav.Moc děkuji za odpověď a přeji hezký den

MUDr. Petr Vondráček  |  Vývoj léku Myodur byl již zastaven a nebude pokračovat. Rebox jako fyzioterapeutická metoda by mohl být vhodný. Těhotenství by opravdu Váš stav mohlo dočasně zhoršit z důvodu vyšší tělesné hmotnosti a menší pohyblivosti a možnosti rehabilitace. Na dlouhodobý vývoj nemoci by to ale nemělo mít vliv.

Jana Langová  |  Chtěla bych se zeptat jestli mám se synem navštívit neurologii poněvač si stěžuje na bolest a vystřelování bolesti do nohy z pravého varlete. Je mu 17let.Nemůže to být růstového původu. Protože má spolužáka,který má rakovinu varlete začal se strašně hlídat,už si byl nechat vzít i krev kde se nic neprokázalo,ale neustále si na to stěžuje a nerada bych něco zanedbala, i když si myslím že je to nervového původu. děkuji za odpověd´.

Webmaster  |  Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Iveta  |  Pane doktore,ráda bych se zeptala zda může mít syn děti aniž by byli jeho děti postižené stejnou nemocí? Synovi je 15 let, má potíže s chůzí do schodů, při vstávání ze židle (tuhnou mu svyly,nemůže ohnout nohy, ruce atp.)Děkuji za odpvěď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, abych vám mohla odpovědět, potřebovala bych přesně znát typ svalového postižení u syna, tzn. o jakou nemoc se jedná- dystrofinopatie typ Becker, LGMD,…. Typ dědičnosti a rizika pro potomky jsou u různých typů sval. onemocnění zcela odlišné.


  Jitka Dembélé  |  Máme 18měsíčního syna, kterému zjistili zvýšenou hodnotu CK 4.35 a AST 0,92. Pediatr nás objednal na neurologii a jen řekl, že se nemáme děsit a že by se mohlo jednat o svalové onemocnění. Přesto jsem však vyděšená k smrti, syn je oproti svým vrstevníkům hodně veliký 91cm a 13,7kg, v 7měsících lezl po čtyřech, ve 12začal chodit, chodí do schodů, skáče, žádné příznaky na něm nesleduji.O co by mohlo jít?? Moc děkuji za odpověď. Jitka D.

MUDr. Petr Vondráček  |  Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou jenom velmi mírně zvýšeny, což je u malých dětí poměrně časté např. po virových střevních infektech. Velmi pravděpodobně se nejedná o svalové onemocnění. Doporučoval bych kontrolní odběry za 3-6 měsíců a pokud by se hodnoty nenormalizovaly nebo se naopak zvyšovaly, tak potom specializované neurologické a EMG vyšetření.


  Kostrhounová Dagmar  |  Dobrý den pane doktore, před několika lety byla u mojí dcery a posléze i u mne(Vaším vyšetřením ve FDN) zjištěna MD tyu
pu 1. Nyní jsem se dočetla, že je vytvořena databáze obdobně nemocných pacientů, kteří se mají účastnit testování léků, ráda bych věděla zda můžeme být zařazeny do této databáze a případně co pro to máme udělat.


MUDr. Petr Vondráček  |  Databáze je určena jen pro pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD), což je jiné onemocnění než myotonická dystrofie, která se vyskytuje ve Vaší rodině.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz