Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  monika  | 

 | 


  Jarmila  | 


  Jana  | 


   | 


   | 


  Marketa  | 


   | 


   | 


  Markéta  |  Dobrý den,
děkuji za odpověď.Synovi byla cca v 7 týdnech nabírána krev,kde ve výsledcích měl AST 0,68 a nyní po 4 měsících 0,97, ALT měl 0,48 nyní má 0,68.Kreatinin měl 22 a nyní má 17.Kreatinkináza mu v 7 týdnech nabírána nebyla a nyní jí má 3,21.
Mohou být takto zhoršující se výsledky příznakem svalové nemoci?Mohou se tyto hodnoty nadále zvyšovat až do vysokých hodnot,jak jste zmiňovala ze u svalových nemocí jsou?Znamena to,ze pokud se dítě s touto geneticky danou nemocí narodí má hodnoty vysoké od narození?
Předem moc děkuji za odpověď.


Marketa  |  Dobrý den,
děkuji za odpověď.Synovi byla cca v 7 týdnech nabírána krev,kde ve výsledcích měl AST 0,68 a nyní po 4 měsících 0,97, ALT měl 0,48 nyní má 0,68.Kreatinin měl 22 a nyní má 17.Kreatinkináza mu v 7 týdnech nabírána nebyla a nyní jí má 3,21.
Mohou být takto zhoršující se výsledky příznakem svalové nemoci? Četla jsem,že prave snižujicí se kreatinin a zvyšující se kreatinkináza jsou nejčastejší příčinou. Mohou se tyto hodnoty nadále zvyšovat až do vysokých hodnot,jak jste zmiňovala ze u svalových nemocí jsou?Znamena to,ze pokud se dítě s touto geneticky danou nemocí narodí má hodnoty vysoké od narození?
Předem moc děkuji za odpověď.

Kateřina Guske  |  Dobrý den,

Ve vašem případě se hodnoty nikterak dramaticky nezvyšují a opravdu nesvědčí pro známky klasické svalové dystrofie, u které jsou hodnoty již od narození zvýšené v řádech 10x nad normu. Tzn. váš syn nemá hodnoty odpovídající svalové dystrofii.


  Marketa  |  Dobrý den,
chtěla bych Vás požádat o konzultaci výsledku krve. U syna nyní 5 a půl měsíce byla ve dvou měsících diagnostikována lehčí centrální hypotonie. Jeho vývoj probíhá naprosto v pořádku. Jeho oči ale vypadají častěji unavené a i je častěji přivírá. Dětská paní doktorka nás poslala pro jistotu na vyšetření krve. V krvi vyšly odchylky ale už mi neřekla,jak závažné jsou. Jen mi sdělila,že když by se jednalo o vážné svalové onemocnění byly by hodnoty vyšší.
Mohla bych Vás požádat, jako odborníka této problematiky, o upřesnění? Může se stát,že se synovi výsledky mohou ještě zhoršit? Nebo když by trpěl svalovou nemocí byly by výsledky už nyní vysoké? Kreatinin-17,AST-0,97,ALT-0,68,CL-3,21,Laktátdehydrogenása-4,53,myoglobin-34,3.
Předem Vám mnohokrát děkuji za odpověď


Kateřina Guske  |  Dobrý den,
zde je odpověď paní doktorky:

Dobrý den,
z vašeho dotazu bohužel nevím jakou má syn hodnotu svalové kreatinkinazy. Hodnotu svalové bílkoviny (myoglobinu) má v normě. Dále dle popisu píšete, nejspíše dle lékařské zprávy, že má syn centrální hypotonii, což rozhodně není příznak pro svalové onemocnění. Souhrnem, z vašich údajů nemám důvod se nikterak domnívat, že by váš syn měl mít svalové onemocnění. Obecně, u nejčastějších svalových dystrofií v dětském věku bývají hodnoty svalových enzymů a i svalové bílkoviny zvýšené více jak 5x, typicky i 10 až 20x nad normu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz