Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Petr Martínek  |  Dobrý den, jsem dospělí s DMD (23 let), mám problémy s dýcháním a potřeboval bych vědět kam se mám obrátit kvůli vyšetření vitální kapacity plic (FVC), kde si umějí poradit s DMD pacienty. Jsem z Mladé Boleslavi, v místní nemocnici nemají moc zkušeností s DMD pacienty a nemůžou mi změřit FVC. Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, doporucila bych se obratit na nektere nervosvalove centrum ve vasem okoli, sit a odkazy na centra najdete na strankach registru READy, spolupracujici pracoviste http://ready.registry.cz/index.php?pg=pracoviste

Lucie  |  moje 5mesicni miminko ma vysledky ALT 3.53, AST 4.57, ALP 3.40 mam s toho mit obavu co u muze byt letim s nim dnes domu do anglie a je obednany na úpon k lekari. v anglii mi jen rekli Ze ma alergii na mleko proto pry ma krev ve stolici.Chteli si ho tu necht na3 dny ale ja nemam tolik penez vse zaplatit.

Jana Haberlova  |  Dobry den, omlouvam se, ale tato poradna je venovana svalovym onemocnenim a krev ve stolici neni jejich typickym priznakem. Bohuzel vas odkazi na vaseho obvodniho lekare.

Michal Gutkowski  |  Michal. Můj syn Lukáš je léčen na DMD v Londýně v nemocnici Great Ormond Hospital. Lékaři maji v plánu provést operaci, korekci zakřivení páteře - Skolióza Jaký je váš názor na toto téma. Syn ma 14 let. Od roku 2007 na jezdi na vozíku. Kamarádi lékaři (nejsou specialisty v oblasti DMD) varuji nás před ní. Oni argumentují, že existuje vysoké riziko komplikací. Podle jejich názoru se jedná o velkou dávku utrpení pro mého syna. Jsem v rozpacích. Výhody jsou jasné. Zlepšení fungování srdce a plic, a prodlouženi života meho dítěte. Co si myslite Vy prosim ?

Jana Haberlova  |  Dobry den, operace skoliozy je standartni operace u DMD pacientu a statisticky jednoznacne prodluzuje kvalitu zivota i vek doziti. Tudiz plne doporucuji. Jedine, co je vzdy nutne zvazit jsou rizika operace a celkovy stav pacienta, jelikoz jste ale v peci jednoho z nejlepsich center Evropy tak bych o indikaci nepochybovala.

Dana  |  Dobrý den, syn narozen v40 tt prod kleštěmi má opožděný motorický vývoj (verbálně komunikuje krásně). Nyní je mu 9,5 měs-neleze, v 8,5 se začal teprve otáčet. Cvičímé Vojtovu metodu od 4 měs., diagnostikovaná hypotomie. Nyní po odběrech kve a moči byly zjištěny vyšší hodnoty svalových enzymů a hořčíku.Prý zvýšené hodnoty mohly být způsobeny napětím svalů při odběrech, malý se hodně bránil a celý odběr brečel. Sdělení výsledků bylo jen po telefonu s tím,že další výsledky metabolických poruch budou až cca za 2 měsíce.Ve zprávě z neurologie máme uvedeno opoždění vertikalizace na úrovni I.pol III. trimenonu, CKTP. Je možné,že by se mohlo jednat o dystrofie. V rodině nic diagnostikované nemáme,ale já (matka) trpím hodně na svalové křeče.Děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, pro blizsi upresneni je nutne znat presnou hodnotu svaloveho enzymu tzv. CK. Nejspise ale bylo zvyseni jen mirne, tudiz svalova dystrofie je nepravdepodobna. Teoreticky nelze vyloucit jine, vzacne vrozene postizeni svalu ktere nemiva zvysene svalove enzymy v krvi. Opozdeni motorickeho vyvoje je ale casteji zpusobeno jinou pricinou, nez jsou tyto vzacne nemoci.

Jakub M  |  Dobrý den Zajímal jsem se o Gilbertovu chorobu a napadlo mě jestli by se na nezkonjugovaný bilirubin,který jak jsem se dozvěděl u této nemoci hromadí v některých tkáních navázala látka,jakou jste aplikovali do svalů.Myslíte si,že by se bilirubin dal využít,když to tak řeknu jako přenašeč onoho proteinu?Předem Vám děkuji a omlouvám se za délku dotazu.

Jana Haberlova  |  Dobry den, omlouvam se, ale bohuzel presne nerozumim vasemu dotazu. Obecne si neumim predstavit vyuziti bilirubin jako nosice.

Miroslav Daňhel  |  Dobrý den, chtěl bych se zeptat čím je u pacientů s DMD způsobené snížení reflexů popř. změny inervace, když nedochází k žádnému přerušení nervů. Děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, pro vybavnost reflexu je podminkou funkcni sval, ktery je bohuzel u DMD zmenen, proto nedojde ke stahu svalu ktery se projevi napr. v oblasti pod ceskou (pod kolenem)vykopnutim koncetiny.

Nikola Jirešová  |  Dobrý den. Jsem v 11týdnu těhotenství u nás v rodině je svalová dystrofie. Chtěla jsem se zeptat jesli je nějaká pravděpodobnost že jí moje dítě bude mít. Měl jí můj strejda z matčiné strany (umřel v 16) a teď jí má muj bratr už je na vozíku a nemůže vůbec chodit.Dá se to ještě teď v tom 11 týdnu těhotenství nějak zjistit nebo už je pozdě? A pokud se dají udělat nějaký testy tak kde? Děkuji vám za odpověď

Jana Haberlova  |  Dobry den, typ dedicnosti je dan typem dystrofie. Obecne u svalovych dystrofii jsou mozne vsechny typy dedicnosti. Nejscastejsi typ svalove dystrofie s pocaktem obtizi v detskem veku je svalova dystrofie typ Duchenne. Vzhledem k rodinnym udajum existuje riziko, ze i vase dite by mohlo mit obtize, vy by jste mohla byt tzv. prenasecka vlohy nemoci, a proto doporucuji ihned zajit na vam nejbllizsi geneticke oddeleni a domluvit dovysetreni. Pri objednavani nezapomente pripomenout, ze se jedna o urgentni duvod.

Andrea saraiova  |  Dobrý den chtěla sem se zeptat jak to vypadá s léčbou dmd náš syn 6 let zjistily sme to nedávno delece exonu 3-12 je tu prosím nějaká naděje na uzdravení ? Děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, prozatim existuje pouze lecba symptomaticka a lecba steroidy. Experiemntalni lecba je velmi ruznoroda, a jsou mezi nimi i leky, ktere by byli vhodne pro vaseho syna. Je vsak nutne pockat, jestli budou schvaleny jako lek pro DMD, prozatim jsou to experiemntalni leky u kterych je efekt nejisty.

Jana  |  Dobry den pan doktor, prosim Vas o radu. Syn je narodeny predcasne - v 30 tt. Je hypotonicky, v piatok bude mat 1 rok, ale zatial nesedi, zacina sa davat na styri. Pri krvnych testoch mu bola namerana vysoka hodnota kreatinkinazy a to 9 (v auguste 2013 mal hodnotu 4)a taktiez ma zvysenu hodnotu transaminazy a to okolo 1. Moze to znamenat svalovu dystrofiu alebo to moze byt aj uplne neskodne? dostava injekcie Cerebrolysin a cvicime vojtovu metodu. Moze to byt sposobene aj tym? Dakujem velmi pekne za odpoved. Este chem poznamenat ze syn mal aj zvysenu hodnotu Laktat a to 4,04. Moze vsetko mat nejaky suvis s poruchou svalov? Dakujem

Jana  |  Este dodam ze o tri dni mu robili kreatinkinazu znova a hodnota klesla na 6, pecenove testy mal v norme. (Den pred odberom sme pri istotu necvicili vojtovku)

Jana Haberlova  |  Dobry den, hodnota CK je sice zvysena ale ne nijak enorme, tudiz pricin muze byt vice, nemusi se jednat o poskozeni svalu. Jednoznacne hodnota nesvedci pro svalovou dystrofinopatii typ Duchenne. Zvysena hodnota laktatu muze a opet nemusi souviset s postizenim svalu. Pro presnejsi informaci by bylo potreba znat vice udaju.

Michaela Kastlová  |  Dobrý den,mám 5 letého syna,kterému před pár měsíci zjistili DMD.Má duplikaci exonů 10-11,která porušuje čtecí rámec.Chtěla jsem se jen zeptat,zda je momentálně nějaká léčba v testovací fázi vhodná přímo pro něj.Dále jsem se chtěla zeptat,podepsali jsme souhlas se zařazením do seznamu v parentprojectu,jak zjistím přihlašovací údaje?A je pravda,že pokud by se našla vhodná léčba,musí být syn pod terapii kortikoidy,aby mohl být vůbec do testování zařazen?Moc děkuji za odpověď.

Správce webu  |  Parent Project je občanské sdružení, kterého se můžete stát členem (na základě podané přihlášky), ale neprovozuje žádný seznam, který by vyžadoval podepsaný souhlas. Pravděpodobně máte na mysli registraci v databázi REaDY – Registry of muscular DYstrophy (http://ready.registry.cz). Přihlašovací údaje by Vám měl sdělit Váš lékař, který Vás do databáze zaevidoval (tomu jste nejspíš předala onen Souhlas pacienta s účastí v registru REaDY). Pokud Vám přihlašovací údaje nesdělil, kontaktujte helpdesk, který je k dispozici každý všední den od 8 do 16 hodin. Tel.: (+420) 549 498 281, e-mail: helpdesk@iba.muni.cz. Zbývající část dotazu Vám zodpoví MUDr. Haberlová. Pokud budete mít dotaz týkající se Parent Projectu, jsme Vám k dispozici na níže uvedených číslech, nebo e-mailu.

Jana Haberlova  |  Dobry den, co se tyce experiemntalni lecby vhodne pro vaseho syna, tak napriklad lecba tzv. upregulace utrophinu je jiz ve 2.fazi klin. studie. Presto dulezitejsi nez experiemntalni lecba,u ktere je zatim ucinek nejisty, je aktualni pece, tzn. vybrat si zkuseneho detskeho neurologa, rhb,.... Co se tyce lecby kortkioidy, prozatim je pro vetsinu studii podminka minimalne 6 mesicni predchozi lecba kortikoidy.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.