[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlova
|
Dobry den, doporucila bych se obratit na nektere nervosvalove centrum ve vasem okoli, sit a odkazy na centra najdete na strankach registru READy, spolupracujici pracoviste http://ready.registry.cz/index.php?pg=pracoviste |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, omlouvam se, ale tato poradna je venovana svalovym onemocnenim a krev ve stolici neni jejich typickym priznakem. Bohuzel vas odkazi na vaseho obvodniho lekare. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, pro blizsi upresneni je nutne znat presnou hodnotu svaloveho enzymu tzv. CK. Nejspise ale bylo zvyseni jen mirne, tudiz svalova dystrofie je nepravdepodobna. Teoreticky nelze vyloucit jine, vzacne vrozene postizeni svalu ktere nemiva zvysene svalove enzymy v krvi. Opozdeni motorickeho vyvoje je ale casteji zpusobeno jinou pricinou, nez jsou tyto vzacne nemoci.
|
![]() Zajímal jsem se o Gilbertovu chorobu a napadlo mě jestli by se na nezkonjugovaný bilirubin,který jak jsem se dozvěděl u této nemoci hromadí v některých tkáních navázala látka,jakou jste aplikovali do svalů.Myslíte si,že by se bilirubin dal využít,když to tak řeknu jako přenašeč onoho proteinu?Předem Vám děkuji a omlouvám se za délku dotazu. |
Jana Haberlova
|
Dobry den, omlouvam se, ale bohuzel presne nerozumim vasemu dotazu. Obecne si neumim predstavit vyuziti bilirubin jako nosice. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, pro vybavnost reflexu je podminkou funkcni sval, ktery je bohuzel u DMD zmenen, proto nedojde ke stahu svalu ktery se projevi napr. v oblasti pod ceskou (pod kolenem)vykopnutim koncetiny. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, typ dedicnosti je dan typem dystrofie. Obecne u svalovych dystrofii jsou mozne vsechny typy dedicnosti. Nejscastejsi typ svalove dystrofie s pocaktem obtizi v detskem veku je svalova dystrofie typ Duchenne. Vzhledem k rodinnym udajum existuje riziko, ze i vase dite by mohlo mit obtize, vy by jste mohla byt tzv. prenasecka vlohy nemoci, a proto doporucuji ihned zajit na vam nejbllizsi geneticke oddeleni a domluvit dovysetreni. Pri objednavani nezapomente pripomenout, ze se jedna o urgentni duvod. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, prozatim existuje pouze lecba symptomaticka a lecba steroidy. Experiemntalni lecba je velmi ruznoroda, a jsou mezi nimi i leky, ktere by byli vhodne pro vaseho syna. Je vsak nutne pockat, jestli budou schvaleny jako lek pro DMD, prozatim jsou to experiemntalni leky u kterych je efekt nejisty. |
![]() |
Jana
|
Este dodam ze o tri dni mu robili kreatinkinazu znova a hodnota klesla na 6, pecenove testy mal v norme. (Den pred odberom sme pri istotu necvicili vojtovku)
|
Jana Haberlova
|
Dobry den, hodnota CK je sice zvysena ale ne nijak enorme, tudiz pricin muze byt vice, nemusi se jednat o poskozeni svalu. Jednoznacne hodnota nesvedci pro svalovou dystrofinopatii typ Duchenne. Zvysena hodnota laktatu muze a opet nemusi souviset s postizenim svalu. Pro presnejsi informaci by bylo potreba znat vice udaju. |
![]() kortikoidy,aby mohl být vůbec do testování zařazen?Moc děkuji za odpověď. |
Správce webu
|
Parent Project je občanské sdružení, kterého se můžete stát členem (na základě podané přihlášky), ale neprovozuje žádný seznam, který by vyžadoval podepsaný souhlas. Pravděpodobně máte na mysli registraci v databázi REaDY – Registry of muscular DYstrophy (http://ready.registry.cz). Přihlašovací údaje by Vám měl sdělit Váš lékař, který Vás do databáze zaevidoval (tomu jste nejspíš předala onen Souhlas pacienta s účastí v registru REaDY). Pokud Vám přihlašovací údaje nesdělil, kontaktujte helpdesk, který je k dispozici každý všední den od 8 do 16 hodin. Tel.: (+420) 549 498 281, e-mail: helpdesk@iba.muni.cz. Zbývající část dotazu Vám zodpoví MUDr. Haberlová. Pokud budete mít dotaz týkající se Parent Projectu, jsme Vám k dispozici na níže uvedených číslech, nebo e-mailu. |
Jana Haberlova
|
Dobry den, co se tyce experiemntalni lecby vhodne pro vaseho syna, tak napriklad lecba tzv. upregulace utrophinu je jiz ve 2.fazi klin. studie. Presto dulezitejsi nez experiemntalni lecba,u ktere je zatim ucinek nejisty, je aktualni pece, tzn. vybrat si zkuseneho detskeho neurologa, rhb,.... Co se tyce lecby kortkioidy, prozatim je pro vetsinu studii podminka minimalne 6 mesicni predchozi lecba kortikoidy.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |