Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776




  Mgr. Popová Ľubica  |  Moja dcére má 24rokov a DMO. Je možné u nej aplikovať Protandim? Čo by ste odporúčali na zlepšenie svalovej hmoty a kondície. Ďakujem. Popová

MUDr. Petr Vondráček  |  Mohu doporučit Protandim v dávce 1 tbl denně.


  Lenka  |  Dobry den.Chcem sa opytat, moja babka ma 65 rokov a uz asi mesiac ju boli kostrč.pouziva nato voltarenovu mast ale nepomaha jej to.Boli ju to vtedy ked sedi a vstava, ak stoji ju to neboli.Ma aj zaludocne vredy. Chcela by som vediet ci ma ist k doktorovi s tym alebo nie.Dakujem velmi pekne:)

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.


  iveta  |  Jak to začínám číst začínám mít další strach můj Martineček zemřel ,mám ještě syna 24-letého a začíná být unaven jednou mněl problém se srdcem ale řekli že to bylo zřejmně že požil alkohol ,nepožil nějak moc,nemusím se obávat že můj druhý syn má stejnou nemoc co mněl Martínek od mala?

MUDr. Petr Vondráček  |  Nepíšete jakou nemoc měl Váš 1. syn, ale pokud měl DMD nebo BMD a pokud by toto onemocnění měl mít i Váš 2. syn, tak ve věku 24 let už by musel být vážně postižen. Pro jistotu by bylo vhodné nechat u něj stanovit hodnotu kreatinkinázy (CK) z krve. Normální hodnota CK možnost DMD/BMD prakticky vylučuje.


  Kamila  |  Dobrý den pane doktore.Nedonošený syn (32tt),nyní 11 měs.kalendářně má PMR.Spíše tedy je hodně opožděn motoricky,psychicky se jeví zatím nepostižený.Jsme sledováni geneticky (zatím vyloučen SLO a SMA),hodnota svalových enzymů byla měsíc po porodu v normě.Absolvovali jsme v Motole EMG s tímto výsledkem: "V klidu O, při provokované hybnosti interference 4.stupně normálních AP.Rychlosti vedení motorickými vlákny periferních nervů jsou při dolní hranici normy,kontrola za půl roku".Docent Kraus se k tomu výsledku více verbálně nevyjádřil,položil syna na bříško,syn nic....to bylo začátkem září,nyní už trošku pase a objednal nás k hospitalizaci,která proběhne v prosinci.Pane doktore,svědčí prosím samotný výsledek EMG pro svalovou dystrofii? jako laik netuším,zda je hodně špatný či nikoliv.Za odpověď moc děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Výsledek EMG ani normální hodnoty svalových enzymů nesvědčí pro svalovou dystrofii. Retardace motorického vývoje je s největší pravděpodobností důsledkem prematurity (nedonošenosti).


  Barbu Geta  |  Buna ziua. Locuiesc in Romania si a-si diru sa cumpar protandim pentru un copil de 8 ani si daca poate fi luat cu VETPLEX sau LOSARTEM. Va multumesc. (Ahoj. Žiju v Rumunsku a uvažuji zakoupit Protandim pro 8 leté dítě, pokud je bude možné brát s VETPLEXem nebo LOSARTEM. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro 8 leté dítě mohu doporučit Protandim jako vhodný potravinový doplněk. Jakoukoli jinou medikaci musí zvážit ošetřující lékař na individuální bázi.


  Pavla  |  Pane doktore,chci se zeptat,jestli je možné aplikovat při svalové dystrofii nitrosvalové nebo podkožní gamaglobuliny.Je mi 50 let,myopatii mám od osmi let,od 35 na vozíku.Nyní mám problémy s autoimunitou,(silně pozitivní ANA,lupus antikoagulans),časté záněty HCD,(chlamydie pneum.)Imunolog doporučil intravenozní gamaglobuliny,vzhledem k špatnému stavu žil,tento způsob podávání není možný.Z podávání do svalu a pod kůži má kvůli myopatii obavy ze špatného vstřebávání.Tato léčba je dlouhodobá,několik měsíců.Prosím o Váš názor.Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Aplikace imunoglobulinu do svalu nebo podkožně je u svalové dystrofie možná a neměl by to být problém. Jen účinnost bude zřejmě nižší než při intravenozním podání.

ing.Poledníčková Canka  |  Pane doktore, od dubna se u ěevila svalová slabost/ problém chůze do schodů, dřep apod./ a špatné jaterní testy. Po měsíci v nmocnici předpokládájí, že se jedná o polymyositidu. MR to potvrdila ale svalová biopsie, EMG opakovaně jsou negativní a imunulogie je absolutně v pořádku. Brala jsem 6 týdnu Prednison 60 bez výsleku, před týdnem dávku snížili na 30 a přidali mi Metotrexat 10. Špatně se chodi a rychle se unavím.Je mi 54 let a do února jsem aktivně žila i pracovala.Nikdy jsem žádné závažné problémy zdravotně nemělá.V únoru po chřipce to začalo.Prosím o Váš názor. Děkují

MUDr. Petr Vondráček  |  Relevantní je výsledek svalové biopsie, ten buď prokáže nebo vyloučí zánětlivé onemocnění svalu jako je polymyositida. Pokud byl výsledek svalové biopsie v normě, je nutno myslet na onemocnění periferních nervů - neuropatii, neuronů - amyotrofická laterální skleroza, nebo nervosvalového přenosu - myasthenia gravis a provést potřebné laboratorní a elektrodiagnostické testy.


  Petra Radová  |  Dobrý den pane doktore, dovoluji si Vás tímto poprosit o radu. Měla jsem dva bratrance postižené DMD, oba byli synové dvou sester mé matky, dnes již nežijí (nar. 74 a 78). V průběhu posledních deseti let jsem postoupila několik vyšetření na případné přenašečství a zjistilo se toto: Z krve tehdy ještě žijícího bratrance nebyla zjištěná mutace, tudíž se u mne přistoupilo k nepřímé metodě, jejíž výsledek na 90% přenašečství vyloučil. Výsledky z krve byly rovněž v pořádku. Následně byla provedena biopsie svalu, která vyšla také dobře a poté bylo ještě cca před dvěma lety odebráno DNA a zkoumán zřejmě úsek, kde se nečastěji DMD vyskytuje - také negativní nález. Chci se Vás tedy zeptat, jaká je pravděpodobnost mého přenašečství, když mutace u mého bratrance nalezena nebyla a u mne byla výše uvedenými metodami vyloučena? Jsem nyní v 8tt a mám obavu, že již více nemohu udělat.. Děkuji Vám, přeji pěkný den, zdraví Petra

MUDr. Petr Vondráček  |  S vysokou pravděpodobností bylo u Vás přenašečství DMD vyloučeno. Není to ale na 100%. Co se dá ještě v této situaci dělat, je doplnit DNA analýzu na přenašečství DMD metodou MLPA (pokud již nebylo provedeno). Toto vyšetření provádějí na genetice ve FN Praha Motol a FN Brno. Měla byste konzultovat genetika, který Vás vyšetřoval s dotazem, zda toto vyšetření bylo provedeno a pokud ne, tak ho ze vzorku izolované DNA nechat doplnit.


  Lea  |  Vážený pane doktore, píšu bakalářskou práci na téma progresivní svalová dystrofie. Nevíte o nějaké literatuře na toto téma.
Předem děkuji za odpověď.


MUDr. Petr Vondráček  |  Literatury o svalových dystrofiích je mnoho. Pro účely bakalářské práce Vám mohu doporučit náš "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD" o který můžete požádat Parent Project. Kontakty jsou na těchto webových stránkách, event. je možno jej odtud stáhnout on-line.

Tázlerová Mária  |  Vázený pane doktore,obracím se na vás s prosbou o radu.Jsem přenašečka progresivní svalové dystrofie duschemova typu,meli jsme syna postiženého touto chorobou.Podle geneické logiky je i moje sestra přnašečka.Dozvěděla jsem se že dcera mé sestry je v šestém týdnu těhotenství,zatím nebyly v žádné genetické poradně.Prosím o radu jaké kroky by měly podniknout aby se co nejdřív zjistilo jestli je dítě v pořádku a jaké jsou rizika,lze to zjistit již z plodové vody.Vím že dříve to nebylo možné.Předem děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Je smutné, že Vaše neteř na toto vážné riziko nemyslela včas. Pokud je ve Vaší rodině potvrzena konkrétní mutace zodpovědná za toto onemocnění, potom je ještě čas provést u ní přesnou prenatální diagnostiku z plodové vody (ve 13.-16. týdnu těhotenství). Pokud zodpovědná mutace zjištěna není, potom lze aspoň přibližně provést nepřímou genetickou diagnostiku.


  kopecká  |  Letos v srpnu začal mít syn stěhovavé bolesti ve svalech,které trvají pár sekund,ale jsou nepříjemné a prý podobné křeči a má je tak 1-2x denně,ale pokaždé jinde. Koleno,dlanˇstehno,šlapka...Taky nám říká,že je unavený,což dříve nebylo9.9.byl přijan do děcké nem v Brně na vyš.včetně lumbální punkce k vyloučení RS.Máme podezdření zda by to nemohla být začínající svalová dystrofie.Myslíte,že mohl mít dle příznaků tuto nemoc.Bolest střídavě pokaždé v jiném svalu sice nepřibyla,ale i neubyla.Moc děkuji za odpovědˇ.

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalová dystrofie obvykle není spojena s bolestí svalů nebo křečemi, ale projevuje se spíše jejich úbytkem a ochabováním. Proto je tato možnost málo pravděpodobná. Při přetrvávání obtíží by ale bylo vhodné doplnit vyšetření EMG a svalových enzymů z krve.

Sára Bučková  |  Dobrý den, je mi 14 let a chtěla bych se zeptat na moje koleno. Asi před půl hodinou mě v něm chytla křeč nebo něco podobného a já newím co s tímm mám dělat. Už je to lepší ale takovou bvolest v koleni jsem ještě neměla. Koleno mě bolí i při běhu. Taky ráda tancuji. Ale teď ta bolest toho kolena byla opravdu strašná ale bolelo me jakokdyby pod kolenem (jako obvykle) jenze ted jsem nic nedelala.

František  |  Dobrý den,chtěl jsem se coptat kluk má teploty okolo 38 a zvrací.Davame mu čaj neslazen,piškoty a rohlíky.Dostavá paralenové čípky a Nurofen.Nevíte co by to mohlo být.dekuji


  Martina Bernatíková  |  Dobrý den. Chci se zeptat, můj bratranec (z matčiny strany) měl DMD, jeho sestra (má sestřenice) je "přenašečkou". V roce 2006 mi byl proveden odběr periferní krve na vyš. CK - výsledek DNA analýzy neprokázal, že bych mohla být přenašečkou kritické alely ve vztahu k DMD (výsledek vyš. CPK z perif. krve 1,02), ale na vině by prý mohl být "crossing-over" na úrovni mé matky. Nyní mám 4 měsíčního syna (těhotenství po IVF), v průběhu těhotenství jsem nebyla na žádném zvl. vyšetření, kromě běžných. Mohu považovat výsledek biochem. testu CK (provedený ještě před těhotenstvím) za dostačující, nemám se synem absolvovat ještě nějaké jiné vyšetření pro 100% vyloučení DMD?

MUDr. Petr Vondráček  |  Možnost přenašečství DMD je ve vašem případě opravdu velmi nízká. Pokud chcete mít 100% jistotu, můžete u syna nechat stanovit hladinu CK z krve.
Pokud bude v normě, znamená to že je zcela jistě zdravý, protože v případě DMD by měl již v tomto věku CK 50-100 x zvýšené.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz