Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Vlada Sovky  |  Dobrý den, chtěl bych se zeptat, kde se dá sehnat Protandim?Další otázka je, za jak dlouho odhadujete, že bude lék na DMD.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je potravinový doplněk, který se dá objednat přes internet u výrobce v USA. Kdy bude lék na DMD je těžké odhadnout. První léky, který by mohly zpomalit progresi choroby snad za 3-5 let.

Paja  |  Svalové dystrofie jsou nemoci vrozené,proč se ale v některých případech projevují až ve vyšším věku.Jak je možné,že někdy dvacet i více let,svaly fungují normálně člověk je zdravý,co pak,,spustí"degenerativní proces?(Já jsem začla mít problémy kolem desátého roku věku.)

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalové dystrofie představují skupinu několika desítek chorob, způsobených mutacemi v mnoha různých genech. Podle toho se také významně liší klinická manifestace. Některé svalové dystrofie jsou zřetelné už u novorozence, jiné až po 20. roce věku. Sval je poškozený hned při narození, ale přirozené kompenzační mechanizmy způsobují, že pacient si začne uvědomovat problém až ve věku, kdy je poškozen určitý počet svalových vláken.

Vondráčková  |  Pane doktore chci se zeptat muj syn byl zařazen do databáze jak zjistím zda byl vybrán nebo aspoň jak to u vás probíhá děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, Vašemu dotazu příliš nerozumím. Můžete mně kontaktovat přímo na mailu pvondracek@fnbrno.cz

Pavel  |  Toto téma je určitě zajímavé i pro ostatní, takže prosím uvést odpoveď i tady v diskusi. Jak a kdy se jako rodič dozvím, že si některá firma vybrala právě mého syna pro zařazení do testů, a jak vlastně takový výběr může probíhat.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro klinická hodnocení nového léku nebo léčebné metody je nutno vytvořit soubor pacientů, kteří splňují přesná klinická a genetická kritéria, tzn. určitý věk, stupeň funkčního postižení a konkrétní typ genové mutace. U vzácnějších chorob jako je třeba DMD/BMD je pacientů splňujících všechna tato kritéria současně poměrně málo, proto je organizátor studie např. farmaceutická, biotechnologická společnost, univerzitní pracoviště apod., hledají prostřednictvím databází. Pokud by se Vaše dítě jevilo vhodné pro zařazení do takové klinické studie, bude Vás kontaktovat správce databáze, který Vás bude o této situaci informovat a v případě Vašeho zájmu o účast v projektu s Vámi vyjedná konkrétní postup.

Monika  |  Vážený pane doktore ,chci se zeptat v kolika letech jsou lidé s pletencovou svalovou dystrofií odkázany na invalidní vozík a kolika let se dožívají ,děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pletencových svalových dystrofií je asi 20 typů s různou dědičností, z nichž zdaleka nejčastější je forma LGMD2A - kalpainopatie. Tato forma svalové dystrofie je mnohem mírnější než DMD, obvykle se velmi podobá BMD. První projevy svalové slabosti pacient obvykle pociťuje kolem 12 let věku. Někteří pacienti chodí i v dospělosti bez větších problémů, jiní si třeba ve věku kolem 30 let zlomí nohu a po delší imobilizaci jsou již odkázáni na invalidní vozík. Onemocnění ale naštěstí většinou nezkracuje délku života.

eva  |  Vážený pane doktore Mám 12letého syna se svalovou dystrofií Duchenne/Bekcker četla jsem na diskusi o přírodním prouktu NONI a o Protandimu.Chtěla bych znát váš názor na tyto produkty a zda by to bylo vhodné pro mého syna.Chodíme k paní doktorce Šiškové do Prahy.Kde bych mohla zjistit zda nás paní doktorka dala do datábáze?Předem děkuji za informace.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vašeho syna bychom velmi rádi do naší databáze zaregistrovali. Co se týče Protandimu, jedná se o potravinový doplněk přírodního rostlinného původu, který může být přínosem pro pacienty s DMD/BMD.

Žaneta Nováková  |  Dobrý den, můj táta trpí svalovou myopatií, stále sice chodí ale už velmi špatně. Chci vás požádat o pomoc, Mohl byste mi napsat jestli na to existují nějaké léky, mohli byste mi i poslat kontakt na odborníka, ke kterému bychom mohli jít. Předem děkuji Nováková

MUDr. Petr Vondráček  |  Myopatie je obecný termín, pod kterým se skrývají desítky svalových chorob, proto Vám nemohu dát konkrétní odpověď. Váš otec by se měl obrátit na neurologické oddělení podle místa bydliště, které se zabývá diagnostikou svalových chorob, provádí EMG vyšetření, svalovou biopsii apod.

Machačková  |  neurogické vyšetření mám zasebou, a pokaždé když přijdu od lékaře mám jinou dg.531a122,318,711. Na 1.dg.jsem byla v lázních Jáchymov po 4 letech mám nárok na Jánské lázně,Klimkovice,Velké Losiny.Z toho jsem usoudila že jsem neperspektivní simulant.Jako důchodce stále ještě pracuji a platím daně.díky Machačková

Tereza  |  Vážený pane doktore, u jedné z námé se před půl rokem stanovila diagnóza spinální svalová atrofie, ráda bych se zeptala jestli je tato nemoc léčitelná, a jak je možné že se jí projevila v 53 letech, před touto diagnózou měla úraz zlomeninu kotníku, je možné že se tímto úrazem tato nemoc vyvolala? děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  Spinální svalová atrofie se obvykle manifestuje již v dětském věku, pokud se první přiznaky objeví až kolem 50. roku věku, jedná se spíše o amyotrofickou laterální sklerózu (ALS). S úrazem kotníku toto onemocnění nesouvisí. ALS je bohužel dosud neléčitelná choroba.

Jana Klabalová  |  Vážený pane doktore.Před 8 lety jsem měla problémy s levou nohou a až po roce se přišlo na to, že je nutná operace páteře-po CT.Teď mám už 5 měsíců problém s levou rukou,hlavně 4a 5 prstem,ortoped mě léčil obstřiky a prášky,neurolog mi teď dal tegrenol ale po 14 dnech se nic nezlepšilo.Mohou tyto problémy mít něco společného zase s páteří?V prstech je zvláštní tlak, pálení a jiná citlivost než u ostatních prstů.Nezabírají mi ani injekce ketonal které mi běžně pomohou při větší bolesti zad.Předem za názor děkuje Klabalová Jana

Správce webu  |  Je nám opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker.

Marie Kociánová  |  mám dotaz léčba Diskopatie L5/SI.Incip.spondyloza.Spondylarthritické změny.Plochá naznačená dextroskolioza.Incio.arthrotické změnySI klooubu s lehkým přihrocením dolních okraju děkuji za odpověd.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, tato poradna je věnována svalovým dystrofiím. Přesto krátce- nález na zobrazení je vždy nutné korigovat s klinickým obrazem, tudíž doporučuji vyšetření neurologem.

Libor Štefaník  |  Dobrý den,mám diagnozu Kugelberg-Wellander.Existují nějaké spolehlivé léky.

MUDr. Petr Vondráček  |  Nemoc Kugelberg - Welanderové je spinální svalová atrofie III. typu. Experimentálně se v zahraničí u této choroby testuje léčba kombinací valproátu a L-karnitinu.

Petr Polončík  |  Dobrý den chtěl bych se zeptat zda je možno valproát sehnat i u nás. Dále bych se chtěl zeptat zda nemáte kontakt na někoho v zahraničí kdo se touto nemocí zabývá. Mám možnost sehnat sponzora který by mě léčbu uhradil, předem děkuji za odpověď Polončík

tereza  |  dobry den chci se zeptat,asi pred pul rokem jsem spadla z kone na hlavu.byla jsem samozrejme v nemocnici kde mi ale rentgeny hlavy vysli dobre.po nejake dobe sem ale zacala mit neprijemny tlak v hlave a kolem oci..muze to mit s tim neco spolecneho?? Muze to byt i nebezpecne???dekuji za odpoved

Správce webu  |  Je nám opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.