Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Lubomíra Mišurcová  |  Dobrý den,
dnes jsem byla se synem (4roky) na neurologii v Brně. Před půl rokem mi bylo sděleno, že na podzim tohoto roku se má objevit Vamorolone - VPB15. Syna jsem na doporučení nechala očkovat na neštovice. Ale dnes mi paní doktorka nebyla schopna sdělit v jaké fázi se to nachází. Vlastně mi nepodala žádné informace ohledně těchto kortikoidů.
Chtěla bych se tedy informovat, zda máte více informací, nebo se opravdu stále nic neví...

Děkuji,
Mišurcová


Kateřina Guske  |  Přeposílám odpověď od paní doktorky:

Dobrý den,

tato klinická studie bude v ČR zahájena nejdříve na počátku roku 2018, z mého pohledu pravděpodobně v prvním či druhém čtvrtletí. Nyní se čeká na výsledky fáze 2a z které bude stanovena dávka podávaného léku, pak teprve začne probíhat administrativní vyřízení studie.


  Jana  |  Paní doktorko, nevíte jestli u dětí které se léčily pomocí kmenových buněk v Egyptě nebo na Filipínách nastalo nějaké zlepšení a jestli tato léčba dále probíhá?. Děkuji za odpověď.

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,
Léčba kmenovými buňkami není bohužel podložená důkazy o účinku a také bohužel dle mých znalostí není nikým řádně monitorována. Já osobně žádné DMD pacienty kteří tuto aplikaci podstoupili v péči nemám, nemám žádný přístup k výsledkům.


  Jana  |  Dobrý den paní doktorko, nastaly v ČR nějaké změny v oblasti péče a léčby nějaké změny? Sleduji web a zprávy, ale vše je pouze v zahraničí. Četla jsem o tom, že se v ČR už několik lidí s dystrofií léčí, ale jaké jsou výsledky jsem se nikde nedočetla. Bude se tato léčba rozšiřovat i na další pacienty? Děkuji za odpověď.

Kateřina Guske  |  Odpověď od paní doktorky:


Dobrý den,
Zatím je u většiny DMD chlapců vČR možná pouze komplexní symptomatická léčba včetně léčby koritkoidy. Vyjímku tvoří chlapci vhodní k léčbě Translarnou (viz web Parent Project) a chlapci vhodní pro klinické studie experimentální léčby- taktéž možné vyhledat na webu.


  Jaro  |  Dobrý deň prajem syn ma 14.r a užíva Calcort prosím poradily by ste my aký druh vítamínov má užívat proti odvapňovaniu kostí?

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:
Dobrý den,
Standardně, pokud není prokázána osteoporoza (př.DEXA scan) či neobjevují se zlomeniny, nejsou známky odchylek na RTG páteři, doporučujeme pouze vitamin D. Pokud by pacient měl nízký příjem vápníku (netoleruje mléčné výrobky,...) pak i vápník. V případě výskytu osteoporozy vždy nález konzultujeme s endokrinology, kteří v některých případech indikují léčbu bisfosfonáty.


  Eva Bajerová  |  Dobrý den paní doktorko, chtěla jsem se zeptat na možnosti testování přenašečství v případě, že se u nás v rodině žádné onemocnění DMD/BMD nevyskytlo. Dostali jsme se totiž do poněkud zamotané situace...Moje matka si před pár lety nechala dělat genetické testy na věkem podmíněnou makulární degeneraci(má ji moje babička). Ve výsledné zprávě jí vyšlo riziko pro "polymorfizmus genu pro HTRA1 (genotyp GA", u kterého bylo napsáno "HTRA1 je stresem indukovatelný člen rodiny heat shock serinových proteáz, které se účastní patologických procesů jako jsou maligní nádory, Duchennova svalová dystrofie atd." Já jsem momentálně ve 20. týdnu těhotenství a když jsem byla ve 13tt v genetické poradně na prvotrimestriálním screeningu, kde nám řekli, že čekáme chlapce, tak jsem se pro klid duše o tomto matčině výsledku zmínila lékařce genetičce (v Prenatalu v Brně). Očividně o tomto konkrétním genu nic nevěděla, nicméně mi odebrala krev, kterou poslala do brněnské dětské nemocnice na test na DMD/BMD. Můj předpoklad byl ten, že se jedná o standardní test, po kterém se dozvím, jestli jsem přenašečka čí nikoli. Nicméně po 5 týdnech pořád nemám výsledky a po urgování mi lékařka sdělila, že hovořila s lékařkou v dětské nemocnici a že v mém případě je testování složitější, jelikož neznáme konkrétní mutaci od nemocného rodinného příslušníka se kterou by se moje geny porovnaly (Netušila jsem, že je třeba něco porovnávat). Poté mi ještě sdělila, že opravdu v mém dystrofinu vyšel nějaký problém, ale že to nejde dobře interpretovat díky tomu, že to onemocnění u nás nikdo neměl. A že ještě budou dělat nějaké testování. Můj dotaz tedy je ten, jestli je vlastně možné určit přenašečství bez porovnání s geny nemocného nebo jestli tento test mi vůbec neměl být dělán, protože stejně nebude mít vypovídací hodnotu. Předem mockrát děkuji! Eva

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
Genetické vyšetření DMD/BMD genu je možné i bez přítomnosti postiženého člena rodiny, přesto je vždy výhodnější vědět, po jaké genetické odchylce se pátrá. Ve vašem případě se nejspíše nalezla varianta DMD/BMD genu nejasného významu, v literatuře zatím nepopsaná, což může být pak interpretačně problém. Bohužel může i nastat situace, kdy výsledek nelze jednoznačně interpretovat. Pro další postup je nutné, aby výsledky genetických testů váš klinický genetik konzultoval s laboratoří, kde byl test proveden a vše vám objasnil.

Eva Bajerová  |  Děkuji Vám za odpověď. Počkám na finální zprávu a uvidíme. Ještě mě v té souvislosti napadá....existují tedy i varianty DMD/BMD genu, které nezpůsobují žádné onemocnění/problémy? Tzn. kdyby se skutečně jednalo o tuto nepopsanou variantu, kterou jste zmínila, je zde i šance, že vše je v pořádku?

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
Ano, existují varianty v genu DMD/BMD které nezpůsobují klinický obraz svalové slabosti, pacienti mají např. celoživotně pouze zvýšené svalové enzymy či křeče a bolesti svalů po námaze.


  Romanka  |  Dobry den..chcela by som sa spytat ci ak ma syn sval.dystrof.typu Becker moze sportovat a chodit na trebarz hokejovy al.futbalovy trening ,kde je minimalna zataz a chlapec je po fyzickej stranke uplne skoro fit..alebo aku sportovu aktivitu okrem pravidelnej rhb moze vykonavat..

Kateřina Guske  |  Dobrý den, přeposílám odpověď od paní doktorky.

Dobrý den,

U svalové dystrofie typ Becker vždy záleží na tíži obtíží, fyzická zátěž je zde vhodná do prahu subjektivní únavy, tzn. jestli je váš syn zodpovědný pak si může zátěž nastavovat sám. Aerobní tréning je obecně u této diagnozy 2-3 x týdně vhodný. Pokud by jej ale svaly po zátěži boleli, pak je zátěž příliš velká a takovýto pohyb je nevhodný.

Romanka  |  Pani doktorka a co robit v pripade,ak je chlapec aj pol roka bez akychkolvek tazkosti a pritom chodi na trening a pride den,kedy sa len hra na ihrisku s detmi,beha nahana sa a dostavia sa bolesti stehien take,kedy nohy su strnule,chodi nasiroko s tym ze ich ma vystrete a neohne ich v kolene alebo kulha na stranu a obcas v takom stave velmi tazko prejde..nekdy ho az musim niest na rukach..bolest v takom pripade odznieva az 3-5hodin s tym,ze nohy su tuhe a tazko ich ohne v kolenach..ako mu takyto prejav ci bolest zmiernim..mozem tu bolest stlmit analgetikom,teplym zabalom alebo ako mu pomoct..Dakujem!

Kateřina Guske  |  Přeposílám odpověď od paní doktorky:

Dobrý den,

dle popisu je možné, že se jedná o spasmy (křeče) svalů, pak doporučuji jednak vyšetření odběrů krve u obvodního lékaře (ionty, fce štítné žlázy,krevní obraz,...) a dále režimová opatření (dostatek tekutin, neprochadnout, zátěž lehce snížit) a edukaci jak spasmus uvolnit od rehabiltiačního lékaře.


  Katarína  |  Dobrý deň p.doktorka,

Chcem sa Vás spýtať,som v 17.týždni tehotenstva a bude to chlapček, keďže môj prvý synček (2 roky)má DMD je treba podstúpiť amniocentezu odber plodovej vody aj keď som neni prenášačkou?
Ďakujem


Kateřina Guske  |  Dobry den,
V pripade, ze vas syn ma diagnozu DMD a vy nejste premaseckou je zde stale riziko tzv. germinalni mozaiky, coz znamena, ze je az okolo 13% riziko, ze by vloha pro DMD byla pouze ve vasich vajickach a ne v krevnich bunkach. Tuto moznost lze amniocentezou v pripade zname geneticke odchylky (mutace) u syna vyloucit, proto je amniocenteza doporucovana.


  Jaro  |  Dobrý deň ,prosím môžete my vysvetlit prečo sa užíva Kaldyum spolu s Calcortom?

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
posílám odpověď od paní doktorky: Dobrý den, nejspíše jste v dotaze mínili kalium (draslík). U dlouhodobé terapie kortikoidy bylo v minulosti popisováno vyšší riziko nižší hodnoty draslíku, proto se dodávalo, nyní se však od tohoto postupu ustupuje a v případě pestré stravy se dodávání kalia již standardně nedoporučuje.


  Marika Pivodová  |  Dobrý den, v rodině mého partnera ze strany bratra jsou dvě děti s duchennouvou svalovou dystrofii.Bratr i jeho manželka mají tento gen. V rámci došetření mého budoucího těhotenství jsme podstoupili genetiku,kdy parnerovi vyšel tento gen pozitvní a moje vyšetření je kompletně v pořádku,ale nebyla vyšetřena MLPA,která vyšetřit nejde,chci se zeptat na možná rizika pro naše děti,zda budou zdravé a nebo jim hrozí nějaké riziko,děkuji vám za odpověď

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
chtěla jsem Vám odepsat na e-mail, ale nefunguje mi Váš e-mail.
Paní doktorka má v současné době dovolenou. Jakmile bude k dispozici, na Váš dotaz odpoví.

Kateřina Guske,
koordinátorka Parent Project

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
posílám odpověď od paní doktorky:
Dobrý den, dle zaslaných informací je nemožné, aby váš partner měl pozitivní gen pro svalovou dystrofii typ Duchenne a neměl ve svém věku žádné klinické obtíže. Nejspíše se jedná o jiný typ svalové dystrofie či klinicky mírnější formu , například typ Becker. Přesto, pokud u partnera byla potvrzena genetická abnormita související se svalovou dystrofií, doporučuji navštívit klinického genetika a nechat si rizika pro vaše děti objasnit. Ke konzultaci je nutné znát přesnou abnormitu daného genu a název genu.

Marika Pivodová  |  Děkuji za odpověď,návštěvu genetika už máme za sebou,chci se zeptat na váš názor a jaká jsou rizika pro naše budoucí děti. Partner je přenašeč sekvenční změny s.2059delC v genu RYR1.U mě genetika proběhla v pořádku,bez vyšetření MLPA,děkuji za odpověď.

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní doktorky.

Dobrý den,

pokud je váš muž pouze přenašeč vlohy pro myopatii a vy jste zdráva, pak vaše dítě bude zdravé. Přesto, jelikož se jedná o závažná onemocnění, doporučuji vám s výsledky genetiky navštívit klinického genetika a požádat o objasnění. rizik.


  Patricia  |  Dobry den, chcela by som sa opytat: moj syn 7 rokov, geneticky potvrdená svalová dystrofia Becker... posledný týždeň si všímam že syn ma problém s prehltanim potravy, syn ma aj ADHD, problém v kolektíve a take menšie psychické problémy . Tento problém s tým prehltanim potravy mi príde skôr ako problém psychicky ale keďže ma aj svalovú dystrofiu môže to byt spôsobené touto diagnózou ? Pekne ďakujem za odpoved

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní MUDr. Jany Haberlové, PhD.
Dobrý den, ve vašem případě poruchy polykání nejsou dány svalovou slabostí ale psychicky, poruchou koordinace polykání. ADHD je součástí diangozy BMD.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz