Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Marketa | Dobrý den,
chtěla bych Vás požádat o konzultaci výsledku krve. U syna nyní 5 a půl měsíce byla ve dvou měsících diagnostikována lehčí centrální hypotonie. Jeho vývoj probíhá naprosto v pořádku. Jeho oči ale vypadají častěji unavené a i je častěji přivírá. Dětská paní doktorka nás poslala pro jistotu na vyšetření krve. V krvi vyšly odchylky ale už mi neřekla,jak závažné jsou. Jen mi sdělila,že když by se jednalo o vážné svalové onemocnění byly by hodnoty vyšší.
Mohla bych Vás požádat, jako odborníka této problematiky, o upřesnění? Může se stát,že se synovi výsledky mohou ještě zhoršit? Nebo když by trpěl svalovou nemocí byly by výsledky už nyní vysoké? Kreatinin-17,AST-0,97,ALT-0,68,CL-3,21,Laktátdehydrogenása-4,53,myoglobin-34,3.
Předem Vám mnohokrát děkuji za odpověď

Štefánia | Dobrý den,

můj syn ve věku 11 let má klasifikovanou svalovou dystrofii typu becker, bez dědičného přenosu, prozatím bez potíží. Jsme ale pravidelně vyšetřováni a kardiolog nám navrhnul užívání léku Prenessa i když zatím žádné poškození srdce není. Odůvodnil to tím, že lék pomůže odsunout poškození srdce. Mám ale obavu podávat od tak nízkého věku doživotně lék na srdce, který navíc podle výrobce není otestovaný na bezpečnost ani účinnost u dětí.

Kateřina Guske | Zde je odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

Je pravda, že pokud má syn geneticky potvrzenou vlohu pro svalovou dystrofii typ Duchenne/Becker (DMD/BMD), pak má vysoké riiko pro abnormitu srdce a měl by být kardiologem sledován. Standardně se provádí ultrazvuk srdce, Holter a EKG. Z literatury se dnes již ví, že zejména u těžší formy Duchennovi svalové dystrofie mají chlapci nad 10 let věku již vysokou pravděpodobnost, že pokud se provede magnetická rezonance (MR) srdce (je přesněšjší než ultrazvuk), tak velmi často jsou zde již v tomto věku známky postižení srdce. Z tohoto důvodu se katdiologové dohodli, že u této vlohy pro DMD/BMD pokdu nebude dostupná magnetická rezonance srdce tak se rodině u chlpaců nad 10 let nabídne možnost preventivní léčby kardiomyopatie. Oebcně je preventivní léčba dobře tolerována. Souhrnem, prevetivní léčba u vašeho syna je ke zvážení, jelikož však má mírnější formu než DMD je možné před tímto rozhodnutím provést ještě MR srdce. Pokud by zde nebyli změny, pak by léčbu teoreticky nemusel užívat. Pokud by MR srdce nebylo dostupné v místě bydliště, je možné se obrátit na doc.Panovského mailem - roman.panovsky@fnusa.cz, jeho tým nabízí možnost vyšetření MR srdce všem chlapcům s dg DMD/BMD v rámci výzkumu ve FN Brno.

Jana | Dobrý den, jsem v 15tt a bohužel, v manželově rodině (otec dítěte) se vyskytuje Duchennova muskulární dystrofie. Nemocná je jeho teta, bratranec - po této linii se nemoc dále občas vyskytuje, nicméně manžel je bez příznaků, předpokládám tedy bez výskytu. Ráda bych se zeptala, jaká je pravděpodobnost, že naše dítě může tuto nemoc zdědit? Z mnoha článků o DMD jsem pochopila, že se "přenáší" z matky nosičky na dítě, takže když je onemocnění v rodině manžela, nikoli u mě, existuje i tam pravděpodobnost onemocnění našich dětí? Lze toto nějak odhalit při prenatální diagnostice? Je taková anamnéza například důvodem pro odběr plodové vody? Předem moc děkuji za odpověď a jsem s pozdravem.

Kateřina Guske | Dobrý den, zde je odpověď paní doktorky:

Pokud se v rodině vašeho partnera vyskytuje klasická forma Duchennovi svalové dystrofie a váš partner nemá žádné obtíže, pak se nemusíte obávat rizika přenosu této nemoci na vaše společné dětí.

Silvia | Dobry den zelam.Nas 3mesacny syncek ma zle pecenove testy AST 1,51 , ALT 1,09 , GMT 1,31 a CK 4,39. Od narodenia mal zltacku az do 2.mesiaca sme sa jej nemohli zbavit(vtedy mal pecenove testy v poriadku).Ked uz zltacka odisla tak zrazu ma zle pec.testy :-( No trapi ma to CK zvysene.Moze to signalizovat nejaku sval.distrofiu? Berieme iba Cebion a Flavobion a Devit.Dakujem za odpoved..'Strachujuca sa maminka'

Kateřina Guske | Dobrý den,
už Vám bylo dávno odpovězeno u otázky níže. Odpověď Vám byla zaslána i na e-mail.

Kateřina Guske

Kateřina Guske | Dobrý den, pokud je zvýšený i enzym GMT jedná se opravdu o jaterní a ne svalovou lézi. Ve vašem případě vrozené onemocnění svalů (i vzhledem k faktu, že enzymy byly v minulosti normální) je nepravděpodobné.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.

© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.