Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Kristina  |  Dobry den,
nasmu 4 rocnemu synovi bola diagnostikovana DMD, konkretne ide o duplikaciu exonu 50 dystrofinoveho genu. Vsade citam skor o delatacii a nie o duplikacii. Aka je liecba v tomto pripade?
Dakujem pekne za odpoved.
Kristina


Jana Haberlová  |  Dobrý den,

v tomto případě kromě standardní kompelxní léčby (kortikoidy,rhb,...)zatím není možná žádná léčba, ve vývoji jsou ale látky, které by mohli pomoci i vyšemu synovi, např. utrophin upregulace (studie SUMMIT), antimyostatinové protilátky,.. jedná se však pouze o experiemntální léčbu. Z praktického pohledu, pokud jste zařazeni do databaze REaDY, pak o všech klinických studiích v ČR a SR budete informováni.


  Petra  |  Dobrý den, našemu synovi je 9let a má Dmd s delecí exonu 47-52, myslíte, že by u něj také byla možná léčba eteplirsenem? Děkuji Vám za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

lék Eteplirsen je vhodný pro tzv. exon skipping 51, což není případ vašeho syna. Pokud má syn deleci 47-52 exonu DMD genu pak je syn vhodný na exon skipping 53, který je již ve fázi 2.klinické studie a , teoreticky by mohl být s odstupem let taktéž na trhu - více na stránkách firmy Sarepta www.searepta.com. Pokud je syn v české databazi REaDY, v příapdě dostupnosti jakékoliv nové léčby DMD v ČR budete osloveni.


  duris milos  |  Dobrý večer p. doktorka,

Nášmu synčekovi, ktorý má 14 mesiacov bola diagnostikovaná svalová dystrofia typu Duchenne, na základe vysokých CK a EMG.Ešte čakáme na výsledky genetiky.Chcel by som sa Vás spýtať na metódu CRIPSR CAS 9?.Viem,že to je ešte otázka možno 10 rokov a musia najprv prebehnúť klinickè testy.Čítal som,že CRIPSR CAS 9 dokáže vystrihnúť mutáciu napr. exon 51 a spojiť opačnè konce aby sa prečítal gèn, ale že neni istè koľko koľko sa dokáže vyrobiť dystrofínu.Vraj pre človeka je potrebnè vyrobiť min. 30% dystrofínu. Preto sa chcem spýtať či sa dá zmutovaný dystrofínový gèn vystrihnúť touto metódou aj celý a nahradiť ho novým funkčným gènom?
Ďakujem budem vďačný za vašu odpoveď.


Jana Haberlová  |  Dobrý den,

vámi zmíněná metoda je zatím ve fázi výzkumu a rozhodně se nejedná o léčebnou metodu. Pokud vím, zatím se jedná o testy na tkáňových kulturách. Následovat musí testy na zvířecích modelech a pak teprve testy na pacientech. Je to bohužel ještě dlouhá cesta.


  Petra  |  Dobrý den, našemu 4-letému synovi byla loni diagnostikována DMD s delecí exonů 45-50. Dnes jsem četla na těchto stránkách, že FDA schválila injekci Exondys 51 (eteplirsen). Chci se zeptat, zda by tento lék byl vhodný pro našeho syna? Kdy by se lék mohl dostat i do ČR? Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

ano, teoreticky je váš syn vhodný na léčbu Eteplirsenem. Aktuálně bylo zahájeno jednání s EMA (Evrospká léková agentura), výsledek by měl být znám koncem roku, tzn. po Novém Roce kontaktujte svého neurologa a zeptejte se na výsledek jednání a indikační kriteria léku.


  Petra Kališová  |  Dobrý den, na internetu jsem našel pozvánku o tiskové konferenci "Nové naděje pro děti se závažnými neurologickými chorobami". Bohužel pozdě. Můžete prosím uvést o jaké nadějné metody se jedná v případě svalové dystrofie. Jak se léčí pacient, který je v pozvánce zmíněn a jak mu léčba pomáhá. Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
na tiskové konfeernci byly shrnuty aktuální možnosti léčby u DMD a srovnány možnosti léčby před 10lety a nyní. U zmíněného chlapce se jedná o léčbu v rámci Neuromuskulárního centra FN Motol + léčbu translarnou.


  Eliška Szczygielová  |  Dobrý den, trpím svalovým onemocněním myotonie congenita thomsen a plánuji těhotenství, proto bych se chtěla zeptat, zda má nemoc bude ovlivňovat průběh těhotenství, zda mohu rodit přirozenou cestou apod. Samozřejmě mám obavu, že mou nemoc předám svým dětem a tak bych se chtěla informovat, zda existuje způsob, jak tuto možnost snížit. Jaká je pravděpodobnost, že budou mít mé děti stejné obtíže a zda mohou mít i horší průběh nemoci. Děkuji za odpověď.
Eliška


Správce webu  |  Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Tato diskuse je určena pro pacienty se svalovou dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD). Respektujte prosím toto pravidlo.


  Ďuriš Miloš  |  Dobrý den pani doktorka,chcem vás poprosiť o váš názor.Mám 12mesačného syna,narodený 25 dní pred termínom.za pridržiavania stojí, chodiť sa snaží ale treba ho pridržať za ruky,ale chodza nie je pevná akoby po špičkách.V beháku ide sám bez problémov ale tiež skor po špičkách . Trakcia do sedu v norme,sedí vzpriamene.sed z ľahu a postoj zo sedu zatiaľ nevykoná.Po odbere krvi 6.9.2016hodnoty ck 361,alt 4.06,ast 5.78.Štvrtok nasledujuci deň 8.9 ho hospitalizovali koli vysokým pečeňovým testom a znova robené odbery a výsledky už boli ck 798,alt 5.89,ast 10,21.Nasledujuci deň robené EMG vyšetrenie pri volovej kontrakcii potencialy do 360 uV.Nález vraj svedčí pre myogennu léziu.Odporučili genetické vyšetrenie na vylučenie PSD -m.Duchenne.K tejto verzii sa prikláňa aj lekárka ktorá písala prepušťaciu správu,hoci vravela že je to rarita,výnimočný prípad a že sa ešte nestretla s tým aby mal takuto diagnozu 12 mesačný chlapček.Na genetiku nás objednali až niekedy koncom mesiaca,no to čakanie je strašné.Myslíte si pani doktorka že podla hodnot ktoré som vám písal že je možné aby to bola distrofia duchenova,hoci tu sa s tým v tomto veku stretzávaju prvý krát?Vopred vám veľmi ďakujem za odpoveď.Dovidenia Ďuriš

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

takto vysoké CK odpovídá lezi svalu. U svalové dystrofie typ Duchenne (DMD), kde je vrozená abnormita strukturální bílkoviny svalu, je CK zvýšené již po narození, přesto obtíže v tomoto věku děti žádné nemají. Tzn. mají v sobě pouze vlohu, kterou v tomto období je schopno tělo kompenzovat. Bohužel tato kompenzace je jen dočasná, a s věkem se obtíže objeví. Přesto dokud nebudete mít vlohu pro DMD potvrzenou, je diagnoza nejistá, teoreticky by se napříkald mohlo jedna to zánět svalu, či geneticky podmíněnou vlohu pro jiný typ svalové dystrofie. Tzn. nezbývá než počkat na výsledky genetiky.


  Vera Kassovicova  |  Dobry den.... moj 5 rocny syn chodi dlhodobo po spickach. Na zaklade toho nam pediatricka odporucila vysetrenie svalovych enzymov... hodnoty AST 0.32, ALT 0.34, S-Troponin I <0.006, myoglobin 16.00. Pediatricka zhodnotila ze svalove enzymy su ok aj ked ine hodnoty z vysetrenia krvi nie su. Mozme to brat tak ze su hodnoty v poriadku a zaoberat sa vysetreniami inym smerom alebo treba este nejake vysetrenia z krvi? Dakujem

Jana Haberlová  |  Dobrý den, mezi vámi uvedenými hodnotami mi chybí hodnota enyzmu CK (kreatinkinaza), která je u svalových nemocí podstatná. U uvedených hodnot je mírně zvýšená jen hodnota myoglobinu, která není sama o sobě důvodem k dalšímu vyšetření. Tzn. dle uvedených hodnot bych na svalové onemocnění nepomýšlela.


  andrea  |  dobry den chtela sem se zeptat nas syn 8 let s dmd delece 3-12 na jaky lek by byl vhodny dekuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
tato genová odchylka nezpůsobuje poruchu čtecího rámce , tzn. mělo by se spíše jednat o mírnější fenotyp Beckerovi svalové dystrofie. Zde je léčba pouze symptomatická - tzn. léčba druhotných komplikací.


  Katarína  |  Dobry den pani doktorka,
chcem Vas poprosit o Vas odborny nazor - moze sa u dietata trpiaceho myopatiou (zatial blizsie neurcenou) zacat vo veku 3 rokov kvoli tomuto ochoreniu prejavovat problem s recou a zajakavanie? Doteraz bola rec bezproblemova, v poslednom case sa zacalo zajakavanie a problem s vyslovenim tazsich slov..taktiez su potiaze pri jedeni, casto davenie na vracanie pri vacsom kusku jedla alebo tesne po zobudeni sa.
Dakujem,
Katarina


Jana Haberlová  |  Dobrý den,
v případě, že neznáme přesnou příčinu myopatie bohužel nemůžeme vyloučit i postižení jiných systémů, tzn. ano, je možné aby se myopatie kombinovala napříkald s poruchou řeči i artikulace.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz