Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Vlaďka  |  Dobrý den paní doktorko, prosím Vás, syn již má 7 let, je šikovný, ale sleduji u něj únavu při běhu, bolí ho často nožičky a také se mi zdá, že se mu zkracují šlachy, dalo by se běžným vyšetřením plodové vody toto onemocnění vyloučit(podstoupila jsem ho v těhotenství). A jak se toto onemocnění zjišťuje? Děkuji za odpověď a přeji krásný den, Baštová.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
pokud se ptáte na onemocnění ze skupiny svalových dystrofií tak to se při běžném vyšetření plodové vody zjistit nedá. Ve vašem případě doporučuji obtíže nejdříve konzultovat s pediatrem a v případě nejasností s dětským neurologem.


  Jana  |  Dobry vecer, mam 37 rokov, a moj stav sa vyrazne zhorsuje,pocitujem slabost uz aj v rukach,niekedy sa mi nieco aj zle hovori, skratka cela som stuhnuta,ked vstavam mam niekedy co robit aby som nespadla.Zhorsila sa mi aj skolozia,mam zmeny na krcnej aj bedrovej chrbtici,momentalne som PN,chodim na rehabilitacie,tam sa cudovali preco vykonavam fyzicky narocnu pracu, ze s mojou diagnozou by som nemala. Pracujem v obchode,som aj vyucena predavacka.V robote uz nevladzem, neviem ako dalej.

Správce webu  |  Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Tato diskuse je určena pro pacienty se svalovou dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD). Respektujte prosím toto pravidlo.


  Marta Havetova  |  Dobry den,pani doktorka mam k prosbu,mam 51 rokov,pred dvomi rokmi mi robili v Bratislave testy na Pompeho s hranicnymi hodnotami,cize test diagnozu nepotvrdil ale ani nevyvratil.Nakoniec mi napisali ze sa pravdepodobne moze jednat o LGMD ale to sa uz vysetruje v CR v Brne.Este chcem podotknut ze tuto diagnozu potvdili aj mojej sestre ktora je o 3 roky mladsia.problemi s cchodenom sme mali z hruba 12 rokov dozadu.Chcem sa spytat aky je postup keby som sa rozhodla ist na vysetrenie do Brna a ci to preplaca nasa poistovna VsZP? Dakujem za odpoved a Vas cas. Prajem pekny den,s pozdravom Havetova

Správce webu  |  Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Tato diskuse je určena pro pacienty se svalovou dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD). Respektujte prosím toto pravidlo.


  Daniela  |  Dobrý den,

chtěla bych se zeptat ohledně dcery, které je 7 let.

Chodí na atletiku a začala jsem pozorovat, že špatně běhá, běhá pomalu a tvrdě, vytáčí špičky na vnější stranu. Když startujeme z bloků, tak má problém vyběhnout, což jsem si říkala, že může být problém ortopedický nebo záležitost její šikovnosti. Minulý týden měla závody a při skoku do dálky se rozběhla a když chtěla skočit, tak jí jakoby zdřevěněly nohy a spadla k zemi, což mi už nepřišlo normální. Stalo se to dvakrát za sebou. Asi to bylo vlivem stresu. Ale paní trenérka mi řekla, že to probírala s kolegy a že to může být počátek svalové dystrofie. Zřejmě nedokáže tělo propojit funkci nervovou se svalovou a dochází ke stahu a pádu. Nohy jí místo odrazu zdřevění, zakopne si o ně a upadne a ať raději zajdu k doktorce na vyšetření. Navíc má větší lýtka, což jsem se dočetla, že může být jeden z příznaků.

Prosím o radu, jak postupovat. V pondělí jsem objednaná na pediatrii, ale když jsem narazila na tyto stránky, tak mně to nedalo a píši sem.

Děkuji za radu.

Daniela


Daniela  |  Dobrý den, výsledky krevních testů byly v pořádku, pouze hodnota CK byla mírně zvýšena 3,2, což předpokládám, že by mohlo být v pořádku. Je tomu tak? Doporučena nám bylo vyšetření na neurologii. Děkuji, Daniela

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

pokud je CK 3.2 rozhodně vaše dcera nemá svalovou dystrofii. Příčina vámi popsaných obtíží může být velmi rozmanitá, je nutné dceru vidět, souhlasím s doporučením vyšetření u dětského neurologa.


  Jana Honzírková  |  Dobrý den paní doktorko. Prosím,jaký je rozdíl mezi doplňkem stravy Protandim nrf 1 a Protandim nrf 2.Kamarádka nám bude kupovat tento doplněk stravy v USA a zjistila,že jsou tyto dva druhy.Je to pro našeho dvacetiměsíčního chlapečka,má duchennovu svalovou distrofii.Děkuji předem za reakci. Davídkova maminka.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
dle výrobce by se měli tyto dvě formy Protandimu odlišovat právě obsahem složek NRF1 či NRF2, bílkoviny s odlišným efektem. NRF1 by měla mít efekt mimo jiné na fci energetického zajištění buněk, NRF2 více efekt při zánětu či poškození buněk. Protandim je doplněk stravy, tzn. co se týče DMD - nikdy nebyl v řádných studiích prokázán pozitivní efekt, z lékařského pohledu není indikován, je jen na vašem zvážení, jestli budete doplněk užívat či ne.


  Jaro  |  Dobrý deň 13.ročný syn bol na liečebnom pobyte kde mu ako sučast procedur dávali dýchat aj kyslík. Je možne podávat mu kyslík na pol hodiny denne prostredníctvom Kyslíkoveho koncentrátoru KRÖBER O2 ? Dakujem za odpoved.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

tato poradna je zaměřena na onemocnění svalů, proto se nezlobte ale na vaši otázku nebudu odpovídat.

Jaro  |  Dobrý deň ,syn má 13 rokov a trpí na svalovu dystrofiu s poškodeným 45 génom. Mám dve odborné otázky Je možné mu podávat prostrednictvom kyslíkoveho koncentrátoru kyslíkovu terapiu? Kyslík mu podávali v kupeloch. 1/2 hodinu denne. Môže znížiť oxidatívny stres užívanie chlorely a zeleného jačmeňa? Dakujem vopred za odpoved.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

DMD gen není 45., zaslané inforamace jsou milné. Kyslíková terapie je standardní lázeňská procedura, DMD pro ní není kontraindikací.Oxidativní stres nic nezničí, může být pouze zmírněn. Chlorella a zelený ječmen jsou doplňky stravy, u kterých efekt na DMD nebyl nikdy zkoumán klinickou studií, tzn. nejsou o event. efektu na DMD žádné informace.


  Gabriela Malinová  |  dobrý den,jsem přenašečka DMD,byly jsme s manželem na klinice IVF v Olomouci,ohledně asistované reprodukce z toho se podařili dvě embria ženského pohlaví,u jednoho bylo zjištěno přenašečstvíDMD a u druhého nepřenašečství,rozhodli jsme se pro první variantu,mám embriotransfér za sebou,ale těhotenství se nepodařilo,můj dotaz doporučila by jste embriotransfér přenašečky nebo ne? děkuji za odpověd Malinová Gabriela

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

toto bohužel za vás nerozhodnu, mohu jen konstatovat, že většina přenašeček DMD je bez zdravotních obtíží, cca až u 30 % jsou pozorovány mírné až středně těžké obtíže charakteru bolestí svalů a křečí po námaze, lehké pletencové svalové slabosti, je možná srdeční porucha, jsou rizika pro celkovou anestezii. Zcela výjimečně jsou popisovány těžší obtíže, až obraz DMD.


  Petr Holeček  |  Prosím, je nějaké pracoviště kde zjistí, zda se u mě projevila nemoc ALS, a zda, se tam mohu objednat, nebo potřebuji doporučení od neurologa? V okresních a krajských nemocnicích, mě posílají od čerta k ďáblu a spíše si připadám jak pokusný králík. Nemocnice Liberec a Jablonec n/N. Děkuji za informaci

Správce webu  |  Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


  Jana B.  |  Dobry den, opat podobny dotaz, bol by exon skipping vhodny pre nasho 8 mesacneho syna s dmd ( delecia 46-50), ak ano, kde by sa mohol liecit, kedy budr tsto metoda dostupna v cr/ sr? Dakujem

Jana Haberlová  |  Dobrý den, ve vašem případě je situace taková, že aktuálně probíhá jednání firmy Biomarin s evrospkou regulační agenturou (EMA) o podmínečném schválení experimentálního léku pro exon skipping 51 jako regulerního léku pro DMD. Výsledek jednání se dá očekávat v 2.polovině 2016. Pokud nebude schválen, pak nový optimistický výhled je 3-5 let.

Jana B.  |  Dakujem za odpoved, a tato liecba by naozaj pomohla pomoct zmiernit priebeh ochorenia? Pytam sa preto, ze literatura v tomto type delecie uvadza ako liecbu len kombinaciu exon skipping 45 a exon skipping 51.uvediem priklad In this example exon 46-50 are deleted. Exon 45 and exon 51
do not fit, so the genetic code is broken. However, skipping of a single
additional exon will not restore the genetic code (exon 45 skipping
does not improve things, as exon 45 and 52 do not fit either, and exon
51 skipping also does not work, as exon 45 and 52 do not fit). Only
when both exon 45 and exon 52 are skipped, is the genetic code
restored (exon 44 fits to exon 52).dakujem.


  Diana ,,,,  |  Dobry den ,,, mam syna s DMD delece exonu 46-49 jemu 5 let chci se zeptat je sance ze se muj syn dozije leku ?? us opravdu stracim nadeji proc zde v CR neprobiha studie na lek TRIAL ?? mame cekat nebo nekde ve svete je naka vetsi sance nes tady v cr procim napiste mi to us nevim ceho se chitit zacinam stacet nadeji dekuji Gaziova

Jana Haberlová  |  Dobrý den, váš syn je dle vámi zaslané mutace vhodný pro experimentální lék exon skipping 45. Tato klinická studie bohužel v České republice neprobíhá, tudíž je nutné vyčkat v případě úspěšné studie až na řádnou registraci léku. Dle mých znalostí by se mohlo jednat o výhled 3-5 let.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz