[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, pokud se ptáte na onemocnění ze skupiny svalových dystrofií tak to se při běžném vyšetření plodové vody zjistit nedá. Ve vašem případě doporučuji obtíže nejdříve konzultovat s pediatrem a v případě nejasností s dětským neurologem. |
![]() |
Správce webu
|
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Tato diskuse je určena pro pacienty se svalovou dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD). Respektujte prosím toto pravidlo.
|
![]() |
Daniela
|
Dobrý den, výsledky krevních testů byly v pořádku, pouze hodnota CK byla mírně zvýšena 3,2, což předpokládám, že by mohlo být v pořádku. Je tomu tak? Doporučena nám bylo vyšetření na neurologii. Děkuji, Daniela
|
Jana Haberlová
|
Dobrý den, pokud je CK 3.2 rozhodně vaše dcera nemá svalovou dystrofii. Příčina vámi popsaných obtíží může být velmi rozmanitá, je nutné dceru vidět, souhlasím s doporučením vyšetření u dětského neurologa. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, dle výrobce by se měli tyto dvě formy Protandimu odlišovat právě obsahem složek NRF1 či NRF2, bílkoviny s odlišným efektem. NRF1 by měla mít efekt mimo jiné na fci energetického zajištění buněk, NRF2 více efekt při zánětu či poškození buněk. Protandim je doplněk stravy, tzn. co se týče DMD - nikdy nebyl v řádných studiích prokázán pozitivní efekt, z lékařského pohledu není indikován, je jen na vašem zvážení, jestli budete doplněk užívat či ne. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, tato poradna je zaměřena na onemocnění svalů, proto se nezlobte ale na vaši otázku nebudu odpovídat. |
Jaro
|
Dobrý deň ,syn má 13 rokov a trpí na svalovu dystrofiu s poškodeným 45 génom. Mám dve odborné otázky Je možné mu podávat prostrednictvom kyslíkoveho koncentrátoru kyslíkovu terapiu? Kyslík mu podávali v kupeloch. 1/2 hodinu denne. Môže znížiť oxidatívny stres užívanie chlorely a zeleného jačmeňa? Dakujem vopred za odpoved.
|
Jana Haberlová
|
Dobrý den, DMD gen není 45., zaslané inforamace jsou milné. Kyslíková terapie je standardní lázeňská procedura, DMD pro ní není kontraindikací.Oxidativní stres nic nezničí, může být pouze zmírněn. Chlorella a zelený ječmen jsou doplňky stravy, u kterých efekt na DMD nebyl nikdy zkoumán klinickou studií, tzn. nejsou o event. efektu na DMD žádné informace. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, toto bohužel za vás nerozhodnu, mohu jen konstatovat, že většina přenašeček DMD je bez zdravotních obtíží, cca až u 30 % jsou pozorovány mírné až středně těžké obtíže charakteru bolestí svalů a křečí po námaze, lehké pletencové svalové slabosti, je možná srdeční porucha, jsou rizika pro celkovou anestezii. Zcela výjimečně jsou popisovány těžší obtíže, až obraz DMD. |
![]() |
Správce webu
|
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.
|
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, ve vašem případě je situace taková, že aktuálně probíhá jednání firmy Biomarin s evrospkou regulační agenturou (EMA) o podmínečném schválení experimentálního léku pro exon skipping 51 jako regulerního léku pro DMD. Výsledek jednání se dá očekávat v 2.polovině 2016. Pokud nebude schválen, pak nový optimistický výhled je 3-5 let.
|
Jana B.
|
Dakujem za odpoved, a tato liecba by naozaj pomohla pomoct zmiernit priebeh ochorenia? Pytam sa preto, ze literatura v tomto type delecie uvadza ako liecbu len kombinaciu exon skipping 45 a exon skipping 51.uvediem priklad In this example exon 46-50 are deleted. Exon 45 and exon 51 do not fit, so the genetic code is broken. However, skipping of a single additional exon will not restore the genetic code (exon 45 skipping does not improve things, as exon 45 and 52 do not fit either, and exon 51 skipping also does not work, as exon 45 and 52 do not fit). Only when both exon 45 and exon 52 are skipped, is the genetic code restored (exon 44 fits to exon 52).dakujem. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, váš syn je dle vámi zaslané mutace vhodný pro experimentální lék exon skipping 45. Tato klinická studie bohužel v České republice neprobíhá, tudíž je nutné vyčkat v případě úspěšné studie až na řádnou registraci léku. Dle mých znalostí by se mohlo jednat o výhled 3-5 let.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |