Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Kateřina  |  Dobrý den, pane doktore. Mé vnučce (9 let) byla diagnostikována "asymptomatická nosička DMD/BMD" Má však neustále zvýšené jaterní hodnoty (ALT 1,49/ AST 1,26 / CK 39,31/ MGLB 157,0). Pokud je, ale pouze nosička, měla by být bez potíží.(?) Mohl by jste mi to,prosím, vysvětlit? Velice děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Přenašečky DMD/BMD mají takto zvýšené hodnoty svalových enzymů, nemají však obvykle žádné nebo minimální klinické obtíže a jsou tedy klinicky zdravé. Důležité je především moderními molekulárně genetickými metodami potvrdit, že se jedná skutečně o přenašečství DMD/BMD a není jiná příčina zvýšených hodnot těchto svalových enzymů.

Mihaela Stan  |  Dobry den pane doktore, chtela bych se zeptat jestli v ramci amniocentezy je mozne zjistit vyskyt svalove dystrofie u plodu. Tatinkova sestra mela chlapce ktery tuto nemoc mel (pravdepodobne DMD). Jake velke myslite ze, je riziko aby moje dite zdedilo tu nemoc (zatim nevim zda je chlapec nebo ne)? Jsem ve 19. tydnu tehotenstvi a pradvepodobne pujdu na odber plodove vody aby se zjistilo riziko na Downuv syndrom, kvuli memu veku (je mi 36).

MUDr. Petr Vondráček  |  V případě DMD by byla možná prenatální diagnostika z amniocentézy v případě, že by byla známá konkrétní mutace, zodpovědná za onemocnění DMD ve Vaší rodině, což asi ve Vašem případě není. Protože ale u DMD jsou přenašečky onemocnění ženy, je přenos mutace na Vaše dítě velmi málo pravděpodobný.

Marketa Barberis  |  Dobry den pane doktore, rada bych Vas pozadala o radu. Uvazuje s manzelem o zalozeni rodiny, a proto bych se predem rada chtela pozeptat zda mame podstoupit nejaka vysetreni. Pokud ano, jaka? Muj tchan ma svalovou dystrofii Becker. Z jeho manzelstvi se narodili dva synove (muj muz a svagr). Moje otazka je zda je mozne, aby me miminko zdedilo tuto nemoc, nebo dokonce bylo prenaseckou? Docetla jsem se, ze tuto nemoc prenasi matka, ale presto se ptam, kdybych mela dceru, jake je riziko? Dekuji Vam za Vasi odpoved. S pozdravem a pranim pekneho dne M.B.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud má Váš tchán svalovou dystrofii Beckerova typu, tak Vašim dětem žádné riziko nehrozí. Onemocnění je buď na podkladě nově vzniklé mutace, nebo je zděděno od matky.

Olga  |  Sestřenice (dcera sestry mé matky)má syna se svalovou dystrofií a já a moje sestra před tím než si pořídíme další dítě, chceme podstoupit vyšetření, zda nejsme také nositelky. Máme již každá jednu dceru a teprve teď jsme si uvědomily, jak moc jsme riskovaly... Jakým způsobem a na koho se máme obrátit? Prosím o vaše zkušenosti s tímto vyšetřením? Kde a jak se testy provádějí? Jak jsou výsledky spolehlivé? Jak dlouho trvají? Děkuji předem za Vaši odpověď. S pozdravem Olga.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vše záleží na konkrétním typu svalové dystrofie, které se od sebe liší závažností klinického průběhu, prognózou a vzorcem dědičnosti. Obraťte se na Oddělení lékařské genetiky ve fakultní nebo krajské nemocnici podle místa Vašeho bydliště, kde by měli vypracovat genetické poradenství pro celou Vaši rodinu.

milan pešek  |  dobrý den pane doktore, dcera mé ženy trpí svalovým onemocněním- netvoření se svalových buněk.je jí 23 let.Na stejné onemocnění zemřec cca před rokem její strýc.Tímto jsme vlastně u dcery odhalili její onemocnění.dojíždímě do prahy k prof.Zemanovi.dcera má již všechna vyšetření- svalovou biopsii,vyšetření krve,neurologii,odběr tkáně z páteře, pánve,atd.má neustále mnohonásobně zvýšenou sedimentaci.Jednou jí byl naordinován karnitin jinak nic.bylo nám řečeno že její onemocnění je neléčitelné bez naděje.dcera je neustále unavená, nezvládá procházky, zadýchává se a dáví. Dcera je nedoslýchavá ( cca 40 % ), léčená na srdeční aritmii, špatně chodí ( ulevuje si polohově ), při sezení si pomáhá rukama zvednout nohy, nohy má slabé od kolen dolů studené,bez patrného výrazného lýtka ( otékají ).omlouvám se za neodborné výrazy, nemám před sebou zprávy od lékařů ( dcera žije s přítelem v Liberci ). Zesnulý strýc byl bratrem její matky a zemřel v 43 letech .nejprve také špatně chodil,následně byl na vozíku a zemřel na zápal plic.včera jsme byli s dcerou ještě ze zoufalství u léčitele, který natvrdo sdělil mé ženě že má počítat s tím že dcera zemře a že jí máme poslední dny zpříjemnit.pro nás je však nejdůležitější, že je ještě tady a chceme udělat vše, co se dá, aby jsme jí mohli pomoci. Je možno s Vámi ještě celou záležitost prokonzultovat? děkuji Milan Pešek Jiřetín pod Jedlovou, tel.602867083

milan pešek  |  dobrý den pane doktore, dne 14.1. jsem Vám zaslal dotaz ohledně onemocnění dcery.Na dotaz nebylo odpovězeno.Chci se jen zeptat je důvodem neuvedení odborného názvu onemocnění ? děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Můžete mně kontaktovat přímo mailem pvondracek@fnbrno.cz a zaslat kopii lékařské zprávy.

Irena  |  Dobrý den pane doktore, chtěla bych se zeptat na výraz PLATYSCEPHAL- jen jestli byste mi mohl napsat co to presně znamená. Byli jsme s tím to doporučením poslání na Neurologii. Jedná se o mého devitíměsičního syna. U porodu bylo vše ok a aji teď se vyvíji normálně. Obvod hlavičky je 48cm. Velikost hlavičky bude mít nejpravděpodobněji dědičnou příčinu. Tak se chci jen zeptat-jestli se mají dělat nějaké zvláštní opatření a zda je třeba nutná RHC?? Děkuji a přeji příjemný den:-)

MUDr. Petr Vondráček  |  Patrně se jedná o zkomoleninu z platycefalie (zploštělá lebka). Naše poradna je ale zaměřena na problematiku Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD).

Zdena  |  Vážený pane doktore, slyšela jsem že se v současné době dělají pokusy s geneticky upravenými kmenovými buňkami na myších. Chci se zeptat jestli už se tyto testy dělají i u dětí a za jak dlouho se bude tato metoda oficialně používat?

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto výzkumy jsou v současnosti skutečně pouze ve stádiu laboratorních experimentů na buněčných kulturách a laboratorních zvířatech. Testování u dětí ještě dlouho nebude možné, protože např. nikdo zatím nedokáže zaručit, že z kmenových buněk se skutečně budou vyvíjet svalové a ne třeba rakovinotvorné buňky. Použití kmenových buněk v léčbě svalových dystrofií tak zůstává hudbou poměrně vzdálené budoucnosti.

Veronika  |  Dobrý den. Mám svalovou distrofii, ale nikdo mi o tom vlastně ještě moc neřekl. No ale četla jsem, že THC má dobrý vliv na léčbu svalové distrofie (čerpáno z literatury). Není to sice povolené, ale vyzkoušet se má všechno a já nevím co mám dělat. Chci se normálně bavit s kamarádama. Chci se zeptat, jestli to, co jsem četla, je pravda. Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  THC bohužel nemá žádný vliv na svalovou dystrofii, ale zato má jiné příjemné účinky.

iveta  |  dobry den.muj syn ma svalovou distr.duchenen.kazdy den ho boli hlava a zvraci.je mu 12let.byva casto unaven.dekuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Bolesti hlavy zvláště ráno, únava a nevolnost u pacienta s DMD mohou být způsobeny slabostí dýchacího svalstva a tím vzniklou dechovou nedostatečností, ke které dochází zvláště ve spánku. Pacient by měl být vyšetřen specialistou na plicní choroby a podle výsledků spirometrie by event. měly být použity metody asistované ventilace, např. BIPAP.

iveta čonkova  |  dobry den.Pane doktore odepisoval jste mi na posledni email,nevim co znamena asistovana ventilace,napr.bipap.Ptala jsem se obvodniho lekare obednal mě na plicni,ale nevedel co znamena bipap.moc vam dekuji za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  BIPAP je ventilační režim, který se používá jako podpůrné přístojové dýchání u pacientů, kteří mají lehčí dechovou nedostatečnost, ale nepotřebují být trvale připojeni k dýchacímu přístroji.

Petra  |  Dobrý den,pane doktore chtěla se zeptat zda by mohli kmenové buňky v budoucnu pomoci k léčbě DMD?Hodně jsem o nich četla.Moc děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  V budoucnu pravděpodobně ano, pokud se kmenové buňky podaří modifikovat molekulárně genetickými metodami, aby z nich vznikaly svalové buňky. V současnosti je tento výzkum zatím pouze na úrovni laboratorních experimentů.

Věra Šašinková  |  Pane doktore.Můj otec má 8O roků a trpí svalovými bolestmi v nohou.Prodělal spoustu vyšetření .Má slabou cukrovku hodnota7 a před 5 lety prodělal boleriozu nyní negativní a má 6O procentní průchodnost cév v nohách.Je přecitlivělý a stresovaný odchodem maminky do domova pro seniory a má stálé bolesti ve svalech nohou pouze při chůzi.Bolesti jsou střídavě ve stehně,pak v lýtku a nejsou každý den stejné.Užívá léky od bolesti,které částečně pomáhají.Bolest není každý den stejná.Dělá krátké kroky.Vím, je starý ,ale nevíme jak mu pomoci.Děkuji za radu.

webmaster  |  Promiňte, ale naše poradna je zaměřená pouze na problematiku Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie.

Radek Durdak  |  Dobry den.Již 15 let mam zmíněnou nemoc léčili mě injekcemi Prokainamidu. Po roce jsme léčbu ukončili.Bez zlepšení. Ma cenu zkusit to znovu? Nejsou k dane nemoci nějaké novinky které by mohli pomoct? Je někde specializovane centrum? Děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  Myotonii, tzn. nadměrnou svalovou kontrakci je možno zmírnit některými preparáty jako je např. cetazolamid, fenytoin, chinidin apod. Detailněji Vám můžou poradit v centrech pro nervosvalová onemocnění na Neurologických klinikách ve všech fakultních nemocnicích.

Dagmar Moravcová  |  Dobrý den, jsem symptomatická pacientka DMD, delece exonů 51-55 genu. Chtěla jsem se zeptat, zda mohu užívat Koenzym Q10 spolu s L-Karnitinem a zda to bude mít nějaký vliv na zlepšení kondice. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, můžete užívat kombinaci těchto dvou potravinových doplňků, které by mohly zlepšit energetický metabolizmus svalu a tím mít příznivý vliv na Vaši fyzickou výkonnost.

Jana  |  pane doktore je možné zaregistrovat do Vaši databáze našeho syna (pletencová svalová dystrofie typu 2a kalapain) ,děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Není to možné. V databázi jsou registrováni pouze pacienti s Duchenneovou/Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD).

Čapková Romana  |  Vážený pane doktore, mému bratrovi (7 let), byla diagnostikována již před rokem svalová dystrofie, ale zatím nám nebylo řečeno zda se jedná o Duchenne nebo Becker, jezdíme ambulantně do Pražské FN Motol. Už do 3 let chodí po špičkách a má "velká" lýtka, často padá. Chci se zeptat zda je možné určit typ už teď! A podle čeho se to dá poznat?

MUDr. Petr Vondráček  |  V tomto věku už by mělo být možno klinicky rozlišit Duchenneův (DMD) a Beckerův (BMD) typ svalové dystrofie, i když v některých případech se může jednat o tzv. intermediární typ, který je mezi oběma typy, tzn. mírnější než DMD ale těžší než BMD. Zjednodušeně ale pokud pacient v 7 letech věku chodí kolébavou chůzí, pokud se chce postavit ze sedu na zemi, musí se přitáhnout nebo opírat horními končetinami o kolena a stehna a hodnotu kreatinkinázy (CK) má přes 100 ukat/l, jedná se velmi pravděpodobně o DMD.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.