Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Ivča  |  Dobrý den, mám dotaz,zda může souviset třeba bolest svalů, problémy se srdcem a bolest hlavy s přenašečstvím. Sestra má syna DMD a domnívá se, že všechny tyto obtíže má díky tomu, že je přenašečka. Mě se sestra zdá naopak fyzicky v dobré kondici, sportuje. Může se žena přenašečka obávat nějakých projevů?

MUDr. Petr Vondráček  |  Žena přenašečka může mít skutečně mírné projevy nemoci, jako jsou občasné bolesti a křeče svalů, zvýšená svalová unavitelnost, horší tolerance fyzické zátěže apod. Tyto problémy jsou obvykle jen mírného a přechodného charakteru a nemusí z nich mít žádné větší obavy.

dusan  |  Zdravim...Prosim o radu.Mam bolesti hlavy v pravem rohu oblasti cela a spanku uz 3roky.Bolest je spojena s bolesti lopatky a krcnim svalem na siji.V posledni dobe me krece stahuji a bolest hlavy je pak jeste horsi.Mam za sebou magnetickou rezonanci.Vse bez vysledku.Dekuji vam za radu

webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker. Nevkládejte prosím dotazy týkající se jiných nemocí. Děkujeme.

hana tuhackova  |  dobry den,trpim sval kreci hlavne v lytkach je to priserna bolest,mam predepsany lek baclofen,pri hroznych bolestech si beru pulku.pres den na krece netrpim,jedine v noci,hlavne pri otaceni v posteli na bok,pro informaci sdeluji,ze mam endoprotezy obou kycli,rok 1994,2000moc dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale Váš dotaz nesouvisí s naší problematikou Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.

Vlasta  |  Dobrý den.
Měla jsem dva syny, starší umřel v 21 letech na Duchenneovou dystrofii.Mladší je zdravý. Jsem přenášečka, je mi 61 let a cítím se poslední dobou velice unavená a mám zrychlený tep někdy i 130/min v klidu. Může to souviset.Děkuji


  Jacolová Iveta  |  Dobrý deň,moja dcéra Bronislava je 20.11.2007 objednaná k vám na vyšetrenie svalovej dystrofie.Mohli by ste mi prosím odpísať či to bude jednodenné vyšetrenie alebo tam strávime viac dní.Rada by som to vedela,nakoľko mám ešte 10-mesačného syna.Za odpoveď ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro informace osobního charakteru mně prosím kontaktujte přímo na tel. 532 234 934, nebo pvondracek@fnbrno.cz


  Alena Pospíšilová  |  Na stránkách "Parent Project" byl uveřejněn tento článek: 27.10.2007 - PTC Therapeutics oznamuje další výsledky z 2 kola studie ověřující PTC124 na pacientech s DMD Na kongresu World Muscle Society v Taormina v Itálii firma PTC Therapeutics oznámila výsledky 2 kola testů PTC124. In vitro ve svalové kultuře došlo k obnovení tvorby dystrofinu u všech 35 pacientů, čili účinnost byla 100%. Ve vzorcích z biopsií byl dystrofin prokázán jen u 47% pacientů, nezdá se, že by příčinou byl typ stopkodonu. U dystrofin pozitivních pacientů došlo ke snížení CK, pacienti byli znatelně aktivnější, zlepšila se vytrvalost. Proč došlo k obnově tvorby dystrofinu jen u 47% pacientů nebylo oznámeno. Na základě této studie PTC Therapeutics pokračuje v zjišťování proč nedošlo u cca 50% pacientů k obnově tvorby dystrofinuchce, současně chce iniciovat co nejrychleji dlouhodobý test. Vzhledem k předchozím kontaktům firma PTC Therapeutics kontaktovala MUDr Vondráčka a požádala jej o vyplnění dotazníku zda je ochoten podílet se na ověřování PTC 124, kolik pacientů v ČR by přicházelo v úvahu a jaké jsou zde podmínky k takovýmto klinickým testům. Doufáme, že ČR bude vytypována jako vhodná lokalita pro testování PTC124. Proto doporučujeme rodičům, kteří mají kluka s bodovými mutacemi a mají zájem o účast svých kluků v klinických testech, aby se co nejdříve zaregistrovat. Současně nám tím pomohou zvýšit atraktivnost ČR jako místa vhodného pro tyto testy. Těm, kteří dodnes neznají typ a místo mutace v dystrofinovém genu doporučujeme, aby si co nejrychleji tyto testy nechali udělat. Znalost mutace je to podmínka nutná nejen k účasti v klinických testech i k pozdější úspěšné genetické léčbě. Zvláště u bodových mutací je nalezení poruchy často otázka náhody a měsíců až roků práce odborníků, proto je nejvyšší čas začít. Měla bych zájem o účast našeho syna na těchto testech, ale nevím, zda jsou u něj známé typ a místo mutace, tj zda by byl pro tyto testy vhodný. Syn je v registru pacientů DMD/BMD a má ID: MD-B-076. Prosím, bylo by možné zjist z regitru, jakou má mutaci? jestliže ano, sdělte mi, prosím, jakou mutaci má a zda je vhodná pro testy (email: alena.pospi@volny.cz). Jestliže tyto informace v registru nejsou, co máme udělat pro jejich zjištění? Děkuji. Pospíšilová

MUDr. Petr Vondráček  |  Osobní data konkrétních pacientů není možno diskutovat na veřejném internetovém portálu. Obraťte se na mně přímo telefonicky 532 234 934, nebo e-mailem pvondracek@fnbrno.cz


  janka  |  pán doktor teraz som sa v diskusii dočítala / od Mirka / že keď sa stav zhoršuje a svalov ubúda klesajú hodnoty CK a LD. Mám z toho šok, ja som sa tešila že hodnoty testov sú nižšie ako pred pol rokom a teraz čítam že to je vlastne zle.Nerozumiem tomu, aká je vlastne pravda ?ďakujem za odpoveď

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty svalových enzymů CK a LD nejsou přímo úměrné klinickému stavu, je nutno brát v úvahu věk pacienta. U menších dětí, které mají ještě hodně svalů, je jejich rozpad relativně rychlejší a hodnoty enzymů jsou vysoké. S přibývajícím věkem se postupně snižují a kolísají v určitém rozmezí. Pokud by docházelo k trvalému nárůstu, bylo by to nepříznivé znamení rychlé progrese onemocnění.


  jozef biely  |  Dobry den. Je mi 26 rokov,vykonnostne športujem. Po extremnom výkone(Ironman)sa vyskytli bolest v podrebri na pravej strane, ktora pretrvava uz 4 mesiace aj napriek oddychu. Mam neustale zvýšenu hladinu CK a LDH približne dvojnásobne. Moze sa jednat v tomto pripade o svalovu dystrofiu?

MUDr. Petr Vondráček  |  Kdybyste trpěl svalovou dystrofií tak byste určitě nemohl výkonostně sportovat. Dvojnásobně zvýšené hodnoty svalových enzymů CK a LD jsou po výraznější svalové zátěži normální, stejně jako bolesti v pravém podžebří, které jsou obvykle způsobeny překrvením jater a rozpínáním jejich pouzdra.


  Teichmanová Lenka  |  Váženy pane doktore prosím o radu.Mé 10lete dceři byla diagnostikována DMD svalová dystrofie.Nyní krervní testy prokázali zvýšení kreantikinázy na dvojnásobek.Nesouvisí to prosím se srdečním svalem a co to znamená.MOc Vám děkuji a přeji hodně zdraví.Teichmanová L

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD je onemocnění vázané na X chromozom, které postihuje prakticky pouze chlapce. Vaše dcera by tak mohla být maximálně klinicky zdravá přenašečka tohoto onemocnění, proto se poškození srdečního svalu nemusíte obávat.


  Maja M.  |  Dobrý deň, chcela by som Vás poprosiť o stručnú charakteristiku tejto choroby (Thyreoprivná myopatia), resp. či sa dá liečiť, alebo vyliečiť. Ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale naše poradna je zaměřená pouze na problematiku Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie.


  Anna  |  Moj syn Michal ma 9 rokov. Tento rok mu zhodou okolnosti zistili dg svalova dystrofia typ Becker.Chcela som sa opytat na moznost alternatívnej liečby bioptronovou lampou. Dakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  O tomto přístroji nebo metodě nemám žádné informace


  Jitka Havelková  |  Dobrý den, pane doktore, obracím se na Vás s prosbou.Manžel trpí již 8 let svalovou myopatií - prý typ pletencová Mioschi II.Chodí pouze po rovině, špatně drží balanc - déle nevydrží stát na jednom místě. Ochlablé jsou svaly jak na stehnech na na zádech a hyždích. Manželovi je nyní 55 let. Stav se poslední š roky rapidně zhoršil. Prosím Vás,jaká může být prognoza, co můžeme očekávat. Jaké léčení či cvičení by bylo pro něj vhodné (chodíme plavat-cvičí ve vodě). Manžel o tom moc nemluví. Podotýkám, že srdce je sledováno na IKEMU v Praze a zatím je v pořádku.Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ve Vašem případě je skutečně obtížné něco doporučovat na dálku u pacienta, kterého jsem nikdy neviděl. Měli byste se poradit se svým ošetřujícím neurologem a rehabilitačním lékařem.

Jitka Havelková  |  Dobrý den,pane doktore, ještě bych se ráda zeptala, zda mohou tuto svalovou dystrofii podědit po otci i naši 2 synové, případně jejich děti. Je možné nechat předem udělat nějaké testy? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Záleží na typu dědičnosti, který se liší u jednotlivých svalových dystrofií. Pokud byla u otce prokázána zodpovědná mutace, není problém provést molekulárně genetické vyšetření také u Vašich synů.

Klara  |  Dobrý den pane doktore,chtela jsme se vás zeptat můj přitel má tetanii stejne jako já,v noci se nekdy zakasle a zacne se dusit...doktor po te co ho videl 10 minut rekl ze ma brát trittico a grandaxin..na pribalovem letaku techto leku pisou ze jsou to antidepresiva.Myslite ze by mel tyto prášky užívat?


  Patrik  |  Dobrý den,zajímalo by mě,jestli má užívání doplňku BCAA pozitivní vliv na zpomalení rozpadu svalů u DMD, popř.vhodné dávkování pro děti (4roky).Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Nebylo nikdy prokázáno, že by koncentráty aminokyselin zpomalovaly proces degradace svalové hmoty, nebo jinak ovlivňovaly přirozený průběh DMD nebo jiných svalových dystrofií.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz