[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, obecně v ČR zatím platí, že nasazení léků na podporu srdečních funkcí se zahajuje až při abnormitě srdce. V určitých zemích EU (např. Francie) se však podává tato léčba preventivně, nejen z tohoto důvodu nyní v ČR probíhá diskuze s kardiology o zavedení preventivní léčby i u nás. Ohledně podpory dýchacích fcí by se vždy mělo vycházet z aktuálního zdravotního stavu, tzn. indikovat monitoraci dýchání během spánku dle subjektivních obtíží pacienta a dle vyšetření dechových funkcí během dne (spirometrie, saturace krve,…). Tento postup je obsahem i publikovaných a na stránkách Parent projektu dostupných standardů péče o pacienty se svalovou Dystrofinopatií – Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie, je však nutné přiznat, že v ČR není s postupem vyšetření velká zkušenost.
|
Honza | Dobrý den, na svalovou dystrofii zatím žádné léky nejsou a poté co sleduji stav ve světě tak se ani v nejbližší době nedá očekávat lék nebo přípravek, který by nemocnému dokázal významně pomoci. Jaké se v současné době doporučuje podávat potravinové doplňky, léky a vitamíny? Jakými se dá alespoň částečně pomoci srdečnímu a plicního svalstvu, jejichž selhání je pro pacienta nejkritičtější. Nejčastější cesta pomocí kortikoidů se mi jako řešení nezdá nejlepší. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, t.č. opravdu pro svalovou dystrofinopatii neexistuje kauzální léčba (léčba odstraňující příčinu). Aktuálně zlatým standardem léčby jsou pouze vámi zmiňované kortikoidy. Ohledně doplňků stravy neexistuje žádná validní studie, která by jasně potvrdila efekt daného doplňku, přesto někteří jednotlivci potvrzují určitý dobrý efekt některých potravinových doplňků, například Idebenone nebo Protandim, je však pouze na rozhodnutí pacienta, jestli bude důvěřovat osobní zkušenosti někoho jiného a efekt doplňku vyzkouší. Reálnou nadějí budoucí léčby jsou aktuálně probíhající klinické studie léku na principu úpravy tvorby proteinu dystrofinu- tzv. exon skipping. Tento lék by měl u pacientů s určitou genetickou abnormitou výrazně zmírnit průběh nemoci, tzn. formu Duchenne změnit na formu Becker.
|
Nikol | Dobrý den, je mi 22 let. Můj otec zemřel na progresivní svalovou dystrofii, když mi byli 2 roky.(Strýc jí měl také, jestli umřel nevím) Já jsem přenašečka. Jaké je riziko, že nemoc zdědí můj syn popř.dcera? Je možnost jak zjistit, jestli tuto nemoc bude mé dítě mít do 3.měsíců gravidity? A je nějaká naděje, že nemoc mít vůbec nebude? Děkuji za odpověď. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, je podstatné vědět, jaký typ progresivní svalové dystrofie měl váš otec a tudíž pro jakou nemoc jste přenašečka. Jestliže se opravdu jedná o svalovou dystrofinoaptii typ Duchenne/Becker, pak máte 50% riziko přenosu vlohy na dceru (bude jako vy přenašečka nemoci) a 50% riziko, že váš syn zdědí vaší vlohu a onemocní progresivní sval.dystrofií. Při plánování rodičovství rozhodně doporučuji genetické poradenství ke zvážení možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření z odběru plodové vody) nebo i preimplatnační diagnostiky ( blíže by vám vyšetření objasnil genetik )
|
Zdenka Trantová
|
Dobrý den mám 3 letou holčičku je hodně ohebná paní doktorka říkala že je jak gumová pana prý má také propadlejší hrudníček.Manželova maminka měla bratra a ten umřel v 18 letech na svalovou dystrofii.Chci se zeptat jestli ji může mít i holčička nebo jestli jsou jen přenašečky.Máme i ročního kloučka můžete mi napsat kdy nejdříve mu smějí udělat nějaké testy.Moc děkuji za odpověd.
|
Misha | Dobrý den, zajímalo by mne, zda svalova atrofie nějak souvisí se svalovou dystrofií, nebo jde o úplně jinou nemoc? Musí být pro přenos svalové dystrofie přenašečem OBA rodiče, nebo stačí jen jeden? Můžu být přenašeč, pokud mám oba rodiče zdravé? Děti zatím nemám, ale tyto nemoci mě upřímně děsí... Jestě mě napadlo, kdybych si chtěla nechat udělat genetické testy, kolik by to stálo? Jak často se vyskytuje dystrofie/atrofie? Děkuji za odpověď. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, spinální svalová atrofie a svalová dystrofie mají sice obdobný klinický obraz – svalovou slabost, ale jedná se o 2 zcela odlišné nemoci. U spinální svalové atrofie je příčina v poruše nervu a ve většině případů jsou nosičem vlohy oba rodiče, výskyt nemoci je udáván 1: 6000 živě narozených dětí. U sval.dystrofie typu Duchenne /Becker je příčina v poruše struktury svalu a přenašečem je zde pouze matka (neplatí však u jiných typů svalové dystrofie), výskyt nemoci je udáván na 1:3600-6000 živě narozených chlapců. Pro obě nemoci můžete být přenašečem i v případě zcela zdravých rodičů. Zejména u svalové dystrofie však existuje i možnost, kdy nejste nosičem vlohy a přesto vaše dítě onemocní, tzn. genetická odchylka u dítěte vznikne nově. Genetické testy, pokud já vím, na tyto 2 nemoci komerčně dostupné nejsou, přesto doporučuji v případě obav navštívit genetické pracoviště v místě bydliště.
|
Claire
|
Dobrý den, prosím, mám dotaz. Můj přítel pochází z 5 sourozenců. Jeden bratr a sestra trpí Beckerovou svalovou dystrofií. Přítel je zcela bez postižení, jeho zbylí tři sourozenci a rodiče také, takže postiženi jsou pouze dva sourozenci. Plánujeme miminko a tak se chci zeptat, zda je tady nějaké riziko, že by naše miminko mohlo také mít nějaké postižení. Děkuji za odpověď. |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, ve vašem případě rozhodně doporučuji před otěhotněním vyšetření na genetice, protože v případě vašeho partnera stále existuje sice velmi málo pravděpodobná ale možnost přenašečství vlohy pro BMD.
|
Vlastimil
|
Dobrý den, našel jsem si přítelkyni, která má tetu a strýce na vozíku, mají svalovou dystrofii. Její mamka je zdravá, ale je přenašečka. Má dvě děti, dceru (moje přítelkyně) a syna. Jaká je pravděpodobnost, že naše děti budou mít svalovou dystrofii? Je to rozumné mít vubec děti? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ve vašem případě by bylo nejprve vhodné kontrolní vyšetření neurologem. EMG je jen pomocná metoda, která může a nemusí potvrdit klinické podezření na postižení svalu a podezření na myotonii. Tzn. pokud již jednou EMG bylo pozitivní (mělo typický nález svědčící pro postižení svalu nebo pro myotonii) možná nebude nové EMG potřeba. EMG je jediné funkční vyšetření svalu a tudíž není plnohodnotně zaměnitelné s jiným, v některých případech si však vypomůže klinik vyšetřením vzorku krve a genetickým vyšetřením.
|
Fucik Leos | http://www.youtube.com/watch?v=YOnIxcc0DW8Je to příslib daleké budocnosti? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Neumím odhadnout jak vzdálená budoucnost, ale pro svalové dystrofie toto není vhodná metoda. Je to metoda vhodná pro náhradu určitých orgánů, které se v dnešní době řeší transplantací, tzn. nelze transplantovat všechny svaly těla.
|
Jozef | Dobrý deň, syn ma 9 rokov a berie Protandim, 3-omega, vitamín E, čítal som vo výskume že -Včasná léčba léky lisinopril a spironolakton chrání srdeční a kosterní svalstvo, Môže nám tieto lieky predpísať naša pani doktorka? Pripadne nám odporučte čo by sme mu mohli ešte podávať. Ďakujeme. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ohledně preventivní léčby postižení srdce u svalových dystrofinopatií se nyní vede diskuze. Jsou známi klinické studie (Duboc et al. 2005), které potvrzují příznivý efekt ACE inhibitorů na srdeční svalovinu a proto například ve Francii se léčba předepisuje. Přesto tato léčba není zatím zahrnuta do standardu léčby sval.dystrofií a tudíž záleží na zvážení kardiologa. V ČR se nyní pokouší Parent projekt domluvit s kardiologickou společností a zahrnout tuto léčbu do standardů péče.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |