Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Helena  |  U mého 15letého syna byla diagnostikována kongenitální myotonie Beckerova typu. Chtěla bych se zeptat,zda jde o nemoc podobnou myotonické dystrofii nebo jde o nemoc odlišnou a v čem. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, kongenitální myotonie typ Becker je zcela odlišné onemocnění od myotonické dystrofie, má mírnější projevy a příznivější prognosu. U kongenitální myotonie hlavním klinickým projevem je porucha relaxace svalu, tzn. pacient subjektivně pociťuje ztuhlost svalů která po lehké fyzické aktivitě postupně mizí. Obecně tato nemoc nezpůsobuje velké klinické obtíže, někdy v pozdějším věku je patrná lehká svalová slabost v oblasti pletenců. U myotonické dystrofie je kromě poruchy relaxace svalu a svalové slabosti i postižení jiných systémů – například postižení srdce, endokrinologické abnormity, šedý zákal,….

Honza  |  Snažil jsem studovat veškeré materiály, které se týkají svalových dystrofií. Bohužel jsem zjistil, že stav péče o pacienta se v zahraničí významně liší od péče nejen v naší zemi, ale po komunikaci se stejně nemocnými pacienty jsem došel k závěru, že se liší i mezi jednotlivými nemocnicemi u nás. Některá vyšetření se u nás neprovádějí, nebo jim není věnován takový význam jaký by si zasloužil. Největší problém spatřuji při prevenci o srdeční a dychací funkce. Tento pohled jsem získal po komunikaci s pacienty, ale na odborný názor na věc jsem zatím nenarazil, pouze jste se o něm v jednom z předchozím příspěvků částečně zmínila. Většinou se prohlídky zaměří pouze na prohlídku pacienta a laboratorní vyšetření krve, ale dlouhodobé sledování srdečních a dýchacích funkcí se neřeší, nebo nejsou včas nasazovány. Pacient často ani neví, že by měl chodit na pravidelné vyšetření srdeční činnosti, pobrobit se měření hustoty kostní tkáně a minerálů v kostech nebo být sledován ve spánkové laboratoři a podle toho nasazovat například inhalační systém, CPAP, BIPAP, nebo umělou plicní ventilaci. Kdy je podle Vašeho názoru vhodná doba pro nasazení léků na podporu srdečních a dýchacích funkcí, kdy dochází k nasazení pomocných systémů. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, obecně v ČR zatím platí, že nasazení léků na podporu srdečních funkcí se zahajuje až při abnormitě srdce. V určitých zemích EU (např. Francie) se však podává tato léčba preventivně, nejen z tohoto důvodu nyní v ČR probíhá diskuze s kardiology o zavedení preventivní léčby i u nás. Ohledně podpory dýchacích fcí by se vždy mělo vycházet z aktuálního zdravotního stavu, tzn. indikovat monitoraci dýchání během spánku dle subjektivních obtíží pacienta a dle vyšetření dechových funkcí během dne (spirometrie, saturace krve,…). Tento postup je obsahem i publikovaných a na stránkách Parent projektu dostupných standardů péče o pacienty se svalovou Dystrofinopatií – Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie, je však nutné přiznat, že v ČR není s postupem vyšetření velká zkušenost.

Honza  |  Dobrý den, na svalovou dystrofii zatím žádné léky nejsou a poté co sleduji stav ve světě tak se ani v nejbližší době nedá očekávat lék nebo přípravek, který by nemocnému dokázal významně pomoci. Jaké se v současné době doporučuje podávat potravinové doplňky, léky a vitamíny? Jakými se dá alespoň částečně pomoci srdečnímu a plicního svalstvu, jejichž selhání je pro pacienta nejkritičtější. Nejčastější cesta pomocí kortikoidů se mi jako řešení nezdá nejlepší.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, t.č. opravdu pro svalovou dystrofinopatii neexistuje kauzální léčba (léčba odstraňující příčinu). Aktuálně zlatým standardem léčby jsou pouze vámi zmiňované kortikoidy. Ohledně doplňků stravy neexistuje žádná validní studie, která by jasně potvrdila efekt daného doplňku, přesto někteří jednotlivci potvrzují určitý dobrý efekt některých potravinových doplňků, například Idebenone nebo Protandim, je však pouze na rozhodnutí pacienta, jestli bude důvěřovat osobní zkušenosti někoho jiného a efekt doplňku vyzkouší. Reálnou nadějí budoucí léčby jsou aktuálně probíhající klinické studie léku na principu úpravy tvorby proteinu dystrofinu- tzv. exon skipping. Tento lék by měl u pacientů s určitou genetickou abnormitou výrazně zmírnit průběh nemoci, tzn. formu Duchenne změnit na formu Becker.

Nikol  |  Dobrý den, je mi 22 let. Můj otec zemřel na progresivní svalovou dystrofii, když mi byli 2 roky.(Strýc jí měl také, jestli umřel nevím) Já jsem přenašečka. Jaké je riziko, že nemoc zdědí můj syn popř.dcera? Je možnost jak zjistit, jestli tuto nemoc bude mé dítě mít do 3.měsíců gravidity? A je nějaká naděje, že nemoc mít vůbec nebude? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, je podstatné vědět, jaký typ progresivní svalové dystrofie měl váš otec a tudíž pro jakou nemoc jste přenašečka. Jestliže se opravdu jedná o svalovou dystrofinoaptii typ Duchenne/Becker, pak máte 50% riziko přenosu vlohy na dceru (bude jako vy přenašečka nemoci) a 50% riziko, že váš syn zdědí vaší vlohu a onemocní progresivní sval.dystrofií. Při plánování rodičovství rozhodně doporučuji genetické poradenství ke zvážení možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření z odběru plodové vody) nebo i preimplatnační diagnostiky ( blíže by vám vyšetření objasnil genetik )

Zdenka Trantová  |  Dobrý den mám 3 letou holčičku je hodně ohebná paní doktorka říkala že je jak gumová pana prý má také propadlejší hrudníček.Manželova maminka měla bratra a ten umřel v 18 letech na svalovou dystrofii.Chci se zeptat jestli ji může mít i holčička nebo jestli jsou jen přenašečky.Máme i ročního kloučka můžete mi napsat kdy nejdříve mu smějí udělat nějaké testy.Moc děkuji za odpověd.

Misha  |  Dobrý den, zajímalo by mne, zda svalova atrofie nějak souvisí se svalovou dystrofií, nebo jde o úplně jinou nemoc? Musí být pro přenos svalové dystrofie přenašečem OBA rodiče, nebo stačí jen jeden? Můžu být přenašeč, pokud mám oba rodiče zdravé? Děti zatím nemám, ale tyto nemoci mě upřímně děsí... Jestě mě napadlo, kdybych si chtěla nechat udělat genetické testy, kolik by to stálo? Jak často se vyskytuje dystrofie/atrofie? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, spinální svalová atrofie a svalová dystrofie mají sice obdobný klinický obraz – svalovou slabost, ale jedná se o 2 zcela odlišné nemoci. U spinální svalové atrofie je příčina v poruše nervu a ve většině případů jsou nosičem vlohy oba rodiče, výskyt nemoci je udáván 1: 6000 živě narozených dětí. U sval.dystrofie typu Duchenne /Becker je příčina v poruše struktury svalu a přenašečem je zde pouze matka (neplatí však u jiných typů svalové dystrofie), výskyt nemoci je udáván na 1:3600-6000 živě narozených chlapců. Pro obě nemoci můžete být přenašečem i v případě zcela zdravých rodičů. Zejména u svalové dystrofie však existuje i možnost, kdy nejste nosičem vlohy a přesto vaše dítě onemocní, tzn. genetická odchylka u dítěte vznikne nově. Genetické testy, pokud já vím, na tyto 2 nemoci komerčně dostupné nejsou, přesto doporučuji v případě obav navštívit genetické pracoviště v místě bydliště.

Claire  |  Dobrý den, prosím, mám dotaz. Můj přítel pochází z 5 sourozenců. Jeden bratr a sestra trpí Beckerovou svalovou dystrofií. Přítel je zcela bez postižení, jeho zbylí tři sourozenci a rodiče také, takže postiženi jsou pouze dva sourozenci. Plánujeme miminko a tak se chci zeptat, zda je tady nějaké riziko, že by naše miminko mohlo také mít nějaké postižení. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, ve vašem případě rozhodně doporučuji před otěhotněním vyšetření na genetice, protože v případě vašeho partnera stále existuje sice velmi málo pravděpodobná ale možnost přenašečství vlohy pro BMD.

Vlastimil  |  Dobrý den, našel jsem si přítelkyni, která má tetu a strýce na vozíku, mají svalovou dystrofii. Její mamka je zdravá, ale je přenašečka. Má dvě děti, dceru (moje přítelkyně) a syna. Jaká je pravděpodobnost, že naše děti budou mít svalovou dystrofii? Je to rozumné mít vubec děti?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, v případě, že matka vaší partnerky je přenašečka pro některý typ svalové dystrofie, pak je riziko, že by vaše děti měli tento typ svalové nemoci malé, přesto teoreticky možné. Bylo by to v příapdě, že by jste vy i vaše partnerka byli přenašeči pro stejný typ svalové dystrofie. Sourhnem určité i když malé riziko zde je, a proto vám doporučuji navštívit pracoviště klinické genetiky v místě bydliště.

martina  |  Dobry den,syncek ma 3roky,mame za sebou geneticke vysetrenie so zaverom BMD,zistena delecia 48.a 49.exonu dystrofinoveho genu.Je mozne z tohto vysledku urcit,aka je asi prognoza do buducna?Momentalne okrem zvacsenych lytok,ck 86,obcasnej unavy,nemame problemy.Je potrebna este aj svalova biopsia?Momentalne mame naplanovanu konzultaciu u Mudr,Lazarovej v KE.Je vhodne aby syncek uz uzival potravinove doplnky?Pytam sa len preto,lebo nas neurolog o ziadnych nevie. Chcem sa este spytat,ci sa mozme zaregistrovat do databazy?Sme uz sice zaregistrovany v OMD,len chcem vediet aky vyznam by mala registracia aj u Vas/co sa tyka testovania pripadnych liekov.../Prepacte to mnozstvo otazok,vopred velmi pekne dakujem za odpoved,Martina

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v případě vašeho syna další dovyšetření (včetně svalové biopsie) není nutné. Je však vhodné genetické dovyšetření rodiny. Ve věku 3 let bych doporučila pravidelnou rehabilitaci (prevence zkracování Achillových šlach, vadného držení těla,…) a vyčkala dalšího průběhu. Ohledně potravinových doplňků, obecně neexistuje žádná studie potvrzující jejich efekt, přesto někteří rodiče s nimi mají dobrou zkušenost, tudíž záleží na vás, jestli je vyzkoušíte. Nejčastěji užívaný doplněk je Idebenone a Protandim. Registraci v databazi REaDY doporučuji, a to jednak pro výběr do případné klinické studie, a také z důvodu snahy o zlepšování komplexní péče o pacienty se sval.dystrofií na základě sběru dat.

Lucie  |  Dobrý den, mám skoro 4letého synáčka, od 5měsíců má určenou svalovou hypotonii,od 5m jsme cvičili Vojtovu metodu, která nám pomohla,syn byl minulý rok na operaci s očima, dosti šilhal, krasně se mu to srovnalo, sice nějaký zbytkové šilhání tak jeale je nepatrné,mame brýle na srovnání.Byli jsme i na ipmulzech do svlu vše v pořadku, co mě trápí, že je stale opoždění o proti dětem jeho věku, nechce se oblékat,hodně se vzteka, počůráva se, nyni jsme sledovaný týden na nefrologii nám řekli, že jsme zdravý. Naše neuroložka nás chce vidět před nástupem do školy což je za dva roky,pro nás je to celkem dlouho a tím se chci zeptatjak řešit, že se nechce oblékat u malování třeba vůbec nevydrží a ke všemu ho musím přemlouvat. Děkuji moc za odpověď.L.T.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě doporučuji navštívit dětského psychologa.

Jan Blažek  |  Dobrý den, ještě za dob komunismu mi zjistili nemoc pomocí EMG (jehly do svalové tkáně) v tuto dobu se mi trošičku zhoršil stav svalů, a je pravda že již pár let jsem nebyl na žádném vyšetření. Mám obrovský strach z jehel. Je možné i jiné vyšetření, u kterého se nebudou používat jehly? díky moc za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě by bylo nejprve vhodné kontrolní vyšetření neurologem. EMG je jen pomocná metoda, která může a nemusí potvrdit klinické podezření na postižení svalu a podezření na myotonii. Tzn. pokud již jednou EMG bylo pozitivní (mělo typický nález svědčící pro postižení svalu nebo pro myotonii) možná nebude nové EMG potřeba. EMG je jediné funkční vyšetření svalu a tudíž není plnohodnotně zaměnitelné s jiným, v některých případech si však vypomůže klinik vyšetřením vzorku krve a genetickým vyšetřením.

Fucik Leos  |  http://www.youtube.com/watch?v=YOnIxcc0DW8Je to příslib daleké budocnosti?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Neumím odhadnout jak vzdálená budoucnost, ale pro svalové dystrofie toto není vhodná metoda. Je to metoda vhodná pro náhradu určitých orgánů, které se v dnešní době řeší transplantací, tzn. nelze transplantovat všechny svaly těla.

Jozef  |  Dobrý deň, syn ma 9 rokov a berie Protandim, 3-omega, vitamín E, čítal som vo výskume že -Včasná léčba léky lisinopril a spironolakton chrání srdeční a kosterní svalstvo, Môže nám tieto lieky predpísať naša pani doktorka? Pripadne nám odporučte čo by sme mu mohli ešte podávať. Ďakujeme.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ohledně preventivní léčby postižení srdce u svalových dystrofinopatií se nyní vede diskuze. Jsou známi klinické studie (Duboc et al. 2005), které potvrzují příznivý efekt ACE inhibitorů na srdeční svalovinu a proto například ve Francii se léčba předepisuje. Přesto tato léčba není zatím zahrnuta do standardu léčby sval.dystrofií a tudíž záleží na zvážení kardiologa. V ČR se nyní pokouší Parent projekt domluvit s kardiologickou společností a zahrnout tuto léčbu do standardů péče.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.